Үндсэн ялгаа – Миссенс ба утгагүй мутаци
ДНХ нь дотоод болон хүрээлэн буй орчны гарал үүсэл зэрэг янз бүрийн хүчин зүйлийн улмаас байнга өөрчлөгддөг. ДНХ-ийн гэмтэл ба мутаци нь ДНХ-д тохиолддог ийм хоёр өөрчлөлт юм. Мутаци нь ДНХ-ийн дарааллын үндсэн өөрчлөлт гэж тодорхойлогддог. Мутацийг ферментээр таньж, засч чадахгүй. Мутацид орсон генүүд нь өөр өөр амин хүчлийн дарааллыг бий болгож, буруу уургийн бүтээгдэхүүн үүсгэдэг. Мутаци нь ДНХ-д нуклеотид оруулах, нуклеотид устгах, нуклеотидын урвуу байдал, нуклеотидын давхардал, нуклеотидын дахин зохион байгуулалт зэргээс үүсдэг. Мутаци нь ДНХ-ийн хуулбарлах явцад эсвэл хэт ягаан туяа, тамхины утаа, цацраг гэх мэт хүрээлэн буй орчны янз бүрийн хүчин зүйлсийн улмаас үүсдэг. Мутаци нь цэгийн мутаци, фрейм шилжилтийн мутаци, missense мутаци, чимээгүй мутаци, утгагүй мутаци зэрэг өөр өөр төрлийн мутаци байдаг. Миссенс мутаци нь мРНХ-ийн дараалалд нэг нуклеотидын өөрчлөлтийн улмаас амин хүчлийн дараалалд өөр амин хүчлийг орлуулахад хүргэдэг цэгийн мутаци юм. Утгагүй мутаци нь мРНХ-ийн хуулбарласан дараалалд дутуу зогсолтын кодон орсны улмаас тайрсан, бүрэн бус, үйл ажиллагааны бус уургийн бүтээгдэхүүн үүсгэдэг цэгийн мутаци юм. Миссенс болон утгагүй мутацийн гол ялгаа нь мисс мутаци нь амин хүчлийн дараалалд өөр амин хүчлийг орлуулж, утгагүй мутаци нь мРНХ-ийн дараалалд зогсоох кодон оруулдагт оршино.
Мисссенс мутаци гэж юу вэ?
Мисссенц мутаци нь нэг нуклеотид солигдож өөр амин хүчлийг орлуулах цэгийн мутаци юм. Бусдын мутацийн үед утгагүй мутацитай адил амин хүчлийн дарааллын синтезийг зогсоохын тулд зогсоох кодон үүсдэггүй.
Зураг 01: Миссенс мутаци
Нэг нуклеотид ДНХ-ийн дарааллыг өөрчлөхөд генийн удамшлын кодыг өөрчилдөг. Транскрипц хийх үед үүссэн мРНХ нь өөр кодонтой болно (нуклеотид гурав дахин нэмэгдэж, амин хүчлийг үүсгэдэг). Өөрчлөгдсөн кодон нь өөр амин хүчил үүсгэдэг. Өөр амин хүчлийг мутациар орлуулсан тул үүссэн амин хүчлийн дараалал нь өвөрмөц амин хүчлийн дарааллаас ялгаатай байх болно.
Утгагүй мутаци гэж юу вэ?
