Эдвард болон Патаугийн хам шинжийн гол ялгаа нь Эдвардын хам шинж нь хувь хүний бүх эс эсвэл зарим эсэд 18-р хромосомын нэмэлт хуулбар байдгаас үүсдэг ховор удамшлын өвчин бол Патаугийн хам шинж нь ховор тохиолддог генетикийн эмгэг юм. Хувь хүний бүх эс эсвэл зарим эсэд 13-р хромосомын нэмэлт хуулбар байгаагаар.
Трисоми нь нэмэлт хромосом байгаагаар тодорхойлогддог хромосомын эмгэг юм. Трисоми өвчтэй хүн 46 хромосомын оронд 47 хромосомтой байдаг. Дауны хам шинж, Эдвардын хам шинж, Патаугийн хам шинж нь трисомийн хамгийн түгээмэл хэлбэрүүд юм.
Эдвардын хам шинж гэж юу вэ?
Эдвардын хам шинж нь хувь хүний бүх эс эсвэл зарим эсэд 18-р хромосомын нэмэлт хуулбар байдгаас үүсдэг ховор тохиолддог удамшлын эмгэг юм. Энэ удамшлын эмгэг нь биеийн аль ч хэсэгт нөлөөлж болно. Эдвардын синдром нь 5000 төрөлт тутмын 1-д тохиолддог. Хүүхдүүд ихэвчлэн жижиг төрсөн бөгөөд Эдвардын синдромын улмаас зүрхний гажигтай байдаг. Бусад нийтлэг шинж чанарууд нь жижиг толгой, жижиг эрүү, намхан чих, зангидсан хуруунууд нь давхцсан, оюуны хомсдол, сул уйлах, дуу чимээнд хамгийн бага хариу үйлдэл үзүүлэх, төрөлхийн зүрхний өвчин, бөөрний эмгэг, амьсгалын гажиг, ходоод гэдэсний замын асуудал юм. мөн хэвлийн хана, ивэрхий, сколиоз.
Зураг 01: Эдвардын хам шинж
Эдвардын хам шинжийн ихэнх тохиолдол нь нөхөн үржихүйн эс үүсэх, эсвэл хөгжлийн эхэн үеийн асуудалтай холбоотой байдаг. Түүнээс гадна эхийн нас ахих тусам өвчний түвшин нэмэгддэг. Ховор тохиолдолд энэ нь өртсөн хүний эцэг эхээс өвлөгдөж болно. Заримдаа Эдвардын хам шинжийн үед бүх эсүүд нэмэлт хромосомтой байдаггүй. Энэ нөхцөл байдлыг мозайк трисоми гэж нэрлэдэг. Мозайк трисомийн тохиолдлын шинж тэмдэг бага зэрэг хүндэрч болно.
Эдвардын хам шинжийг оношлохын тулд хэт авиан шинжилгээ, CVS (chorionic villus сорьц авах) эсвэл амниоцентезийг ашиглаж болно. Цаашилбал, эмчилгээний сонголтууд нь зүрхний эмчилгээ, туслах хооллолт, ортопедийн эмчилгээ, сэтгэлзүйн дэмжлэг орно.
Патаугийн хам шинж гэж юу вэ?
Патау хам шинж нь хүний бүх эс эсвэл зарим эсэд 13-р хромосомын нэмэлт хуулбар байдгаас үүсдэг ховор тохиолддог удамшлын эмгэг юм. Энэхүү генетикийн нэмэлт материал нь хэвийн хөгжлийг алдагдуулж, олон, нарийн төвөгтэй эрхтэний гажиг үүсгэдэг. Патау хам шинж нь 10000-д 1-ээс 21799 амьд төрсөн хүүхдэд 1-д нөлөөлдөг. Патау синдромын ихэнх тохиолдлууд удамшдаггүй, гэхдээ нөхөн үржихүйн эсүүд үүсэх үед санамсаргүй байдлаар тохиолддог. Үл хуваагдах гэж нэрлэгддэг эсийн хуваагдлын алдаа нь хэвийн бус тооны хромосомтой нөхөн үржихүйн эсүүдэд хүргэж болзошгүй юм. Патау синдромын цөөн тооны тохиолдол удамшдаг.
