Орлуулах болон устгах мутацийн гол ялгаа нь тэдгээрийн шалтгаан юм. Орлуулах мутаци нь өөр суурь хосоос суурь хосыг орлуулснаас болж үүсдэг бол ДНХ-ийн дараалалд нэмэлт нуклеотид нэмсэнээс инсерцийн мутаци, ДНХ-ийн дарааллаас нэг буюу хэд хэдэн нуклеотид арилсаны улмаас делецийн мутаци үүсдэг.
Мутаци нь ДНХ-ийн нуклеотидын дарааллын өөрчлөлт юм. Ген нь тодорхой нуклеотидын дараалалтай байдаг. Генийн мутаци нь нуклеотидын дарааллаар нуугдаж буй генетикийн мэдээллийг өөрчилж чаддаг. Мутацийн хэмжээ нь нэг суурь өөрчлөлтөөс эхлээд олон ген агуулсан хромосомын том фрагмент хүртэл янз бүр байж болно. Мутаци нь янз бүрийн шалтгааны улмаас үүсдэг. Гол шалтгаануудын зарим нь ДНХ-ийг хуваах явцад гарсан алдаа, ионжуулагч цацрагт өртөх, мутаген гэж нэрлэгддэг химийн бодис, вирусын халдвар зэрэг юм. Хувьслын хувьд мутаци зайлшгүй шаардлагатай. Ихэнх мутаци нь хор хөнөөлгүй байдаг. Зарим мутаци нь удамшлын шинж чанартай бөгөөд дараагийн удамд нөлөөлдөг бол зарим мутаци нь зөвхөн тэдгээрийг тээж яваа хувь хүнд нөлөөлдөг.
Орлуулах мутаци гэж юу вэ?
Орлуулах мутаци нь нуклеотидын дарааллын суурь хосыг өөр өөр суурь хосоор өөрчилдөг мутаци юм. Жишээлбэл, орлуулах мутацид нэг суурь хосыг өөр суурь хосоор сольж болно. Тэдгээрийг цэгийн мутаци гэж нэрлэдэг. Мутацийн төрлөөс хамааран орлуулалт нь үр нөлөө үзүүлэх эсвэл өгөхгүй байж болно. Чимээгүй мутаци, буруу мутаци болон утгагүй мутаци нь орлуулалтын гурван төрлийн мутаци юм.
Зураг 01: Орлуулах мутаци
Чимээгүй мутаци нь орлуулалт гарсан ч гадны нөлөө үзүүлэхгүй. Орлуулах нь нөлөөлөлд өртсөн кодоноор кодлогдсон амин хүчлийг өөрчлөхгүй. Тиймээс энэ нь эцсийн уургийг өөрчилдөггүй. Бусдын мутацийн үед орлуулах нь тухайн кодоноор кодлогдсон амин хүчлийг өөрчилдөг. Хадуур эсийн цус багадалт нь уураг дахь нэг амин хүчлийг өөрчилдөг бета-гемоглобины генийг орлуулах замаар үүсдэг. Утгагүй мутацийн хувьд суурь орлуулалт нь нөлөөлөлд өртсөн кодоныг зогсоох кодон болгон хувиргаж, орчуулгыг эрт дуусгахад хүргэдэг. Ерөнхийдөө утгагүй мутаци нь ажиллахгүй эсвэл бүрэн бус уураг үүсгэдэг.
Оруулах мутаци гэж юу вэ?
Оруулах мутаци нь ДНХ-ийн дараалалд нэг буюу хэд хэдэн нуклеотид нэмсэний улмаас үүссэн мутаци юм. Тиймээс нэмэлт нуклеотидууд нь оруулах мутацид ДНХ-ийн дараалалд нэмэгддэг. Устгах мутацитай адил оруулах мутаци нь нэмсэн суурь хосуудын тооноос хамааран жижиг эсвэл том байж болно. Жижиг оруулгад ерөнхийдөө нэг үндсэн хосыг нэмдэг. Ерөнхийдөө их хэмжээний оруулах мутацид хромосомын жижиг фрагмент шинээр нэмэгддэг.
Зураг 02: Оруулах мутаци
Нэг үндсэн хос оруулах нь кодоны дарааллыг бүхэлд нь өөрчлөх фрейм шилжилтийн мутаци үүсгэж болзошгүй. Гурван үндсэн хосыг оруулах нь нэг үндсэн хосыг оруулахаас бага хор хөнөөлтэй байж болно. Учир нь гурван үндсэн хос оруулах нь frameshift мутаци үүсгэдэггүй. ДНХ-ийн том хэсгийг оруулах нь хор хөнөөлтэй байж болно. Хэрэв стоп кодоныг оруулах мутацийн үед санамсаргүй байдлаар оруулбал орчуулга дутуу дуусч, функциональ бус богино уураг үүсдэг.
