Генений шинжилгээ ба скрининг хоёрын гол ялгаа нь генетикийн шинжилгээг хувь хүн дээр хийдэг бол генетикийн шинжилгээг популяцид хийдэгт оршино.
Генетикийн шинжилгээ, скрининг нь өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх хоёр арга юм. Эдгээр аргууд нь хувь хүн эсвэл популяцид генетикийн эмгэгийн эрсдлийг үнэлэхэд тусалдаг. Тиймээс генетикийн шинжилгээ нь хатуу лабораторийн шинжилгээ хийсний дараа тухайн хүнд генетикийн эмгэг үүсэх эрсдэлийг тодорхойлдог. Генетикийн скрининг нь тодорхой генетикийн эмгэгтэй хүн амын эрсдэлийг баталгаажуулдаг. Хоёр арга нь лабораторийн шинжилгээг ашигладаг. Бүр тодруулбал, жирэмсэн эмэгтэйчүүд эдгээр хоёр процедурыг илүү олон удаа хийдэг.
Генетикийн шинжилгээ гэж юу вэ?
Генетикийн шинжилгээ гэдэг нь удамшлын өвчнөөр өвчилсөн эсвэл удамшлын гажигтай болох эрсдэлийг тодорхойлох лабораторийн шинжилгээ юм. Генетикийн шинжилгээг зөвхөн хувь хүн дээр хийдэг, популяци дээр хийдэггүй. Энэ нь удамшлын өвчин үүсгэгч тодорхой ген байгаа эсвэл байхгүй байгааг илтгэнэ.
Зураг 01: Генетикийн шинжилгээ
Өвчний гентэй гэж сэжиглэж буй аливаа хүн генетикийн шинжилгээнд хамрагдаж, үүнийг батлах боломжтой. Гэсэн хэдий ч генетикийн шинжилгээ хийлгэхийн өмнө тэрээр скрининг шинжилгээнд хамрагдаж, үр дүн, гэр бүлийн өвчний түүх дээр үндэслэн генетикийн шинжилгээнд хамрагдах боломжтой. Жишээлбэл, цистик фиброзтой гэр бүлд хамаарах хүн цистик фиброз үүсгэдэг өвөрмөц ген байгаа эсэхийг тодорхойлохын тулд генетикийн шинжилгээнд хамрагдаж болно. Генетикийн шинжилгээнд бичил массив, кариотип, FISH гэх мэт хатуу оношлогооны тестүүд орно.
Генетик скрининг гэж юу вэ?
Генетикийн скрининг гэдэг нь тодорхой насны бүлэг эсвэл угсаатны бүлэгт удамшлын өвөрмөц эмгэгтэй байх магадлалыг илрүүлэх зорилгоор хүн амыг хамруулсан эмнэлгийн шинжилгээ юм. Энэ нь хүн амд суурилсан үзлэг юм. Энэ нь хувь хүний хувьд гүйцэтгэхгүй. Хувь хүмүүс шинж тэмдэггүй байж болно. Гэхдээ хэрэв хүн популяцид давамгайлж буй удамшлын эмгэгийг авах, авахгүй байх эрсдэлийг батлахыг хүсч байвал генетикийн шинжилгээ хийлгэхээс өмнө генетикийн шинжилгээнд хамрагдаж болно. Генетикийн скрининг нь оношлогооны багц тестийг ашигладаг. Гэхдээ тэдгээр нь генетикийн туршилт шиг хатуу биш юм.
Зураг 02: Генетикийн скрининг
Хүн амын дунд генетикийн шинжилгээ хийсний дараа хүн амын аль нь өвчний ген тээж, аль нь байхгүй, аль нь өндөр эрсдэлтэйг мэдэхэд хялбар байдаг. Жишээлбэл, хадуур эсийн өвчин тусах магадлал өндөр байдаг. Африк гаралтай америкчууд. Тиймээс тэд хүн амын дунд энэ өвөрмөц ген байгаа эсэхийг мэдэхийн тулд генетикийн шинжилгээг ашигладаг. Өөр нэг жишээ гэвэл ихэнх жирэмсэн эмэгтэйчүүд генетикийн шинжилгээнд хамрагдаж, удамшлын шинжилгээнд хамрагдсан үр дүнд үндэслэн ямар генетикийн шинжилгээ хийлгэхээ шийддэг. Генетикийн шинжилгээнд гэр бүлийн түүх, пренатал скрининг, нярайн скрининг, аутизмын M-CHAT скрининг гэх мэт орно.
Генетикийн шинжилгээ ба скрининг хоёрын ижил төстэй зүйл юу вэ?
- Генетикийн скрининг болон генетикийн шинжилгээ гэдэг нь жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд төрөхийн өмнөх скрининг хийхэд ихэвчлэн тохиолддог нэр томъёо юм.
- Энэ хоёр процедур нь удамшлын эмгэг үүсгэж болзошгүй тодорхой ген байгаа эсэхийг тодорхойлох лабораторийн шинжилгээг ашигладаг тул маш чухал генетикийн процедур юм.
- Генетикийн шинжилгээ ба скрининг нь ижил эмнэлгийн процедурыг хамардаг.
- Генетикийн шинжилгээний үр дүн нь генетикийн шинжилгээнд хамрагдах шаардлагатай эсэхийг шийдэх боломжтой.
- Хоёр арга нь өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг.
- Генетикийн шинжилгээ ба скрининг нь ген байгаа эсэхийг хайдаг.
Генетикийн шинжилгээ ба скрининг хоёрын ялгаа юу вэ?
Генетикийн шинжилгээ ба скрининг нь удамшлын өвчнийг оношлох хоёр арга юм. Өвчин үүсгэгч тодорхой ген байгаа эсэхийг илрүүлэхийн тулд тухайн хүнд генетикийн шинжилгээ хийдэг бол популяцид генетикийн шинжилгээ хийж, тухайн өвчин үүсгэгч гентэй хүмүүс өвчлөх эрсдэлийг илрүүлдэг. Тиймээс генетикийн шинжилгээ нь өвчнийг эмчлэх, урьдчилан сэргийлэхэд хүргэдэг бол генетикийн шинжилгээ нь шинжилгээнд, дараа нь эмчилгээнд хүргэдэг.
Доорх инфографик нь генетикийн шинжилгээ ба скрининг хоёрын ялгааны талаар дэлгэрэнгүй мэдээллийг хүснэгт хэлбэрээр үзүүлэв.
Хураангуй – Генетикийн шинжилгээ ба скрининг
Генетикийн шинжилгээ, скрининг нь удамшлын согогийг танихад тусална. Генетикийн шинжилгээ нь тухайн хүнийг генетикийн согогтой эсэхийг илрүүлэхэд ашигладаг бол удамшлын скрининг нь удамшлын өвчнийг хэн тээгч, хэнд өвчлөх эрсдэл өндөр байгааг тодорхойлох зорилгоор популяцид хийдэг. Түүгээр ч барахгүй генетикийн шинжилгээнд янз бүрийн үнэтэй оношилгооны шинжилгээнүүд ордог бол генетикийн шинжилгээнд зардал багатай энгийн оношилгооны шинжилгээнүүд ордог. Энэ бол генетикийн шинжилгээ болон скрининг хоёрын ялгаа юм.
