Даун синдром ба Клайнфелтерийн хам шинжийн гол ялгаа нь даун синдром нь оюун ухааны хомсдол, гипотони дагалддаг аутосомын эмгэг бөгөөд Клайнфелтерийн хам шинж нь бэлгийн хромосомын эмгэг бөгөөд эрэгтэй хүний бие бялдар, танин мэдэхүйн хөгжилд асуудал дагалддагт оршино..
Трисоми гэдэг нь ердийн хос хромосомын оронд гурван хромосом байдаг полисомигийн нэг төрөл юм. Энэ нь аневлоидын нэг төрөл юм. Голдуу хоёр төрлийн трисоми байдаг: аутосомын трисоми (Даун синдром, Эдвардсын хам шинж, Патау синдром, Варкани хам шинж) ба бэлгийн хромосомын трисоми; (гурвалсан X хам шинж, Клайнфельтер хам шинж). Дауны синдром ба Клайнфелтерийн хам шинж нь хоёр төрлийн трисомийн эмгэг юм.
Даун синдром гэж юу вэ?
Дауны хам шинж нь эсийн хэвийн бус хуваагдалаас үүдэлтэй удамшлын эмгэг бөгөөд 21-р хромосомын бүрэн буюу хэсэгчилсэн хуулбарыг үүсгэдэг. Энэхүү генетикийн нэмэлт материал нь Дауны хам шинжийн эмгэгийн хөгжлийн өөрчлөлт, биеийн онцлогийг үүсгэдэг. Дауны хам шинжийн шинж тэмдгүүд нь оюуны болон хөгжлийн бэрхшээлтэй, танин мэдэхүйн сулрал, хавтгай нүүр, жижиг толгой, богино хүзүү, цухуйсан хэл, дээшээ налуу зовхи, ер бусын хэлбэртэй эсвэл жижиг чих, булчингийн тонус сул, өргөн, богино гар, нэг нугалаатай. алган дээр, харьцангуй богино хуруу, жижиг гар хөл, хэт уян хатан, нүдний өнгөт хэсэгт жижиг цагаан толботой, богино өндөртэй.
Зураг 01: Дауны хам шинж
Дауны хам шинжийг цусны шинжилгээ, хөхний хөндийн тунгалаг байдлын шинжилгээ, хорион хөвсгөр сорьц авах (CVS), амниоцентез, хэт авиан шинжилгээ, арьсан доорх хүйн цус, суулгацын өмнөх генетикийн шинжилгээгээр оношлох боломжтой. Дауны хам шинжийг эмчлэх тусгай эмчилгээ байдаггүй. Гэсэн хэдий ч менежментийн сонголтууд нь бие бялдрын, ажил мэргэжлийн болон ярианы эмчилгээ, тусгай боловсролын үйлчилгээ, нийгмийн болон амралт зугаалгын үйл ажиллагаа, ажлын сургалт, өөрийгөө арчлах ур чадварыг заах хөтөлбөрүүд орно.
Клайнфелтерийн хам шинж гэж юу вэ?
Клайнфелтерийн хам шинж нь эрэгтэйд X хромосомын нэмэлт хуулбар байх үед үүсдэг удамшлын эмгэг бөгөөд үүнийг бэлгийн хромосомын трисоми гэж ангилдаг. Энэ нь аневлоид өвчний нэг төрөл юм. Клайнфельтерийн хам шинжийн нэмэлт хромосом нь гаметогенезийн явцад салдаггүйтэй холбоотой юм. Клайнфелтер синдром нь эрэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг бөгөөд насанд хүртлээ оношлогддоггүй.
Зураг 02: Клайнфелтерийн хам шинж
Клайнфелтерийн хам шинжийн шинж тэмдэг наснаас хамаарч өөр өөр байдаг. Хүүхдэд булчин сулрах, моторын хөгжил удаашрах, ярих нь удаашрах, төмсөг нь хөвчрөл рүү буугаагүй зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг. Хүүхэд, өсвөр насныханд бусад хөвгүүдтэй харьцуулахад дунджаас өндөр, хөл урт, их бие богино, хонго томрох, бэлгийн бойжилт байхгүй эсвэл удаашрах, бэлгийн бойжилтын дараа булчин сулрах, нүүр, биеийн үс, төмсөг багасах, шодой жижиг, хөхний эд томрох зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг., яс сул, эрчим хүчний түвшин бага, ичимхий, мэдрэмжтэй байх хандлагатай, бодол санаа, мэдрэмжээ илэрхийлэхэд хүндрэлтэй, унших, бичих, зөв бичих, математикийн бэрхшээлтэй байдаг. Эрэгтэйчүүдэд эр бэлгийн эсийн тоо бага, төмсөг, шодой жижиг, бэлгийн дур хүслээ сул, дунджаас өндөр, яс сул, биеийн болон нүүрний үс багассан, бусад эрчүүдтэй харьцуулахад булчин багатай, хөхний эд томорч, хэвлийн өөх ихсэх зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг.
Клайнфелтерийн хам шинжийг оношлоход ашигладаг гол шинжилгээ бол дааврын шинжилгээ, хромосомын шинжилгээ, жирэмсний үеийн цусны шинжилгээ юм. Цаашилбал, Клайнфелтерийн хам шинжийн эмчилгээний сонголтууд нь тестостероны орлуулах эмчилгээ, хөхний эдийг арилгах, хэл яриа болон физик эмчилгээ, боловсролын хувьсал ба дэмжлэг, үр тогтоох эмчилгээ, сэтгэл зүйн зөвлөгөө зэрэг багтана.
Дауны синдром ба Клайнфелтерийн хам шинжийн хооронд ямар төстэй зүйл байдаг вэ?
- Даун синдром ба Клайнфелтерийн хам шинж нь хоёр төрлийн трисомийн эмгэг юм.
- Хоёулаа удамшлын эмгэгүүд нь аневлоидоор ангилагддаг.
- Хоёулаа эмгэг нь салаагүйгээс үүдэлтэй.
- Тэд танин мэдэхүйн бэрхшээлтэй байж болзошгүй.
- Хромосомын шинжилгээгээр оношлох боломжтой.
- Тэднийг бие бялдрын болон хөгжлийн эмчилгээний аргаар эмчилж болно.
Дауны синдром ба Клайнфелтерийн хам шинжийн ялгаа юу вэ?
Дауны хам шинж нь оюун ухааны хомсдол, гипотони зэргээр тодорхойлогддог аутосомын эмгэг бөгөөд Клайнфелтерийн хам шинж нь эрэгтэй хүний бие бялдар, танин мэдэхүйн хөгжилд хүндрэлтэй байдаг бэлгийн хромосомын эмгэг юм. Энэ бол Дауны синдром ба Клайнфелтерийн хам шинжийн гол ялгаа юм.
Дараах хүснэгтэд Дауны синдром ба Клайнфелтерийн хам шинжийн ялгааг нэгтгэн харуулав.
Товч мэдээлэл – Дауны хам шинж ба Клайнфелтерийн хам шинж
Даун синдром ба Клайнфелтерийн хам шинж нь трисоми гэж нэрлэгддэг аневлоидын эмгэгээс үүдэлтэй удамшлын хоёр эмгэг юм. Даун синдром нь оюун ухааны хомсдол, гипотони үүсгэдэг аутосомын эмгэг юм. Клайнфелтер синдром нь эрэгтэй хүний бие бялдар, танин мэдэхүйн хөгжилд асуудал үүсгэдэг бэлгийн хромосомын эмгэг юм. Энэ бол Дауны синдром ба Клайнфелтерийн хам шинжийн гол ялгаа юм.
