Моноген эмгэг ба хромосомын эмгэгийн гол ялгаа нь моноген эмгэгүүд нь нэг гентэй холбоотой эмгэгүүд байдаг бол хромосомын эмгэгүүд нь хромосом болон хромосомын зарим хэсгийн гажигтай холбоотой өвчин юм.
Ген бол удамшлын бүтэц, үйл ажиллагааны нэгж юм. Ген нь тодорхой нуклеотидын дараалалтай байдаг. Хромосомд олон мянган ген байдаг. Хромосомууд нь нуклеотидын дараалал эсвэл ДНХ-ээс бүрдсэн утас хэлбэртэй бүтэц юм. Генийн нуклеотидын дарааллын мутаци нь өвчин үүсгэдэг. Тэдгээрийг моноген эмгэг гэж нэрлэдэг. Хадуур эсийн цус багадалт нь моноген эмгэгийн жишээ юм. Хромосомын нуклеотидын дараалал эсвэл хромосомын нэг хэсэг өөрчлөгдөх эсвэл алга болсон тохиолдолд эмгэг үүсч болно. Ийм эмгэгийг бид хромосомын эмгэг гэж нэрлэдэг. Даун синдром нь хромосомын эмгэгийн жишээ юм. Хромосомын эмгэг нь хэд хэдэн генийн мутаци байж болно.
Моноген эмгэг гэж юу вэ?
Ген гэдэг нь тодорхой нуклеотидын дараалал бүхий ДНХ-ийн хэсэг юм. Энэхүү нуклеотидын дараалалд уураг үүсгэхэд чухал мэдээлэл нуугдаж байдаг. Мутаци гэдэг нь нуклеотидын дарааллын өөрчлөлт бөгөөд хор хөнөөл учруулж болзошгүй юм. Энэ нь өөр уураг үүсгэдэг эсвэл уураггүй байж болно. Нэг генийн мутацитай холбоотой өвчнийг моноген эмгэг гэж нэрлэдэг. Геномын нэг генийн өөрчлөлт нь хромосомын бүтэц, тоог өөрчлөхгүй. Гэхдээ энэ нь удамшлын эмгэг, тухайлбал Osteogenesis Perfecta (OGI), Retinoblastoma (RB), Цистик фиброз, Талассеми, Fragile X Syndrome (FXS), Гипофосфатеми, Гемофили, Ихтиоз гэх мэт.
Моноген эмгэгийн ихэнх нь ховор тохиолддог. Тэднийг хойч үедээ өвлүүлэн үлдээх боломжтой. Эдгээр нь ихэвчлэн аутосомын давамгайлсан, автосомын рецессив эсвэл X-тэй холбоотой байдаг. Нөлөөлөлд өртсөн хүмүүсийн биеийн тамирын бууралт ажиглагдаж байна. Генийн эмчилгээ, үүдэл эс шилжүүлэн суулгах, ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах зэрэг нь моноген эмгэгийн хэд хэдэн эмчилгээ юм.
Хромосомын эмгэг гэж юу вэ?
Хромосомын эмгэг нь хромосомын эмгэгээс үүдэлтэй удамшлын эмгэг юм. Хромосомын нэг хэсэг дутуу эсвэл нэмэлт байж болно. Алга болсон хэсэг нь чухал генийг агуулж болзошгүй тул ийм төрлийн өөрчлөлт нь хортой үр дагаварт хүргэж болзошгүй юм. Түүнээс гадна хромосомын гаднах хэсгүүд нь геномд нэмэлт ген нэмж болно. Хромосомын бүтцийн өөрчлөлттэй адил эсийн нийт хромосомын тоог өөрчлөх боломжтой.
Зураг 01: Дауны хам шинжийн кариотип
Дауны хам шинж нь 21-р хромосомын трисомийн улмаас үүсдэг ийм эмгэгүүдийн нэг юм. Хромосомын эмгэгүүд нь голчлон мейоз эсвэл митозын дараах эсийн хуваагдлын алдааны үр дүнд үүсдэг. Эдгээр эмгэгийг тухайн хүний кариотипийн шинжилгээгээр илрүүлдэг. Тернерийн хам шинж бол X хромосомын моносомын улмаас үүсдэг хромосомын өөр нэг эмгэг юм. Wolf-Hirschhorn syndrome болон Jacobsen syndrome нь хромосомын зарим хэсгийг устгаснаас үүдэлтэй хоёр хромосомын эмгэг юм.
Моноген эмгэг ба хромосомын эмгэгийн хооронд ямар төстэй зүйл байдаг вэ?
- Моноген эмгэг ба хромосомын эмгэгүүд нь удамшлын эмгэг юм.
- Эдгээр нь геномын хэвийн бус байдлын үр дүнд үүсдэг.
- Эдгээр эмгэг нь эцэг эхээс үр удамд дамжих боломжтой.
Моноген эмгэг ба хромосомын эмгэгийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?
Нэг мутацитай ген нь моноген эмгэгийг хариуцдаг бол хромосомын бүтэц, тооны гажиг нь хромосомын эмгэгийг хариуцдаг. Иймээс энэ нь моноген эмгэг ба хромосомын эмгэгийн гол ялгаа юм.
Доорх инфографик нь моноген эмгэг ба хромосомын эмгэгийн ялгааг хүснэгт хэлбэрээр харуулж байна.
Тойм – Моноген эмгэг ба хромосомын эмгэг
Моноген эмгэг нь нэг мутацитай генээс үүдэлтэй удамшлын өвчин юм. Хромосомын эмгэг нь хромосомын тоо, бүтцийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй удамшлын өвчин юм. Тиймээс энэ нь моноген эмгэг ба хромосомын эмгэгийн гол ялгаа юм. Моноген эмгэгүүд нь хромосомын бүтэц, тоог өөрчилдөггүй.
