ДНХ-ийн профайл болон генетикийн скрининг хоёрын гол ялгаа нь ДНХ-ийн профайлыг тодорхойлох нь тухайн хүний ДНХ-ийн шинж чанарыг тодорхойлох үйл явц, харин генетикийн скрининг нь популяцийг удамшлын өвчнийг илрүүлэх үйл явц юм.
Генийн шинжилгээ нь удамшлын эмгэгийг үүсгэдэг эсвэл эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг генийн өөрчлөлтийг тодорхойлохын тулд ДНХ-ийн дарааллыг судалдаг. ДНХ-ийн шинжилгээ нь тодорхой хүнийг тодорхойлоход тусалдаг. Генийн шинжилгээ нь тухайн хүний нуклеотидын дараалал, ген эсвэл геном гэж нэрлэгддэг ДНХ-д дүн шинжилгээ хийдэг. ДНХ-ийн Хурууны хээ гэж нэрлэгддэг ДНХ-ийн профайл нь тухайн хүний ДНХ-ийн тодорхой загварыг шинжилдэг. Генетикийн скрининг нь популяцид тодорхой удамшлын өвчний шинжилгээ хийдэг.
ДНХ-ийн профайл гэж юу вэ?
ДНХ-ийн профайл тодорхойлох нь тухайн хүний ДНХ-ийн хэв маягийг эд эсээс дээж авч шинжилдэг үйл явц юм. Энэ нь тухайн хүний ДНХ-ийн шинж чанарыг тодорхойлох шүүх эмнэлгийн арга юм. ДНХ-ийн профайл нь эцэг тогтоох шинжилгээ, удам угсаа, эмнэлгийн судалгаа, цагаачлалын эрхийг тогтооход тусалдаг.
ДНХ-ийн профайлыг тодорхойлох хэд хэдэн арга байдаг. Эдгээр нь ДНХ-ийн олборлолт, хязгаарлалтын фрагментийн уртын полиморфизм (RFLP) шинжилгээ, полимеразын гинжин урвал (ПГУ) шинжилгээ, богино тандем давталтын шинжилгээ (STR), Y-хромосомын шинжилгээ, митохондрийн шинжилгээ юм. ДНХ олборлолт гэдэг нь цус, шүлсний дээж ашиглан ДНХ-г гаргаж аваад цэвэршүүлэх явдал юм. Энд ДНХ-ийг уусмалд чөлөөтэй байлгахын тулд эс болон цөмийн мембраныг задлах хэрэгтэй. Энэ процесст уусмалыг хаях эсвэл зайлуулах үед ДНХ дээжинд үлдэнэ. RFFLP шинжилгээ нь полиморфизм гэж нэрлэгддэг гомолог ДНХ-ийн дарааллын өөрчлөлтийг ашигладаг. Тэд хувь хүн эсвэл төрөл зүйлийг ялгаж, эсвэл генийг ДНХ-ийн дарааллаар тогтооно.
Зураг 01: ДНХ-ийн профайлын RFLP шинжилгээ
ПГУ-ын шинжилгээ нь тодорхой ДНХ-ийн дээжийг хэд хэдэн хуулбарлахад тусалдаг бөгөөд энэ нь жижиг ДНХ-ийн дээжийг илүү том дарааллаар өсгөж, нарийвчлан судлах боломжийг олгодог. STR нь ижил нуклеотидын дарааллын давталтыг агуулсан кодчилдоггүй ДНХ-ийн бүсүүд юм. Тэдгээр нь хүний ДНХ-ийн өөр өөр газар эсвэл генетикийн байршлаас олддог. Эдгээр генетикийн байршил нь хромосом дээр ихэвчлэн өөр байдаг. Тиймээс энэ нь тодорхой ДНХ дээжийг хүнээс хүнд тодорхойлоход тусалдаг. Y-хромосомын шинжилгээ нь эрэгтэй хүн амын генетикийн түүхийн талаархи мэдээллийг өгдөг. Митохондрийн шинжилгээ гэдэг нь тухайн хүний генетикийн мэдээллийг тодорхойлоход митохондрийн ДНХ тусалдаг.
Генетик скрининг гэж юу вэ?
