Элерс Данлос болон Марфаны хам шинжийн гол ялгаа нь Эхлерс Данлосын хам шинж нь арьс, үе мөч, судсанд голчлон нөлөөлдөг бол Марфаны хам шинж нь зүрх, нүд, судас, араг ясанд голчлон нөлөөлдөг.
Элерс Данлос болон Марфаны хам шинж нь холбогч эдийн удамшлын хоёр өөр эмгэг юм. Холбогч эдийн удамшлын эмгэгийн үед 200 орчим янзын нөхцөл байдаг. Холбогч эдийн хамгийн алдартай удамшлын эмгэгүүд нь Эхлерс Данлосын хам шинж, Марфаны хам шинж, Лоейс Дицын хам шинж, кутис лакса, Стиклерийн хам шинж, цээжний аортын артерийн тэлэлт, задрал юм.
Элерс Данлосын хам шинж гэж юу вэ?
Элерс Данлосын хам шинж нь холбогч эдийн удамшлын эмгэг бөгөөд голчлон арьс, үе мөч, судаснуудад нөлөөлдөг. Энэ эмгэгийн 14 дэд хэлбэр байдаг. Холбогч эд нь хүний биеийн үндсэн бүтцийн уян хатан чанарыг хангадаг уураг, бодисын цогц холимог юм. Энэ өвчний хүнд хэлбэрийг судасны Ehlers Danlos хам шинж гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь цусны судас, гэдэс, умайн хана хагарах шалтгаан болдог. Ehlers Danlos хам шинжийн шинж тэмдэг нь хэт уян хатан үе, сунадаг арьс, эмзэг арьс, нимгэн хамар, нимгэн дээд уруул, жижиг чихний дэлбээнүүд, тод томруун нүд зэрэг нүүрний онцлог шинжүүд, хөхөрсөн тунгалаг арьс, суларсан гол судас тасрах хандлагатай байдаг., умай болон бүдүүн гэдэсний суларсан хана хагарах хандлагатай.
Зураг 01: Эхлерс Данлосын хам шинж
COL5A1, COL5A2, ховор COL1A1 генүүд зэрэг дор хаяж 20 генийн мутаци нь Эхлерс Данлос хам шинжийн шалтгаантай холбоотой байдаг. Түүнчлэн, Ehlers Danlos хам шинжийг гэр бүлийн түүх, биеийн үзлэг, генетикийн шинжилгээгээр оношлох боломжтой. Цаашилбал, Ehlers Danlos хам шинжийн эмчилгээнд эм (өвдөлт намдаах эм (ацетаминофен), цусны даралт), физик эмчилгээ, мэс заслын болон бусад аргууд орно.
Марфаны хам шинж гэж юу вэ?
Марфаны хам шинж нь холбогч эдийн удамшлын эмгэг бөгөөд голчлон зүрх, нүд, судас, араг ясанд нөлөөлдөг. Марфаны синдромтой хүмүүс ихэвчлэн өндөр туранхай, гар, хөл, хуруу, хөлийн хуруугаараа ер бусын урт байдаг. Марфаны хам шинжийн улмаас үүссэн гэмтэл нь хөнгөн эсвэл хүнд байж болно. Марфаны хам шинж нь FBN1 (фибриллин-1) генийн согог эсвэл устгалын улмаас үүсдэг. Марфаны хам шинжийн шинж тэмдэг нь өндөр, нарийхан биетэй, гар, хөл, хуруу нь харьцангуй урт, цээжний яс нь ихэвчлэн гадагшаа цухуйсан эсвэл дотогшоо доошилдог, өндөр нуман тагнай, бөөгнөрсөн шүд, зүрхний чимээ шуугиан, хэт ойрын хараа, хэвийн бус муруй нуруу, ба хавтгай хөл.
Зураг 02: Марфаны хам шинж
Марфаны хам шинжийг гэр бүлийн түүх, биеийн үзлэг, зүрхний шинжилгээ, нүдний сорил (хагархай чийдэнгийн шинжилгээ, нүдний даралтын шинжилгээ), генетикийн шинжилгээгээр оношлох боломжтой. Цаашилбал, Марфаны хам шинжийн эмчилгээний сонголтууд нь эм (цусны даралт бууруулах эм), харааны эмчилгээ, мэс засал болон бусад шинж чанарууд (аортын засвар, сколиозын мэс засал, хөхний яс засах, нүдний мэс засал) юм.
Элерс Данлос болон Марфаны хам шинжийн ижил төстэй зүйл юу вэ?
- Элерс Данлос болон Марфаны хам шинж нь холбогч эдийн удамшлын хоёр өөр эмгэг юм.
- Хоёулаа олон системийн эмгэгүүд.
- Тэд голчлон хүний биеийн зөөлөн холбогч эдэд нөлөөлдөг.
- Хоёр эмгэг нь тодорхой генийн мутаци эсвэл өөрчлөлтөөс үүдэлтэй.
- Эдгээрийг эм, хагалгаагаар эмчлэх боломжтой.
Элерс Данлос ба Марфаны хам шинжийн ялгаа юу вэ?
Элерс Данлосын хам шинж нь арьс, үе мөч, судсанд голчлон нөлөөлдөг холбогч эдийн удамшлын өвчин бол Марфаны хам шинж нь зүрх, нүд, судас, араг ясыг голчлон өвчилдөг холбогч эдийн удамшлын эмгэг юм. Тиймээс энэ нь Эхлерс Данлос ба Марфаны хам шинжийн гол ялгаа юм. Цаашилбал, Ehlers Danlos хам шинж нь COL5A1, COL5A2 зэрэг генийн мутациас үүдэлтэй ба ховор тохиолдолд COL1A1-ийн өөрчлөлтөөс үүсдэг. Нөгөөтэйгүүр, Марфаны хам шинж нь FBN1 (фибриллин-1) генийн мутацийн улмаас үүсдэг.
Доорх инфографик нь Элерс Данлос болон Марфаны хам шинжийн ялгааг зэрэгцүүлэн харьцуулахын тулд хүснэгт хэлбэрээр үзүүлэв.
Товч мэдээлэл – Эхлерс Данлос ба Марфаны хам шинж
Элерс Данлос ба Марфаны хам шинж нь холбогч эдийн удамшлын хоёр өөр эмгэг (HCTDs) юм. Ehlers Danlos хам шинж нь арьс, үе мөч, цусны судаснуудад голчлон нөлөөлж, хэт уян хатан арьс, сунадаг арьс, эмзэг арьс, нимгэн хамар, нимгэн дээд уруул, жижиг чихний дэлбээ, тод нүд, тунгалаг арьс, хөхөрсөн, судас сулрах зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг. умай, бүдүүн гэдэс нь хагарах хандлагатай байдаг. Нөгөөтэйгүүр, Марфаны синдром нь зүрх, нүд, судас, араг ясыг голчлон өвчилж, өндөр, нарийхан биетэй, гар, хөл, хуруу нь харьцангуй урт, цээжний яс ихэвчлэн гадагшаа цухуйсан эсвэл дотогшоо шургаж, өндөр нуман тагнай, бөөгнөрсөн шүд үүсгэдэг., зүрхний чимээ шуугиан, хэт ойрын хараа муудах, хэвийн бус муруй нуруу, хавтгай хөл. Энэ нь Эхлерс Данлос болон Марфаны хам шинжийн ялгааг нэгтгэн харуулав.
