Гол ялгаа - Дауны синдром ба Эдвардын хам шинж
Генийн бүтцэд өчүүхэн төдий өөрчлөлт орсон ч гайхалтай, заримдаа үхэлд хүргэх үр дагавар бий. Дауны синдром ба Эдвардын синдром нь ийм удамшлын гажигтай холбоотой хоёр нөхцөл юм. Дауны хам шинж нь 21-р хромосомын нэмэлт хуулбар байгаатай холбоотой аутосомын удамшлын эмгэг юм. Эдвардын хам шинж буюу трисоми 18 нь 18-р хромосомын нэмэлт хуулбар байгаатай холбоотой аутосомын генетик эмгэг юм. Дауны хам шинж ба дауны гол ялгаа Эдвардын хам шинж гэдэг нь Дауны хам шинж нь 21-р хромосомын нэмэлт хуулбараас үүсдэг бол Эдвардын хам шинж нь 18-р хромосомын нэмэлт хуулбараас үүсдэг.
Даун синдром гэж юу вэ?
Дауны хам шинж нь 21-р хромосомын нэмэлт хуулбар байгаатай холбоотой аутосомын удамшлын эмгэг юм. Тиймээс үүнийг трисоми 21 гэж нэрлэдэг. Дауны хам шинж нь хүүхдийн сэтгэцийн хомсдолын гол шалтгаан болдог.
Эхийн нас болон трисоми 21-ийн тохиолдлын хооронд хүчтэй хамаарал байдаг. 45-аас дээш насны эхчүүдэд энэ эмгэгээр хүүхэд төрүүлэх магадлал өндөр байдаг.
Клиникийн онцлог
- Хавтгай нүүрний хэлбэр
- Ташуу тагтны ан цав
- Эпикантик атираа
- Сэтгэцийн хомсдол
Дауны синдромтой ихэнх хүүхдүүдийн IQ 25-50 хооронд байдаг. Гэхдээ зарим тохиолдолд фенотипийн янз бүрийн өөрчлөлтөөс болж оюун ухаан нь хэвийн эсвэл хэвийн хэмжээнд ойрхон байгаа өвчтөнүүд байж болно.
- Трисоми 21-тэй бараг бүх өвчтөнд 40 наснаас хойш Альцгеймерийн өвчний шинж тэмдэг болох мэдрэлийн дегенератив өөрчлөлтүүд үүсдэг.
- Дархлааны тогтолцоонд тодорхой бус эмгэгүүд байдаг нь тэднийг байнга халдвар авах, ялангуяа уушгинд өртөмтгий болгодог.
- Хүзүүний элбэг дэлбэг арьс
- Симиан атираа
- Зүрхний төрөлхийн гажиг
- Гэдэсний нарийсал
- Хүйн ивэрхий
- Цусны хорт хавдарт өртөмтгий
- гипотони
- Хөлийн эхний болон хоёр дахь хурууны хоорондох зай
Эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ асар их сайжирсны улмаас трисоми 21-тэй өвчтөнүүдийн дундаж наслалт 47 хүртэл нэмэгджээ. Мянганы эхэн үед 25 орчим жил байсан.
Зураг 01: Дауны хам шинж
Удирдлага
Даун синдром нь эдгэршгүй. Гэхдээ ихэнх эмнэлзүйн илрэлийг хянах боломжтой бөгөөд ингэснээр өвчтөн хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой болно.
- Тусгай хэрэгцээт хүүхдүүдийн боловсролыг хөнгөвчлөх зорилгоор олон оронд тусгай сургууль, хүрээлэнгүүд байгуулагдсан.
- Ярианы эмчилгээ болон хөдөлмөрийн эмчилгээ нь хүүхдүүдэд нийгмийн харилцаагаа сайжруулахад тусалдаг.
- Цусны хорт хавдар, уушгины ноцтой халдвар зэрэг бусад холбоотой эрүүл мэндийн нөхцөл байдал үүсэхийг анхааралтай ажиглах хэрэгтэй.
Эдвардын хам шинж гэж юу вэ?
Эдвардын хам шинж буюу трисоми 18 нь 18-р хромосомын нэмэлт хуулбар байгаатай холбоотой өөр нэг аутосомын удамшлын эмгэг юм. Дауны синдромтой адил Эдвардын синдром үүсэх нь эхийн настай холбоотой байдаг.
Трисоми 21-тэй хэд хэдэн нийтлэг эмнэлзүйн шинж тэмдэг илэрдэг боловч эдгээр эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд нь илүү хүнд байдаг; Тиймээс өвчтөн амьдралын эхний жилээс илүү амьд үлддэг. Нөлөөлөлд өртсөн нярайн ихэнх нь эхний хэдэн долоо хоногт үхдэг.
