Прадер Вилли ба Ангелманы хам шинжийн гол ялгаа нь Прадер Вилли хам шинж нь хромосомын 15-р хэсэгт эцэг эхээр илэрхийлэгддэг генийн үйл ажиллагаа алдагдах эсвэл эцэг эхийн ураг алдагдах зэргээс үүдэлтэй байдаг бол Анжелманы хам шинж 15-р хромосомын бүс нутагт эхийн илэрхийлсэн генийн үйл ажиллагаа алдагдах эсвэл эцэг эхийн нэг төрөлт эмгэгийн улмаас.
Прадер Вилли ба Ангелманы хам шинж нь устгалын улмаас хромосомын бүс алдагдахтай холбоотой удамшлын хоёр эмгэг юм. Эдгээр нь мөн эцэг эхээс үл хамааран хромосомын хоёр хувь нь эхээс, нөгөө хуулбар нь эцгээс ирдэг хромосомын хоёр хуулбартай холбоотой байдаг. Цаашилбал, тэдгээрийг генетикийн (эсвэл геномын) даралтын эмгэг гэж нэрлэдэг.
Прадер Вилли синдром гэж юу вэ?
Прадер Вилли хам шинж нь 15-р хромосомын бүсэд эцэгээр илэрхийлэгддэг генийн үйл ажиллагаа алдагдах, эсвэл эцэг эхийн дундах эмгэгийн улмаас үүсдэг удамшлын эмгэг юм. Прадер Вилли хам шинжийн үед тохиолдлын 74 орчим хувь нь эцгийн 15-р хромосомын хэсэг устах үед тохиолддог. Бусад тохиолдлын 25% -д нь өртсөн хүн эхийн 15-р хромосомын хоёр хуулбартай бөгөөд эцгийн хуулбар байдаггүй. Эхээс авсан хромосомын зарим хэсэг нь дардас өгөх замаар хаагдах тул тэдгээр нь тодорхой генүүдийн ажиллах хуулбаргүй болдог.
Зураг 01: Прадер Вилли хам шинж
Прадер Виллигийн хам шинжээр өвчилсөн нярай хүүхдийн шинж тэмдэг нь булчингийн ая сул, нүүрний онцлог шинж, хөхөх рефлекс муу, ерөнхийдөө хариу үйлдэл үзүүлэх чадвар муу, бэлэг эрхтэн дутуу хөгжсөн байж болно. Бага наснаасаа насанд хүртлээ хоол идэх дуршил, жин нэмэгдэх, бэлгийн эрхтнүүд дутуу хөгжсөн, өсөлт, бие бялдрын хөгжил муу, танин мэдэхүйн сулрал, хөдөлгөөний хөгжил удаашрах, хэл ярианы бэрхшээл, зан үйлийн асуудал, нойрны эмгэг, сколиоз, түнхний эмгэг, шүлс багасах зэрэг шинж тэмдгүүд илэрч болно. урсгал, харааны асуудал, температурын зохицуулалтын асуудал, пигментацийн дутагдал нь үс, нүд, арьс цайвар өнгөтэй болдог.
Энэ удамшлын эмгэгийг биеийн үзлэг, цусны шинжилгээ, генетикийн шинжилгээгээр оношлох боломжтой. Цаашилбал, Прадер Вилли синдромтой хүүхдүүдийг зөв хооллолт, хүний өсөлтийн даавар эмчилгээ, бэлгийн дааврын эмчилгээ, жингийн хяналт, нойрны хямралын эмчилгээ, төрөл бүрийн эмчилгээ, зан үйлийн эмчилгээ, сэтгэцийн эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ болон харааны бэрхшээл, гипотиреодизм, чихрийн шижин зэрэг бусад эмчилгээнүүдээр эмчилдэг., сколиоз гэх мэт. Энэ удамшлын эмгэгтэй олон насанд хүрэгчид асрамжийн газарт амьдардаг бөгөөд энэ нь эрүүл хооллолт, аюулгүй амьдрах, ажиллах, чөлөөт цагаа өнгөрөөх боломжийг олгодог.
Анжелманы хам шинж гэж юу вэ?
Ангелманы хам шинж нь 15-р хромосомын бүсэд эхийн илэрхийлсэн генийн үйл ажиллагаа алдагдах, эсвэл эцэг эхээс үл хамаарах эмгэгийн улмаас үүсдэг удамшлын эмгэг юм. Ангельманы хам шинж нь делеци эсвэл шинэ мутаци (15-р хромосом дээрх UBE3Agene-ийн делеци эсвэл мутац)-аас үүдэлтэй 15-р хромосомын бүсийн үйл ажиллагааны дутагдалтай холбоотой юм. Заримдаа энэ нь хүний эцгээс 15-р хромосомын хоёр хуулбарыг эхээс нь өвлөн авсантай холбоотой юм. Эцгийн хуулбарыг геномоор дарж идэвхгүй болгодог тул генийн функциональ хувилбар үлдэхгүй.