Стоп кодон нь mRNA дараалал доторх нуклеотидын триплет бөгөөд уураг руу шилжих үйл явц зогссон дохио юм. Стандарт генетикийн кодонд гурван өөр зогсоох кодон байдаг. Эдгээр нь РНХ-ийн UAG ('хув'), UAA ("охра") ба UGA ("опал") юм. ДНХ-д эдгээр гурван зогсолтын кодонууд нь TAG (“хув”), TAA (“ochre”) болон TGA (“opal”) хэлбэрээр илэрдэг. Эдгээр зогсоох кодонууд нь генийн удамшлын кодын төгсгөлд зөв байрладаг. Тиймээс энэ нь ямар ч тасалдалгүйгээр бүрэн уураг үүсгэдэг. Мутаци нь мРНХ-ийн дараалалд дутуу зогсоох кодоныг нэвтрүүлж болно. Утгагүй мутаци нь мРНХ-ийн дараалалд дутуу зогсох кодон оруулдаг цэгийн мутаци юм. Нэг нуклеотидын өөрчлөлт нь зогсоох кодоныг нэвтрүүлэхэд хүргэдэг. Зогсолт кодоныг мРНХ-ийн дараалалд шаардлагагүйгээр оруулах үед орчуулгыг бүхэлд нь дуусгахгүйгээр орчуулгыг зогсооно. Тиймээс үүссэн уураг хэвийн бус богиносдог. Уураг бүр өвөрмөц амин хүчлийн дараалалтай байдаг. Генийн ДНХ-ийн дараалал дахь нуклеотидын өөрчлөлтийн үр дүнд өөр өөр уурагууд ажиллахгүй эсвэл бүрэн бус байдаг.
Зураг 01: Миссенс мутаци
Утгагүй мутаци нь тодорхой уураг хариуцдаг генийг гэмтээж, удамшлын өвчин үүсгэдэг. Талассеми, Дюшений булчингийн дистрофи, цистик фиброз, Хурлерын хам шинж зэрэг нь утгагүй мутациас үүдэлтэй хэд хэдэн удамшлын өвчин юм.
Мисссенс болон утгагүй мутацийн хооронд ямар төстэй зүйл байдаг вэ?
- Буруу болон утгагүй мутаци нь нэг нуклеотидын өөрчлөлтөөс үүссэн цэгийн мутаци юм.
- Хоёр мутаци нь өөр өөр уураг үүсгэдэг.
Мисссенс болон утгагүй мутаци юугаараа ялгаатай вэ?
Missense ба утгагүй мутаци |
|
| Мисссенц мутаци нь нуклеотидын өөрчлөлтийн үр дүнд амин хүчлийн дараалалд өөр амин хүчлийг орлуулахад хүргэдэг цэгийн мутаци юм. | Утгагүй мутаци нь нуклеотидын өөрчлөлтийн үр дүнд мРНХ-ийн дараалалд дутуу зогсолт кодон оруулдаг цэгийн мутаци юм. |
| Stop Codon-ийн танилцуулга | |
| Мисссенс мутаци нь зогсоох кодон үүсгэдэггүй. | Утгагүй мутаци нь зогсоох кодоныг нэвтрүүлдэг. |
| Эцсийн бүтээгдэхүүн | |
| Алдаатай мутаци нь өөр амин хүчлийн дараалал үүсгэдэг. | Утгагүй мутаци нь богинохон, дуусаагүй уургийн бүтээгдэхүүн үүсгэдэг. |
| Өөр өөр амин хүчлийг орлуулах | |
| Misense мутаци нь өөр амин хүчлийг орлуулдаг. | Утгагүй мутаци нь өөр амин хүчлийг орлохгүй. |
Хураангуй – Missense ба утгагүй мутаци
Буруу болон утгагүй мутаци нь ДНХ-ийн дараалалд нэг нуклеотидын өөрчлөлтийг үүсгэдэг хоёр төрлийн цэгийн мутаци юм. Миссенс мутаци нь амин хүчлийн дарааллаар өөр амин хүчлийг орлуулахад хүргэдэг. Утгагүй мутаци нь мРНХ-ийн дараалалд дутуу зогсоох кодоныг нэвтрүүлэхэд хүргэдэг. Энэ бол андуурч, утгагүй мутаци хоёрын ялгаа юм.
Missense ба утгагүй мутацийн PDF хувилбарыг татаж авах
Та энэ нийтлэлийн PDF хувилбарыг татаж аваад офлайн зорилгоор ашиглах боломжтой. PDF хувилбарыг эндээс татаж авна уу. Буруу болон утгагүй мутацийн ялгаа.
