Гол ялгаа – Цитогенетик ба молекул генетик
Генетикийн судалгаа нь геномоор дамжуулан шинж чанаруудыг нэг үеэс дараагийн үед хэрхэн дамжуулж байгааг судалдаг. Цитогенетик ба молекул генетик нь хромосом ба генийг судалдаг генетикийн судалгааны хоёр дэд салбар юм. Цитогенетик ба молекул генетикийн гол ялгаа нь цитогенетик нь микроскопийн шинжилгээ ашиглан хромосомын тоо, бүтцийг судалдаг бол молекул генетик нь ДНХ технологийг ашиглан ДНХ-ийн молекулын түвшинд ген, хромосомыг судалдаг.
Цитогенетик гэж юу вэ?
Хромосом нь эсийн удамшлын хөдөлгөгч хүч юм. Эдгээр нь эцэг эхээс үр удамд өвлөгддөг организмын генетикийн бүх мэдээллийг агуулдаг. Хромосомын тоо, бүтцэд гарсан аливаа өөрчлөлт нь ихэвчлэн удамшлын мэдээлэлд өөрчлөлт оруулдаг бөгөөд энэ нь үр удамд дамждаг. Тиймээс эс дэх бүх хромосом ба хромосомын гажигуудын талаарх мэдээлэл нь эмнэлзүйн генетик, молекулын судалгаанд чухал ач холбогдолтой юм. Хромосомын гажиг нь ихэвчлэн эсийн хуваагдлын үед үүсдэг ба шинэ эс рүү шилждэг.
Хромосомууд нь ДНХ болон уурагуудаас тогтдог. Тиймээс хромосомын өөрчлөлт нь уургийн кодлогдсон генийг тасалдуулж, буруу уураг үүсгэдэг. Эдгээр өөрчлөлтүүд нь удамшлын өвчин, төрөлхийн гажиг, хам шинж, хорт хавдар гэх мэтийг үүсгэдэг. Хромосом, тэдгээрийн өөрчлөлтийн талаархи судалгааг цитогенетик гэдэг нэр томъёонд оруулдаг. Тиймээс цитогенетикийг эсийн хромосомын тоо, бүтэц, үйл ажиллагааны өөрчлөлтийн шинжилгээ хийдэг генетикийн салбар гэж тодорхойлж болно. Цитогенетик шинжилгээнд дараах аргуудыг ашигладаг.
Кариотип хийх – Хромосомын тоо, бүтцийг тодорхойлохын тулд эсийн хромосомыг микроскопоор дүрслэн харуулдаг техник
Fluorescence in situ hybridization (FISH) – Төрөл бүрийн удамшлын өвчин, хромосомын эмгэгийг оношлоход метафазын хромосом дахь генийн байгаа байдал, байршил, хуулбарын тоог илрүүлдэг техник
Масив дээр суурилсан харьцуулсан геномын эрлийзжилт – Хуулбарын тооны хэлбэлзэл болон хромосомын эмгэгийг шинжлэхэд зориулагдсан техник
Цитогенетикийн судалгаагаар хромосомын тоо, бүтцийн ялгааг илрүүлдэг. Жирэмсний үед цитогенетик шинжилгээг ихэвчлэн хромосомын гажигтай ураг аюулгүй эсэхийг тодорхойлохын тулд хийдэг. Хүний хэвийн эсэд 22 хос аутосомын хромосом, нэг хос бэлгийн хромосом (нийт 46 хромосом) байдаг. Эсэд хэвийн бус тооны хромосом байж болно; Энэ төлөвийг анеуплоиди гэж нэрлэдэг. Хүний хувьд Даун синдром ба Тернерийн хам шинж нь хромосомын тоон гажигтай холбоотой байдаг.21-р хромосомын трисоми нь Дауны синдром, нэг бэлгийн хромосом байхгүй нь Тернерийн синдром үүсгэдэг. Кариотип нь хүний дээр дурдсан хам шинжийг тодорхойлох ийм цитогенетик аргуудын нэг юм.
Цитогенетикийн судалгаанууд нь нөхөн үржихүйн талаарх хэлэлцүүлэг, өвчний оношилгоо, зарим өвчин (лейкеми, лимфома, хавдар) гэх мэт эмчилгээнд үнэ цэнэтэй мэдээлэл өгдөг.
Зураг 01: Даун синдромын кариотип
Молекул генетик гэж юу вэ?
Молекул генетик нь генийн бүтэц, үйл ажиллагааг молекулын түвшинд судлахыг хэлнэ. Энэ нь организмын хромосом, генийн илэрхийлэлийг ДНХ-ийн түвшинд судлахтай холбоотой. Ген, генийн өөрчлөлт, мутацийн тухай мэдлэг нь өвчнийг ойлгох, эмчлэх, биологийн хөгжилд чухал ач холбогдолтой. Генүүдийн ДНХ-ийн дарааллыг молекул генетик судалдаг. Дарааллын өөрчлөлт, дарааллын мутаци, генийн байршил нь хувь хүний генетикийн өөрчлөлтийг тодорхойлох, янз бүрийн өвчнийг тодорхойлоход сайн мэдээлэл юм.
Молекул генетикийн аргууд нь олшруулах (ПГУ ба клончлох), генийн эмчилгээ, генийн дэлгэц, ДНХ, РНХ-г ялгах, илрүүлэх гэх мэт. Эдгээр бүх аргуудыг ашиглан генийн судалгааг бүтцийн болон үйл ажиллагааны өөрчлөлтийг ойлгохын тулд хийдэг. молекулын түвшинд хромосом дахь генийн. Хүний геномын төсөл нь молекул генетикийн гайхалтай үр дүн юм.
Зураг 2: Молекул генетик
Цитогенетик ба молекул генетикийн ялгаа нь юу вэ?
Цитогенетик ба молекул генетик |
|
| Цитогенетик нь хромосомыг микроскопийн аргаар судалдаг. | Молекул генетик нь ДНХ технологийн техник ашиглан ДНХ-ийн түвшинд генийг судалдаг шинжлэх ухаан юм. |
| Техник | |
| Кариотип, FISH, aCGH гэх мэт нь энэ салбарт хэрэглэгддэг техникүүд юм. | ДНХ тусгаарлах, ДНХ олшруулах, Ген хуваах, Генийн дэлгэц гэх мэтийг энд ашигладаг. |
Хураангуй – Цитогенетик ба молекул генетик
Цитогенетик ба молекул генетик нь хромосом ба генийг судалдаг генетикийн хоёр дэд салбар юм. Цитогенетик ба молекул генетикийн ялгаа нь тэдний анхаарлын төвд байдаг; цитогенетик нь эс дэх хромосомын тоон болон бүтцийн өөрчлөлтийг судалдаг шинжлэх ухаан бол молекул генетик нь хромосомын генийг ДНХ-ийн түвшинд судалдаг. Энэ хоёр салбар хоёулаа удамшлын өвчин, оношлогоо, эмчилгээ, хувьслыг ойлгоход чухал юм.