Зураг 02: Патау хам шинж
Патаугийн хам шинжийн шинж тэмдгүүдэд уруул тагнай сэтэрхий, нүд эсвэл нүд хэвийн бус жижиг болох (микрофтальми), 1 эсвэл хоёр нүд байхгүй (анофтальми), нүдний хоорондох зай багасах (гипотелоризм), гажиг үүсэх зэрэг орно. хамрын хэсгүүд, толгойн жижиг хэмжээтэй (микроцефали), хуйханд арьс дутуу, чихний гажиг, дүлийрэл, улаан өнгийн толбо, хэвлийн хананы гажиг, бөөрөнд уйланхай, бэлэг эрхтний хэвийн бус байдал, нэмэлт хуруу эсвэл хөл, хөлний ёроол нь бөөрөнхий байдаг.
Патау хам шинжийг хэт авиан шинжилгээ, эсгүй ДНХ скрининг (NIPT), PAPP-A (жирэмсэнтэй холбоотой цусны сийвэнгийн уураг А), CVS (chorionic villus дээж авах) эсвэл амниоцентез зэрэг скрининг шинжилгээгээр оношлох боломжтой. Цаашилбал, эмчилгээнд зүрхний гажиг, уруул, тагнайн сэтэрхийг засах мэс засал, физик, ажил мэргэжлийн болон ярианы эмчилгээ орно.
Эдвард болон Патаугийн хам шинжийн ижил төстэй зүйл юу вэ?
- Эдвард болон Патаугийн хам шинж нь трисомийн хоёр өөр хэлбэр юм.
- Удамшлын хоёр нөхцөл байдалд өртсөн хүмүүс 47 хромосомтой байдаг.
- Удамшлын аль алиных нь хувьд ихэнх тохиолдол нь нөхөн үржихүйн эс үүсэхтэй холбоотой байдаг. Ховор тохиолдолд тэдгээр нь өртсөн хүний эцэг эхээс өвлөгдөж болно.
- Удамшлын эмгэг хоёулаа ижил төстэй оношлогооны схемтэй.
- Эдгээр удамшлын эмгэгийг эмчлэх арга байхгүй; зөвхөн туслах эмчилгээ байдаг.
Эдвард ба Патаугийн хам шинжийн ялгаа юу вэ?
Эдвардын хам шинж нь хувь хүний бүх эс эсвэл зарим эсэд 18-р хромосомын нэмэлт хуулбар байдгаас үүсдэг ховор удамшлын эмгэг бол Патаугийн хам шинж нь 13-р хромосомын нэмэлт хуулбар байгаатай холбоотой ховор тохиолддог генетикийн эмгэг юм. хувь хүний бүх эсвэл зарим эсэд. Энэ нь Эдвард ба Патау хам шинжийн гол ялгаа юм. Цаашилбал, Эдвардын синдром 5000 амьд төрөлт тутмын 1-д тохиолддог бол Патаугийн хам шинж нь 10000-аас 1-ээс 21799 амьд төрөлтөд 1-д тохиолддог.
Доорх инфографик нь Эдвард болон Патаугийн хам шинжийн ялгааг зэрэгцүүлэн харьцуулахын тулд хүснэгт хэлбэрээр үзүүлэв.
Хураангуй – Эдвард ба Патаугийн хам шинж
Эдвард ба Патау хам шинж нь трисомийн хоёр өөр хэлбэр юм. Эдвардын синдром нь хувь хүний бүх буюу зарим эсэд 18-р хромосомын нэмэлт хуулбар байгаатай холбоотой юм. Патау синдром нь хувь хүний бүх буюу зарим эсэд 13-р хромосомын нэмэлт хуулбар байгаатай холбоотой юм. Энэ бол Эдвард болон Патаугийн хам шинжийн гол ялгаа юм.
