Удамшлын эмгэг ба хромосомын эмгэгийн гол ялгаа нь удамшлын эмгэг нь тухайн организмын ДНХ-д гарсан өөрчлөлтийн улмаас үүсдэг өвчин бөгөөд хромосомын эмгэг нь удамшлын эмгэгийн нэг төрөл, тухайлбал хромосомын бүтэц, тоо өөрчлөгдсөний улмаас үүсдэг өвчин.
Геном нь организмын удамшлын мэдээллийн агуулах юм. Үүнд эукариот организмын цөм эсвэл прокариот организмын цитоплазмд байрладаг хромосомын бүрэн багц багтана. Хромосомууд нь организмын геном болон генетикийн мэдээллийг төлөөлдөг тул; ДНХ молекулуудын нуклеотидын дараалалд бүтцийн болон функциональ өөрчлөлт гарахаас зайлсхийх шаардлагатай. Үүнийг зөв хуулбарлах процессыг бий болгож, улмаар болзошгүй мутациас урьдчилан сэргийлэх замаар хийж болно. Үгүй бол удамшлын эмгэг нь үр удамд ч тохиолдож болно. Генетик эмгэг нь нэг генийн мутаци, нарийн төвөгтэй эмгэг эсвэл хромосомын эмгэг гэсэн гурван төрөлтэй.
Удамшлын эмгэг гэж юу вэ?
Удамшлын эмгэг гэдэг нь организмын удамшлын материалын өөрчлөлтөөс үүдэлтэй өвчин юм. ДНХ-ийн молекулуудын дараалалд өөрчлөлт ороход буруу уураг үүсдэг. буруу чиг үүргийг гүйцэтгэдэг. Эцсийн эцэст организмд янз бүрийн төрлийн удамшлын өвчин гарч ирдэг. Бүтцийн хувьд гурван төрлийн удамшлын эмгэг байдаг. Эдгээр нь нэг генийн эмгэг, хромосомын эмгэг, нарийн төвөгтэй эмгэгүүд юм. Нэг генийн мутацийн үр дүнд хадуур эсийн цус багадалт, цистик фиброз зэрэг удамшлын эмгэгүүд үүсч болно.
Зураг 01: Удамшлын эмгэг – Цистик фиброз
Нөгөө талаар олон ген, хүрээлэн буй орчны хүчин зүйл, амьдралын хэв маяг гэх мэт олон хүчин зүйлийн нэгдлээс болж нарийн төвөгтэй эмгэгүүд үүсдэг. Эдгээр хоёр төрлөөс гадна хромосомын эмгэгүүд нь удамшлын эмгэгийн гурав дахь төрөл юм. хромосомын тоо, бүтцийн өөрчлөлттэй холбоотой. Хромосомын эмгэгийн үед хромосомын том хэсгүүд өөрчлөгдөж болно. Мөн эсийг хуваах үйл явцын алдаанаас болж зиготад хэвийн бус тооны хромосом үүсч, улмаар хромосомын эмгэг үүсдэг. Даун синдром ба Тернерсийн хам шинж нь хромосомын нийтлэг хоёр эмгэг юм.
Хромосомын эмгэг гэж юу вэ?
Хромосомын эмгэг нь удамшлын эмгэгийн нэг төрөл юм. Эдгээр нь хромосомын тоо, бүтцийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй өвчнийг хэлдэг. Ихэвчлэн эс нь геномдоо тодорхой тооны хромосомтой байдаг. Энэ ердийн тооноос гадна зарим эсүүд эсийн хуваагдлын үйл явцад алдаа гардаг тул хэвийн бус тооны хромосомтой байж болно. Эдгээр алдааны үр дүнд зарим эсүүд нэмэлт хромосомтой болох ба зарим эсүүд нэг дутуу хромосомтой болно. Трисоми ба моносоми нь ийм хоёр төрлийн хромосомын эмгэг юм. Дауны синдром ба Клайнфелтерийн хам шинж нь удамшлын үр дүнд үүсдэг хоёр өвчин бөгөөд Тернерийн хам шинж нь моносомийн үр дагавар юм. Цаашилбал, хромосомын эвдрэл, дахин зохион байгуулалтын улмаас бүтцийн өөрчлөлт гарах боломжтой.
Зураг 02: Дауны синдромтой хүү
Хэдийгээр зарим төрлийн хромосомын эмгэгүүд нэг үеэс дараагийн үед дамждаг ч ихэнх хромосомын эмгэгүүд удамшдаггүй. Хэрэв хромосомын эмгэг нь үр хөврөлийн оронд соматик эсүүдэд тохиолдвол дараагийн удамд өвлөх боломж байхгүй. Нөгөөтэйгүүр, хэрэв хромосомын эмгэг нөхөн үржихүйн эсэд тохиолдвол тухайн эмгэгийг үр удамд нь удамшуулах магадлал өндөр байдаг.
Удамшлын эмгэг ба хромосомын эмгэгийн хооронд ямар төстэй зүйл байдаг вэ?
- Удамшлын эмгэг, хромосомын эмгэг нь организмын ДНХ-ийн өөрчлөлтөөс шалтгаална.
- Цаашилбал, хромосомын эмгэгүүд нь удамшлын эмгэгийн нэг хэсэг юм.
- Мөн энэ хоёр эмгэг нь удамшсан ч байж болно.
Удамшлын эмгэг ба хромосомын эмгэгийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?
Организмын геномын өөрчлөлтөөс болж удамшлын эмгэг үүсдэг. Ганц генийн мутаци, нарийн төвөгтэй эмгэг, хромосомын эмгэг зэрэг гурван төрлийн удамшлын эмгэг байдаг. Тиймээс хромосомын эмгэгүүд нь удамшлын эмгэгийн нэг төрөл юм. Ялангуяа хромосомын эмгэгүүд нь хромосомын бүтэц, тооны өөрчлөлтийг хэлдэг. Тиймээс энэ нь удамшлын эмгэг ба хромосомын эмгэгийн гол ялгаа юм.
Доорх инфографик нь удамшлын болон хромосомын эмгэгийн ялгааг зэрэгцүүлэн харуулж байна.
Хураангуй – Удамшлын эмгэг ба хромосомын эмгэг
Ген бол удамшлын үндсэн нэгж юм. Нэг хромосом нь олон тооны гентэй байдаг. Үүний дагуу бүх геном нь олон мянган генийг агуулдаг. Ген нь тодорхой уургийг кодлодог нарийн зохион байгуулалттай нуклеотидын дарааллыг эзэмшдэг. Гэсэн хэдий ч эдгээр генүүдийн нуклеотидын дарааллыг өөрчлөх боломжтой бөгөөд энэ нь генетикийн эмгэгийг үүсгэдэг. Ялангуяа гурван төрлийн удамшлын эмгэг байдаг. Тэдгээрийн дотроос хромосомын бүтэц, тоо өөрчлөгдсөний улмаас үүсдэг нэг төрөл нь хромосомын эмгэг юм. Дүгнэж хэлэхэд удамшлын эмгэг нь удамшлын материалын өөрчлөлтөөс үүдэлтэй өвчин, хромосомын эмгэг нь хромосомын бүтэц, тоо өөрчлөгдсөнөөс үүдэлтэй өвчин юм. Энэ нь удамшлын эмгэг ба хромосомын эмгэгийн ялгааг нэгтгэн харуулав.
