Гаплоинсуффици ба давамгайлсан сөрөг хоёрын гол ялгаа нь haploinsuffice нь хоёр аллелийн зөвхөн нэг хуулбарын үйл ажиллагаа алдагдах, харин давамгай-сөрөг нь функцийн мутаци нэмэгдэх явдал юм.
Гаплоинсуффици ба давамгай-сөрөг нь хоёр төрлийн давамгайлсан мутаци юм. Гаплоинсуффици нь үйл ажиллагааны алдагдалтай холбоотой байдаг бол давамгайлсан-сөрөг нь үйл ажиллагааны өсөлтөөс шалтгаална. Гаплоин дутагдлын үед ажлын аллель нь хангалттай хэмжээний уураг үйлдвэрлэхэд хангалтгүй байдаг. Тиймээс хэвийн бус фенотип үүсдэг. Доминант-сөрөг үед уургийн үйл ажиллагааны өөрчлөлт нь мутацийн улмаас үүсдэг. Үүссэн уураг нь бүдэгрүүлэгч эсвэл мултимер үүсэхэд хувь нэмэр оруулдаг бөгөөд энэ нь давамгайлсан сөрөг нөлөө үзүүлдэг.
Гаплоинсуффици гэж юу вэ?
Гаплоинсуффици нь генийн хос аллелийн нэг аллелийг идэвхгүй болгосны улмаас хэвийн бус фенотип үүсэхийг хэлнэ. Энэ нь ерөнхийдөө ер бусын үзэгдэл юм. Энэ мутаци нь давамгайлсан мутацийн төрөл юм. Тиймээс гаплоин-хангалтгүй генийн функциональ бус аллель давамгайлж байна. Haploinsufficiency нь үйл ажиллагааны алдагдалд хүргэдэг аливаа механизмаас үүсдэг. Эдгээр механизмууд нь устгал, хромосомын шилжүүлэн суулгах, утгагүй эсвэл фрейм шилжилтийн мутациас үүдэлтэй таслагдах, амин хүчлийг орлуулах гэх мэт байж болно.
Зураг 01: Мутацийн үйл ажиллагааны алдагдал
Генийн гаплоиди нь хэвийн бус тодорхой фенотипүүдэд үүрэг гүйцэтгэдэг. Гаплоин хангалтгүй генийн ажлын аллель нь генийн бодит үйл ажиллагааг хэвийн илэрхийлэхэд хангалтгүй юм. Тиймээс зөвхөн нэг аллелийн үйл ажиллагаа алдагдах эсвэл уургийн үйлдвэрлэл 50% буурах нь эмгэг төрүүлэгч болж, өвчний нөхцөл байдлыг үүсгэдэг. Алагиллийн хам шинж, трихо-рино-фалангалийн хамшинж, олон экзостоз зэрэг нь гаплоинсуффициас үүдэлтэй хэд хэдэн өвчин юм.
Давамгай сөрөг гэж юу вэ?
Доминант-сөрөг нь функцийн мутацийн өсөлтийн хэлбэр юм. Тиймээс уургийн үйл ажиллагаа алдагдсанаас өвчин үүсдэггүй. Энэ нь уургийн үйл ажиллагааны өөрчлөлттэй холбоотой юм. Энэ нь ердийн генийн бүтээгдэхүүнтэй химийн харилцан үйлчлэлцэж, хэвийн үйл ажиллагаанд саад учруулах замаар зэрлэг төрлийн аллельд антагонист нөлөө үзүүлдэг. Энэ мутацид мутант рецептор нь рецепторын зэрлэг хувилбарын үйл ажиллагаанд саад учруулдаг. Энгийнээр хэлбэл, давамгайлсан сөрөг мутацийн үед мутант полипептид нь хамт илэрсэн зэрлэг төрлийн уургийн идэвхийг бууруулдаг. Үүний үр дүнд эцсийн уураг нь өөрчлөгдсөн генийн бүтээгдэхүүн юм. Цаашилбал, мутацийн энэ хэлбэрийг мөн антиморф гэж нэрлэдэг. Үүнээс гадна эдгээр мутаци нь хүний ясны хэврэг өвчин зэрэг хэд хэдэн эмгэгийг үүсгэдэг.
Гаплоинсуффици болон давамгайлсан сөрөг хоёрын ижил төстэй талууд юу вэ?
- Гаплоинсуффици болон давамгайлсан сөрөг аль аль нь давамгайлсан мутаци юм.
- Тэд хөгжлийн гажигтай байнга холбоотой байдаг.
Гаплоинсуффици болон давамгайлсан сөрөг хоёрын ялгаа юу вэ?
Гаплоинсуффициент нь генийн зөвхөн нэг хуулбар ажиллах үед үүсдэг бол давамгайлсан сөрөг нь мутант полипептид нь хамт илэрхийлэгддэг зэрлэг төрлийн уургийн идэвхийг бууруулснаар үүсдэг. Тиймээс энэ нь haploinsuffency болон давамгайлсан сөрөг хоёрын гол ялгаа юм. Цаашилбал, гаплоинсуффици нь функциональ мутацийн алдагдлын нэг төрөл бол давамгайлсан сөрөг нь функциональ мутацийн өсөлтийн нэг төрөл юм.
Доорх нь haploinsufficiency болон давамгайлсан сөрөг хоёрын ялгааг хүснэгт хэлбэрээр харуулав.
Хураангуй – Гаплоинсуффици ба Давамгай сөрөг
Гаплоин дутагдлын үед нийт уургийн бүтээгдэхүүн стандарт фенотипийг бий болгоход хангалтгүй байдаг. Гаплоин хангалтгүй генд генийн нэг хуулбар байхгүй байна. Тиймээс энэ нь шаардлагатай уураг үүсгэдэггүй. Тиймээс ажлын хуулбар нь стандарт фенотипийг бий болгоход хангалтгүй юм. Давамгайлсан сөрөг, мутант генийн бүтээгдэхүүн нь нэг эсийн доторх хэвийн, зэрлэг төрлийн генийн бүтээгдэхүүнд сөргөөр нөлөөлдөг. Мутант полипептидүүд нь зэрлэг төрлийн генийн бүтээгдэхүүний үйл ажиллагааг тасалдуулдаг. Гаплоинсуффици нь функциональ мутацийн алдагдлын нэг төрөл бөгөөд давамгайлсан сөрөг нь функциональ мутацийн өсөлтийн төрөл юм. Тиймээс энэ нь гаплоинсуффициент ба давамгайлсан сөрөг хоёрын ялгааны хураангуй юм.
