Рэттийн хам шинж ба аутизмын гол ялгаа нь Ретийн хам шинж нь зөвхөн охидод оношлогддог мэдрэлийн хөгжлийн эмгэг байдаг бол аутизм нь охид, хөвгүүдэд оношлогддог мэдрэлийн хөгжлийн эмгэг юм.
Мэдрэлийн хөгжлийн эмгэг нь мэдрэлийн тогтолцооны хөгжилд сөргөөр нөлөөлж, тархины үйл ажиллагаа хэвийн бус болоход хүргэдэг эмгэг юм. Энэ нь сэтгэл хөдлөл, суралцах чадвар, өөрийгөө хянах чадвар, ой санамж зэрэгт нөлөөлж болно. Мэдрэлийн хөгжлийн эмгэгийн үр дагавар нь хүний амьдралын туршид үргэлжилдэг. Реттийн синдром ба аутизм нь мэдрэлийн хөгжлийн хоёр төрлийн эмгэг юм.
Рэттийн хам шинж гэж юу вэ?
Ретт хам шинж нь тархины хөгжилд сөргөөр нөлөөлж, хөдөлгөөний болон ярианы чадвараа аажмаар алддаг удамшлын ховор тохиолддог мэдрэлийн болон хөгжлийн эмгэг юм. Энэ удамшлын эмгэг нь охидод голчлон нөлөөлдөг. Энэ нь 10,000 эмэгтэй төрөлт тутмын 1-д тохиолддог. Ретт синдром нь ихэвчлэн эрэгтэйчүүдэд төрсний дараа үхэлд хүргэдэг тул голчлон эмэгтэйчүүдэд илэрдэг. Энэ эмгэг нь X хромосомын MECP2 хэмээх генийн генийн мутацитай холбоотой юм. Зарим тохиолдолд энэ удамшлын эмгэг нь удамшдаг. Мутаци нь тархины хөгжилд чухал ач холбогдолтой уургийн үйлдвэрлэлд асуудал үүсгэдэг. Гэхдээ яг тодорхой шалтгааныг хараахан бүрэн ойлгоогүй байгаа бөгөөд одоог хүртэл судалж байна.
Зураг 01: Реттийн хам шинж
Реттын хам шинжийн шинж тэмдэг нь өсөлт удаашрах, хэвийн хөдөлгөөн, зохицуулалт алдагдах, харилцааны чадвар алдагдах, гарны хэвийн бус хөдөлгөөн, нүдний ер бусын хөдөлгөөн, амьсгалын асуудал, цочромтгой байдал, уйлах, бусад хэвийн бус зан үйл, танин мэдэхүйн согог, таталт зэрэг орно., Нуруу нугасны хэвийн бус муруйлт, зүрхний цохилт тогтворгүй, нойрны хямрал болон бусад шинж тэмдгүүд (нимгэн, хэврэг яс, хугарах хандлагатай, жижиг гар, хөл ихэвчлэн хүйтэн байдаг, зажлах, залгихад хүндрэлтэй, гэдэсний үйл ажиллагаатай холбоотой асуудлууд, шүдээ хавирах).
Энэ эмгэгийг эмнэлгийн болон гэр бүлийн түүх, цусны шинжилгээ, шээсний шинжилгээ, дүрсний шинжилгээ (CT scan, MRI), сонсголын шинжилгээ, нүд, харааны шинжилгээ, тархины үйл ажиллагааны сорил, генетикийн шинжилгээгээр оношлох боломжтой. Цаашилбал, Ретт хам шинжийн эмчилгээний сонголтууд нь байнгын эмнэлгийн тусламж, эм (таталт, булчин чангарах, амьсгалын замын асуудал, ходоод гэдэсний замын асуудал, зүрхний асуудал), физик эмчилгээ, хөдөлмөрийн болон хэл ярианы эмчилгээ, хэл ярианы эмчилгээ, хоол тэжээлийн эмчилгээ, зан үйлийн оролцоо, болон туслах үйлчилгээ (эрдмийн, нийгмийн болон ажлын сургалт).
Аутизм гэж юу вэ?
Аутизм нь охид, хөвгүүдэд оношлогддог мэдрэлийн хөгжлийн эмгэг юм. Үүнийг аутизмын спектрийн эмгэг гэж ерөнхийд нь ангилдаг. Энэ нь нийгмийн ур чадвар, давтагдах зан үйл, хэл яриа, аман бус харилцааны бэрхшээлүүдээр тодорхойлогддог. Өвчний хяналтын төвөөс гаргасан мэдээллээр АНУ-д 44 хүүхэд тутмын 1 нь аутизмтай байдаг.