Генетикийн скрининг гэдэг нь тухайн өвчнөөр өвчилсөн эсвэл цаашид удамшлын өвчнөөр өвчлөх боломжтой бүлэг хүмүүсийг тодорхойлох зорилгоор популяцид удамшлын өвчний шинжилгээ хийх үйл явц юм. Энэ нь хромосом, ген, уураг зэрэг генетикийн материалын өөрчлөлтийг тодорхойлоход тусалдаг генетикийн шинжилгээний нэг төрөл юм. Зарим генүүд тодорхой өвчин тусах эрсдэлийг нэмэгдүүлэхийн тулд өөрчлөгддөг. Генетикийн скрининг нь хувь хүний эдгээр генийн өөрчлөлтийг илрүүлэхэд тусалдаг бөгөөд аливаа эрсдэлийг тодорхойлж, урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ, эмчилгээ хийдэг.
Зураг 02: Генетик илрүүлэх үйл явц
Генетикийн скрининг нь тээгч, төрөхийн өмнөх скрининг гэсэн хоёр төрөлтэй. Тээвэрлэгчийн скрининг нь ихэвчлэн хязгаарлагдмал тооны эмгэг, өвчинтэй холбоотой генийн өөрчлөлтийг илрүүлдэг. Тэднийг илрүүлэхийн тулд тээгч скрининг ашигладаг нийтлэг өвчин бол цистик фиброз, эмзэг X хам шинж, хадуур эсийн цус багадалт, Тэй-Сакс өвчин юм. Төрөхийн өмнөх генетикийн шинжилгээ нь бүрэн үнэн зөв биш юм; Гэсэн хэдий ч нарийвчлалын түвшин нь тестээс шалтгаална. Эдгээр скрининг шинжилгээнд цусны шинжилгээ, хэт авиан шинжилгээ, ДНХ-ийн шинжилгээ ордог бөгөөд ихэвчлэн жирэмсний эхний эсвэл хоёр дахь гурван сард хийгддэг. Даусын хам шинж, Эдвардын хам шинж, тархи эсвэл мэдрэлийн хоолойн гажиг зэрэг нь төрөхийн өмнөх генетикийн шинжилгээгээр илрүүлдэг цөөн хэдэн өвчин юм.
ДНХ-ийн профайл болон генетикийн скрининг хоёрын ижил төстэй зүйл юу вэ?
- Ген, хромосом болон уургийн шинжилгээ нь ДНХ-ийн профайл болон генетикийн шинжилгээнд оролцдог.
- Хоёр үйл явцад хувь хүнээс цус, арьс, үс, яс, хумс зэрэг дээж авах шаардлагатай.
- Тэд олон молекул биологийн техникийг агуулдаг.
ДНХ-ийн профайл болон генетикийн скрининг хоёрын ялгаа юу вэ?
ДНХ-ийн профайлыг тодорхойлох нь тухайн хүний ДНХ-ийн шинж чанарыг тодорхойлох үйл явц бөгөөд генетикийн скрининг нь популяцид генетикийн эмгэгийг илрүүлэх үйл явц юм. Тиймээс энэ нь ДНХ-ийн профайл ба генетикийн скрининг хоёрын гол ялгаа юм. Түүнчлэн ДНХ-ийн профайл нь тухайн хүний дээжийг ашиглан ДНХ-ийн шинж чанарыг тодорхойлдог бол генетикийн шинжилгээнд популяцийн ДНХ-ийн шинж чанарыг шинжилдэг.
Доорх инфографик нь ДНХ-ийн профайл тогтоох болон генетикийн скрининг хоёрын ялгааг зэрэгцүүлэн харьцуулах зорилгоор хүснэгт хэлбэрээр үзүүлэв.
Товч мэдээлэл – ДНХ-ийн профайл ба генетикийн скрининг
ДНХ-ийн профайл болон генетикийн скрининг нь молекулын хоёр арга юм. ДНХ-ийн профайл нь тухайн хүний ДНХ-ийн өвөрмөц хэв шинжийг шинжлэхийн тулд тухайн хүний ДНХ-ийн шинж чанарыг тодорхойлох үйл явц юм. Үүний эсрэгээр, генетикийн скрининг нь популяцийг генетикийн өвчнийг илрүүлэх үйл явц юм. ДНХ-ийн профайл нь голчлон шүүх эмнэлгийн судалгаагаар гэмт хэрэгтнүүдийг батлахад ашигладаг шүүх шинжилгээний арга юм. Генетикийн скрининг нь энэ өвчинтэй эсвэл цаашид үр удамд нь хүргэх боломжтой бүлэг хүмүүсийг тодорхойлоход ашиглагддаг. Тиймээс энэ нь ДНХ-ийн профайл болон генетикийн скрининг хоёрын ялгааг нэгтгэн харуулав.