Зураг 02: Анжелманы хам шинж
Энэ эмгэгийн шинж тэмдэг нь хөгжлийн хоцрогдол зэрэг байж болно: 6-12 сартайдаа мөлхөж, үглэхгүй байх, оюуны хомсдол, хэл яриагүй, алхахад хэцүү, байнга инээмсэглэж, инээх, аз жаргалтай, сэтгэл хөдөлдөг зан чанар, хөхөх, хооллоход хүндрэлтэй байх., унтах болон унтахад хүндрэлтэй байх, ихэвчлэн 2-3 насандаа таталт өгөх, хөшүүн юмуу цочмог хөдөлгөөн хийх, толгойн ар тал нь хавтгай, хэлээ шахах, үс, арьс, нүд нь цайвар өнгөтэй, алхаж байхдаа гараа цохих, гараа өргөх, унтах асуудал, нуруу нугалах зэрэг ер бусын зан үйл.
Түүнээс гадна энэ удамшлын эмгэгийг биеийн үзлэг, цусны шинжилгээ, ярианы шинжилгээ, эцэг эхийн ДНХ-ийн хэв шинжийн шинжилгээ, дутуу хромосомын шинжилгээ, генийн мутацийн шинжилгээгээр оношлох боломжтой. Нэмж дурдахад, Анжелманы хам шинжийн эмчилгээнд таталтын эсрэг эм, физик эмчилгээ, харилцаа холбоо, ярианы эмчилгээ, зан үйлийн эмчилгээ, эм, нойрны сургалт, хоолны дэглэмийг өөрчлөх, эм хэрэглэх зэрэг багтана.
Прадер Вилли ба Ангелманы хам шинжийн хооронд ямар төстэй зүйл байдаг вэ?
- Прадер Вилли ба Ангелман хам шинжүүд нь хромосомын бүсийг устгасан эсвэл эцэг эхийн үл хамаарах эмгэгийн улмаас удамшлын хоёр эмгэг юм.
- Тэдгээрийг мөн удамшлын эмгэг гэж нэрлэдэг.
- Хоёр эмгэг нь удамшдаггүй.
- Эдгээр эмгэгүүд нь 15-р хромосомын асуудлаас үүдэлтэй.
- Эрэгтэй,эмэгтэй хоёр эмгэгт адилхан өртдөг.
- Тэднийг дэмжих тусламжаар эмчлэх боломжтой.
Прадер Вилли ба Ангелман хам шинжийн ялгаа юу вэ?
Прадер Вилли хам шинж нь 15-р хромосомын бүсэд эцэгээр илэрхийлэгддэг генийн үйл ажиллагаа алдагдах, эсхүл нэг эцэг эхийн эмгэгийн улмаас үүсдэг удамшлын эмгэг бол Ангелманы хам шинж нь эхээс илэрсэн генийн үйл ажиллагаа алдагдсанаас үүсдэг удамшлын эмгэг юм. 15-р хромосомын бүс дэх генүүд устах эсвэл эцэг эхээс үл хамаарах эмгэгийн улмаас үүсдэг. Тиймээс энэ бол Прадер Вилли ба Ангелманы хам шинжийн гол ялгаа юм. Цаашилбал, Прадер Виллигийн хам шинжийн тархалт 15000 хүнд нэг байдаг бол Ангельманы хам шинжийн тархалт 12000-20000 хүнд нэг байдаг.
Доорх инфографик нь Прадер Вилли болон Ангелманы хам шинжийн ялгааг хүснэгт хэлбэрээр үзүүлж, зэрэгцүүлэн харьцуулж байна.
Товч мэдээлэл – Прадер Вилли ба Ангелманы хам шинж
Прадер Вилли ба Ангелман хам шинж нь удамшлын ховор хоёр эмгэг юм. Прадер Вилли хам шинж нь 15-р хромосомын бүсэд эцэгээр илэрхийлэгддэг генийн үйл ажиллагаа алдагдах, эсвэл эцэг эхээс үл хамаарах эмгэгийн улмаас үүсдэг генетикийн эмгэг юм. Үүний зэрэгцээ, Ангелманы хам шинж нь 15-р хромосомын бүсэд эхийн илэрхийлсэн генийн үйл ажиллагаа алдагдах, эсвэл эцэг эхээс үл хамаарах эмгэгийн улмаас үүсдэг генетикийн эмгэг юм. Энэ бол Прадер Вилли болон Ангелман хам шинжийн гол ялгаа юм.