Зураг 02: Аутизм
Аутизмын шинж тэмдгүүд нь нүдээр харьцахаас зайлсхийх, тэврэх, тэврэхийг эсэргүүцэх, нэрэнд нь хариу өгөхгүй байх, яриа эхлүүлэх боломжгүй, хэвийн бус өнгө аястай ярих, үг давтах, энгийн асуултуудыг ойлгохгүй байх, нийгмийн харилцаанд зохисгүй хандах зэрэг орно., аман бус дохиог танихад хэцүү, давтагдах хөдөлгөөн хийх, хазах, толгойгоо цохих гэх мэт өөртөө хор хөнөөл учруулж болзошгүй үйлдлүүд хийх, тодорхой хэв маягийг бий болгох, бага зэрэг өөрчлөгдөхөд саад болох, хөдөлгөөний хэв маягтай холбоотой асуудал, биеийн хэвийн бус байдал, нүүрний хувирал, хэвийн бус өнгө аяс дуу хоолой, хэлийг ойлгох чадваргүй болох, ярьж сурахдаа хоцрох, хавтгай эсвэл нэг хэвийн яриа.
Аутизмыг өвчний түүх, Сэтгэцийн эмгэгийн оношилгоо, статистикийн гарын авлага (DAM-5) стандартыг үнэлэх асуулга, биеийн болон сэтгэл зүйн үзлэг, хэл яриа, хэл ярианы шинжилгээ, мэдрэлийн шинжилгээ, генетикийн шинжилгээгээр оношлох боломжтой. Цаашилбал, аутизмын эмчилгээний сонголтуудад зан үйл, харилцааны эмчилгээ, боловсролын эмчилгээ, гэр бүлийн эмчилгээ, ярианы эмчилгээ, хөдөлмөрийн эмчилгээ, физик эмчилгээ, эм (сэтгэлийн эсрэг эм, антидепрессант) орно.
Рэттийн синдром ба аутизм хоёрын ижил төстэй зүйл юу вэ?
- Реттын синдром ба аутизм нь мэдрэлийн хөгжлийн хоёр төрлийн эмгэг юм.
- Түүхэнд Ретт хам шинжийг аутизмын дэд төрөл гэж үздэг байсан.
- Эрүүл мэндийн байдал хоёулаа удамшлын урьдал байж болно.
- Тэд ижил төстэй шинж тэмдэг илэрч болно.
- Рэттийн хам шинж болон аутизм хоёулаа ихэвчлэн төрөх үед ажиглагддаггүй, харин хүүхэд хөгжихийн хэрээр илэрдэг.
- Тэднийг дэмжих эмчилгээ болон тусгай эмээр эмчилдэг.
Рэттийн синдром ба аутизм хоёрын ялгаа юу вэ?
Ретт хам шинж нь мэдрэлийн хөгжлийн эмгэг бөгөөд зөвхөн охидод оношлогддог бол аутизм нь охид, хөвгүүдэд оношлогддог мэдрэлийн хөгжлийн эмгэг юм. Энэ бол Реттийн хам шинж ба аутизмын гол ялгаа юм. Цаашилбал, MECP2 генийн удамшлын генийн мутаци нь Реттийн синдромд хүргэдэг. Нөгөө талаар ACTL6B генийн удамшлын генийн мутаци нь аутизмд хүргэдэг.
Доорх инфографик нь Реттийн хам шинж ба аутизмын ялгааг хүснэгт хэлбэрээр харуулж байна.
Хураангуй – Реттийн хам шинж ба аутизм
Мэдрэлийн хөгжлийн эмгэг нь мэдрэлийн системийн хөгжлийн эмгэг бөгөөд тархины үйл ажиллагаанд асуудал үүсгэдэг. Ретт синдром ба аутизм нь мэдрэлийн хөгжлийн хоёр төрлийн эмгэг юм. Ретт хам шинж нь мэдрэлийн хөгжлийн эмгэг бөгөөд зөвхөн охидод оношлогддог бол аутизм нь охид, хөвгүүдэд оношлогддог мэдрэлийн хөгжлийн эмгэг юм. Энэ нь Реттийн хам шинж ба аутизмын ялгааг нэгтгэн харуулав.
