Автосомын давамгайлсан болон аутосомын рецессив эмгэгийн гол ялгаа нь аутосомын давамгайлсан эмгэгийн үед генийн нэг өөрчлөгдсөн хуулбар нь өвчин үүсгэхэд хангалттай байдаг бол аутосомын рецессив эмгэгийн үед генийн өөрчилсөн хуулбар шаардлагатай байдагт оршино. өвчин үүсгэх.
Автосомын давамгайлсан болон автосомын рецессив эмгэгүүд нь удамшлын удамшлын эмгэг юм. Хоёр эмгэгийн хувьд өртсөн ген нь аутосом (бэлгийн бус хромосом) -д байдаг. Аутосомын давамгайлсан нөхцөлд нэг эс дэх генийн өөрчлөгдсөн хуулбар нь тухайн хүнд өвчин тусахад хангалттай. Аутосомын рецессив эмгэгийн үед эсэд байгаа генийн рецессив хуулбар хоёуланд нь өртөхөд шаардлагатай байдаг.
Автосомын давамгайлсан эмгэг гэж юу вэ?
Автосомын давамгайлсан нөхцөлд генийн мутацитай хуулбар нь давамгайлсан байдаг. Энэхүү мутацлагдсан хуулбар нь бэлгийн бус хромосомын аль нэгэнд байрладаг. Хүн энэ төрлийн эмгэгт өртөхийн тулд генийн зөвхөн нэг хувьсан хуулбар хэрэгтэй. Нөлөөлөлд өртсөн хүн генийн нэг хувьсан хувьтай (давамгайлсан) нөлөөлөлд өртсөн хүүхэдтэй болох магадлал 50% байдаг. Мөн ижил хүн генийн хоёр хэвийн хуулбар (рецессив) бүхий өвчин эмгэггүй хүүхэд төрөх магадлал 50% байдаг. Нөлөөлөлд өртсөн хүн бүр аутосомын давамгайлсан эмгэгтэй нэг эцэг эхтэй байдаг.
Зураг 01: Автосомын давамгайлсан эмгэг
Автосомын давамгайлсан нөхцөл байдал заримдаа нэвтрэлтийг бууруулдаг. Энэ нь өвчин үүсгэхийн тулд зөвхөн нэг хуулбар шаардлагатай боловч мутацийг өвлөн авсан бүх хүмүүс энэ өвчинд нэрвэгдэхгүй гэсэн үг юм. Жишээлбэл, булцууны хатуурал гэх мэт нөхцөлд хүмүүс хамгийн бага өртдөг. Гэхдээ тэдэнд хүндээр туссан хүүхэдтэй болох эрсдэл өндөр байдаг.
Автосомын давамгайлсан эмгэг нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст нөлөөлдөг. Эдгээр эмгэгүүд нь хожуу шинж тэмдэг илэрдэг. Давамгайлсан эмгэг нь гэр бүлийн нөлөөнд автаагүй гишүүдээс дамждаггүй. Аутосомын давамгайлсан эмгэгүүдийн түгээмэл жишээ бол Хантингтоны өвчин, булцуут склероз, миотоник дистрофи, нейрофиброматоз юм.
Автосомын рецессив эмгэг гэж юу вэ?
Автосомын рецессив эмгэг нь хэвийн бус генийн хоёр хуулбар нь өвчний хөгжилд нөлөөлдөг удамшлын эмгэг юм. Рецессив удамшлын хувьд генийн мутацад орсон хуулбар хоёулаа өвчин үүсгэхийн тулд хэвийн бус (рецессив) байх ёстой гэсэн үг юм. Аутосомын рецессив эмгэгээр шаналж буй хүүхдийн эцэг эх нь ихэвчлэн өвчнөөр өвддөггүй. Эдгээр өртөөгүй эцэг эхчүүд халдвар тээгч юм. Эцэг эхчүүд хүүхдүүддээ дамжуулж болох генийн мутацтай хуулбарыг авч явдаг. Эцэг эх нь генийн хоёр хэвийн хуулбартай өвчилөөгүй хүүхэдтэй болох магадлал 25%, генийн халдваргүй хүүхэд төрөх магадлал 50%, генийн хоёр рецессив хуулбартай өвчтэй хүүхэд төрөх магадлал 25% байна. ген.
Зураг 02: Автосомын рецессив эмгэг
Энэ эмгэгийн үед нөлөөлөлд өртсөн ген нь бэлгийн бус хромосом дээр байрладаг. Автосомын рецессив эмгэг нь өртсөн гэр бүлийн үе бүрт ажиглагддаггүй. Хадуур эсийн өвчин ба цистик фиброз нь аутосомын рецессив эмгэгийн нийтлэг жишээ юм.
Аутосомын давамгайлсан болон аутосомын рецессив эмгэгүүдийн хооронд ямар төстэй зүйл байдаг вэ?
- Хоёулаа генетикийн эмгэг.
- Хоёр нөхцөл байдалд өртсөн генүүд аутосом (бэлгийн бус хромосом) дээр байдаг.
- Хоёр нөхцөл удамшсан.
- Тэд хоёулаа хүнд өвчин үүсгэдэг.
Автосомын давамгайлсан болон аутосомын рецессив эмгэгийн ялгаа юу вэ?
Автосомын давамгайлсан эмгэгийн үед генийн нэг хувь өөрчлөгдсөн эс нь тухайн хүнд өвчин тусахад хангалттай. Үүний эсрэгээр, аутосомын рецессив нөхцөлд генийн хоёр хуулбар нь өвчинд нэрвэгдсэн хүнд шаардлагатай байдаг. Энэ бол аутосомын давамгайлсан болон автосомын рецессив эмгэгийн гол ялгаа юм. Түүнчлэн, аутосомын давамгайлсан эмгэгийн үед аутосомын давамгайлсан эмгэгтэй хүн генийн нэг хувьсан хувь (давамгай) нь нөлөөлөлд өртсөн хүүхэдтэй болох магадлал 50% байдаг. Нөгөөтэйгүүр, аутосомын рецессив эмгэгийн үед өртөөгүй эцэг эх нь генийн мутацитай (рецессив) хуулбартай хүүхэдтэй болох магадлал 25% байдаг. Тиймээс энэ нь аутосомын давамгайлсан болон автосомын рецессив эмгэгийн өөр нэг чухал ялгаа юм.
Доорх инфографик нь аутосомын давамгайлсан болон автосомын рецессив эмгэгийн ялгааг хүснэгт хэлбэрээр харуулж байна.
Хураангуй – Автосомын давамгайлсан эмгэг ба автосомын рецессив эмгэг
Автосомын эмгэгийн үед нөлөөлөлд өртсөн ген нь бэлгийн бус хромосом дээр байдаг. Өвчинтэй холбоотой мутацийн нэг хуулбар нь аутосомын давамгайлсан эмгэгийн эмгэгийг үүсгэхэд хангалттай. Аутосомын рецессив эмгэгийн үед өвчин үүсгэхийн тулд өвчинтэй холбоотой мутацийн хоёр хуулбар шаардлагатай. Тиймээс энэ нь аутосомын давамгайлсан болон автосомын рецессив эмгэгийн гол ялгаа юм.