Клиникийн онцлог
- Тодорхой Дагзны хэсэг
- Сэтгэцийн хомсдол
- Micrognathia
- Номхон чихтэй
- Богино хүзүү
- Давхарсан хуруунууд
- Зүрхний төрөлхийн гажиг
- Бөөрний гажиг
- Хязгаарлагдмал түнх хулгайлах
- Рокер доод хөл
Зураг 02: Эдвардын хам шинжийн хурууны давхцал
Удирдлага
Эдвардын хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй. Үүний зорилго нь халдвараас урьдчилан сэргийлэх, хүндрэлийг багасгах явдал юм. Зүрхний гажиг, бөөрний эмгэгийг эмчлэхэд онцгой анхаарал хандуулах хэрэгтэй.
Дауны синдром ба Эдвардын хам шинжийн ижил төстэй зүйл юу вэ?
- Дауны хам шинж ба Эдвардын хам шинж нь аутосомын хромосомын нэмэлт хуулбар байгаатай холбоотой удамшлын эмгэг юм.
- Эхийн нас нь хоёр эмгэгийн давтамжтай хүчтэй хамааралтай.
- Сэтгэцийн хомсдол нь Даун болон Эдвардын хам шинжийн нийтлэг эмнэлзүйн шинж тэмдэг юм.
Дауны синдром ба Эдвардын хам шинжийн ялгаа юу вэ?
Дауны хам шинж ба Эдвардын хам шинж |
|
| Даун синдром нь 21-р хромосомын нэмэлт хуулбар байгаатай холбоотой аутосомын удамшлын эмгэг юм. Иймээс үүнийг трисоми 21 гэж нэрлэдэг. | Эдвардын хам шинж буюу трисоми 18 нь 18-р хромосомын нэмэлт хуулбар байгаатай холбоотой өөр нэг аутосомын удамшлын эмгэг юм. Тиймээс үүнийг трисоми 18 гэж нэрлэдэг. |
| Учир нь | |
| 21-р хромосомын нэмэлт хуулбар байна. | 18-р хромосомын нэмэлт хуулбар байна. |
| Хромосомын нэмэлт хуулбар | |
| Хромосомын нэмэлт хуулбар нь бүрэн эсвэл хэсэгчилсэн байна. | Хромосомын бүрэн нэмэлт хуулбар байна. |
| Хамгийн дундаж наслалт | |
| Даун синдромтой өвчтөний дундаж наслалт 47 жил байна. | Өвчтнүүдийн дийлэнх нь амьдралын эхний хэдэн долоо хоногт нас бардаг. |
| Эмнэлзүйн онцлог | |
|
Клиникийн онцлогт орно · Хавтгай нүүрний хэлбэр · Ташуу тагтны ан цав · Гайхамшигт атираа · Сэтгэцийн хомсдол · Трисоми 21-тэй бараг бүх өвчтөнд 40 наснаас хойш Альцгеймерийн өвчний шинж тэмдэг болох мэдрэлийн дегенератив өөрчлөлтүүд үүсдэг. · Дархлааны тогтолцоонд тодорхой бус эмгэгүүд байдаг нь тэднийг байнга халдвар авах, ялангуяа уушгинд нь өртөмтгий болгодог. · Хүзүүний элбэг арьстай · Симиан атираа · Зүрхний төрөлхийн гажиг · Гэдэсний нарийсал · Хүйн ивэрхий · Цусны хорт хавдарт өртөмтгий · Гипотони · Эхний болон хоёр дахь хурууны хоорондох зай |
Клиникийн онцлогт орно · Дагзны тод хэсэг · Сэтгэцийн хомсдол · Микрогнатия · Намуухан чих · Богино хүзүү · Давхардсан хуруунууд · Зүрхний төрөлхийн гажиг · Бөөрний гажиг · Хязгаарлагдмал түнх хулгайлах · Рокер доод хөл |
Товч мэдээлэл – Дауны синдром ба Эдвардын хам шинж
Дауны хам шинж нь 21-р хромосомын нэмэлт хуулбар байгаатай холбоотой аутосомын удамшлын эмгэг юм. Тиймээс үүнийг 21-р хромосом гэж нэрлэдэг. Эдвардын хам шинж эсвэл 18-р трисоми нь өөр нэг аутосомын удамшлын эмгэг бөгөөд энэ нь хромосом байгаатай холбоотой юм. 18-р хромосомын нэмэлт хуулбар. Дауны синдром ба Эдвардын хам шинжийн гол ялгаа нь Дауны хам шинжийн үед 21-р хромосом илүү хуулбартай байдаг бол Эдвардын хам шинжийн үед 18-р хромосом илүү хуулбартай байдаг.
Даун синдром ба Эдвардын хам шинжийн PDF хувилбарыг татаж авах
Та энэ нийтлэлийн PDF хувилбарыг татаж аваад офлайн зорилгоор ашиглах боломжтой. PDF хувилбарыг эндээс татаж авна уу Дауны синдром ба Эдвардын хам шинжийн ялгаа