Устгах мутаци гэж юу вэ?
Устгах мутаци нь нэг нуклеотид эсвэл бүхэл бүтэн нуклеотидын дарааллыг арилгасны улмаас үүсдэг мутаци юм. Ихэнхдээ эдгээр нь ДНХ-ийн хуулбарлах үйл явцын алдааны үр дүнд үүсдэг. Жижиг устгал нь нэг суурь хосоос цөөн тооны нуклеотид хүртэл хэлбэлзэж болно. Их хэмжээний устгал нь ДНХ-ийн том хэсгүүдийг устгадаг. Их хэмжээний устгалт ихэвчлэн хөндлөн гарах үед тохиолддог.
Зураг 03: Устгах мутаци
Устгах мутаци нь хортой эсвэл хоргүй байж болно. Үндсэндээ устгалын мутацийн үр нөлөөг хоёр хүчин зүйл тодорхойлдог: энэ нь хаана болсон, хэдэн нуклеотид устсан. Ерөнхийдөө нэг суурь хос устгах нь генийг бүхэлд нь шилжүүлдэг. Энэ нь фрэймийн шилжилтийн мутацид хүргэдэг бөгөөд энэ нь бүх анхны гурвалсан кодонуудыг өөрчилдөг бөгөөд бүрэн ажиллагаагүй генийг үүсгэдэг. Гурав ба түүнээс дээш нуклеотидыг генээс салгах нь амин хүчлийн өөр дараалалд хүргэж, эцсийн уургийн үйл ажиллагааны доголдол үүсгэдэг. Делецийн мутацийн улмаас үүсдэг генетикийн зарим өвчин нь эрэгтэй үргүйдэл, Дюшений булчингийн дистрофи, цистик фиброз, Кри ду чатын синдром, нугасны булчингийн хатингиршил юм.
Орлуулах болон устгах мутацуудын ижил төстэй зүйл юу вэ?
- Мутаци нь орлуулах, оруулах эсвэл устгах замаар ч тохиолдож болно.
- Эдгээр гурван төрлийн мутаци нь хоргүй эсвэл хор хөнөөлтэй байж болно.
- Гурван төрөл нь анхны нуклеотидын дарааллыг өөрчилдөг.
- Тэд удамшлын өвчин үүсгэдэг.
Орлуулах болон устгах мутацуудын хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?
Орлуулах мутаци нь суурь хосыг өөр суурь хосоор солих мутаци юм. Оруулах мутаци нь ДНХ-ийн дараалалд нэг буюу хэд хэдэн нуклеотид нэмэгдсэн мутаци юм. Делецийн мутаци нь ДНХ-ийн дарааллаас нэг буюу хэд хэдэн нуклеотид арилдаг мутаци юм. Тиймээс энэ нь орлуулах ба устгах мутацийн гол ялгаа юм. Түүнээс гадна суурь хосыг орлуулах мутацид солилцдог. Гэхдээ суурь хосын солилцоо нь оруулах эсвэл устгах мутацид тохиолддоггүй. Үүнээс гадна орлуулах мутаци нь ерөнхийдөө фрейм шилжүүлэх мутаци үүсгэдэггүй, харин оруулах болон устгах мутаци хоёулаа фрейм шилжүүлэх мутаци үүсгэдэг.
Хүснэгт хэлбэрээр орлуулах болон устгах мутацийн ялгааг тоймлон харуулав.
Хураангуй – Орлуулах, оруулах, устгах мутаци
Орлуулах, оруулах, устгах мутаци нь 3 төрлийн мутаци юм. Орлуулах мутацид нэг суурь хос өөр суурь хосоор солигдоно. Тэд чимээгүй, буруу эсвэл утгагүй мутаци байж болно. Гэхдээ нэг буюу хэд хэдэн суурь хосыг оруулах мутацид ДНХ-ийн дараалалд нэмдэг. Үүний зэрэгцээ, устгах мутацид нэг буюу хэд хэдэн суурь хос ДНХ-ийн дарааллаас хасагдана. Тиймээс энэ нь орлуулах болон устгах мутацийн гол ялгаа юм.
