Uniparental disomy болон геномын импринтинг хоёрын гол ялгаа нь эцэг эхийн бус дисоми нь хромосомын хоёр хуулбар эсвэл хромосомын нэг хэсгийг хүлээн авах гэх мэт олон багц үйл явцыг хэлдэг бол геномын дардас нь нэг хуулбарыг хүлээн авах үйл явцыг хэлнэ. ген идэвхгүй болсон.
Эцэг эхээс үл хамаарах дисоми болон геномын дардас нь молекулын түвшинд тохиолддог ховор тохиолдол юм. Эдгээр процессууд нь эукариотуудад генийн илэрхийлэлийг зохицуулдаг. Түүнчлэн эдгээр үйл явц нь одоогоор өвчний оношлогоо, молекул генетикт чухал үүрэг гүйцэтгэж байна.
Нэг эцэг эхийн эмгэг гэж юу вэ?
Нэг эцэг эхийн диоми гэдэг нь хувь хүн хромосомын хоёр хуулбарыг хүлээн авах үзэгдэл юм. Энэ нь мөн нэг эцэг эхээс хромосомын хэсгийг хүлээн авах үзэгдлийг хэлж болно. Uniparental Disomy нь бэлгийн эсийн хөгжлийн явцад тохиолддог санамсаргүй үзэгдэл юм. Нэг эцэг эхийн эмгэгийн үр нөлөө нь гол төлөв тодорхой генийн удамшил, илэрхийлэлээс хамаардаг. Тиймээс, зарим тохиолдолд эцэг эхийн бус байдал нь үр удамд нөлөөлж болно. Тиймээс энэ нь тодорхой генийн хэт их илэрхийлэл эсвэл генийн үйл ажиллагаа алдагдахад хүргэдэг.
Зураг 01: Эцэг эхээс үл хамаарах эмгэг
Эцэг эхийн нэгдмэл бус байдал нь хромосомын гажиг болон зарим удамшлын эмгэгийг үүсгэдэг. Тэдний зарим нь Прадер-Вилли хам шинж, Ангелман хам шинж орно. Прадер-Вилли хам шинж нь таргалалт, хяналтгүй хоол хүнс хэрэглэхтэй холбоотой байдаг бол Ангелманы синдром нь оюуны чадавхи, хэл ярианы бэрхшээлтэй болоход хүргэдэг. Гэсэн хэдий ч эцэг эхийн нэгдмэл бус байдал нь хорт хавдар үүсэх, хавдар үүсэхэд хүргэдэг. Тиймээс, энэ нь эцэг эхийн нэгдмэл бус байдлын хамгийн хүчтэй сул талуудын нэг юм.
Геномын дардас гэж юу вэ?
Геномын дардас нь үндсэндээ организмын хөгжлийн эхний үе шатанд явагддаг. Хэдийгээр хувь хүн бүр генийн хоёр хувийг өвлөн авдаг ч ихэнх тохиолдолд зөвхөн нэг генийн хуулбар идэвхтэй, нөгөө нь идэвхгүй хэлбэрээр байдаг. Цаашилбал, энэ нь зарим генд тохиолдож, нэг хуулбар нь "асаалттай", нөгөө нь "унтарсан" байдаг.
Зураг 02: Геномын даруулга
Геномын дардас нь үр удамд генийн үндсэн хуулийг хадгалахад чухал үүрэгтэй. Геномын дардасыг хөнгөвчлөх нь метилизацийн процессоор явагддаг. Зарим суурийн метилизаци эсвэл гистон метилжилт нь геномыг өөрчлөхөд хүргэдэг. Мөн энэ нь геномын дардасыг бий болгоно.
Үүний зэрэгцээ бүх генүүд геномын дардас авах чадваргүй байдаг. Гэсэн хэдий ч энэ нь хувьслын харилцааны хэв маягийг тодорхойлоход тусалдаг. Цаашилбал, дарагдсан генүүд ихэвчлэн хромосомын бүсэд бөөгнөрөдөг.
Нэг эцэг эхийн дисоми ба геномын дардас хоёрын ижил төстэй зүйл юу вэ?
- Хоёр үйл явц нь эукариотуудад явагддаг.
- Түүнээс гадна хоёулаа молекулын түвшинд явагддаг.
- Хоёр үйл явц нь генетик болон удамшлын стратегийг агуулдаг.
- Эдгээр процессыг полимеразын гинжин урвал гэх мэт молекулын аргуудын тусламжтайгаар оношлох боломжтой.
- Үр дүн нь генийн байрлалаас хамааран эрс нөлөө үзүүлэх эсвэл ямар ч нөлөө үзүүлэхгүй байж болно.
Нэг эцэг эхийн дисоми ба геномын дардас хоёрын ялгаа юу вэ?
Эцэг эхийн бус дисоми ба геномын дардас нь хоёр өөр ойлголт юм. Uniparental disomy нь зөвхөн нэг эцэг эх организмыг хамардаг бол геномын дардас нь эцэг эх хоёуланг нь хамардаг. Uniparental disomy нь бэлгийн эсийг үүсгэдэг мейозын цэг дээр явагддаг. Үүний эсрэгээр, геномын дардас нь бордооны дараа үр удамд явагддаг. Тиймээс, энэ бол эцэг эхийн эцэг эхийн диоми ба геномын дардас хоёрын гол ялгаа юм.
Доорх инфографик нь эцэг эхээс үл хамаарах дисоми болон геномын дардас хоёрын ялгааны талаар илүү дэлгэрэнгүй мэдээллийг харуулж байна.
Хураангуй – Ганц эцэг эхийн дисоми ба геномын дардас
Нэг эцэг эхийн дисоми ба геномын дардас хоёрын ялгааг нэгтгэн дүгнэхэд; эцэг эхийн эцэг эхийн аль нэг нь генийн нэг хуулбарыг хоёуланг нь үр удамд хандивлах үзэгдэл юм. Тиймээс энэ нь тухайн организмын удамшлын хэлбэрт шууд нөлөөлнө. Үүний эсрэгээр, геномын импринтинг нь үр удамд генийн нэг хувийг идэвхгүй болгох үзэгдлийг хэлдэг. Тиймээс геномын дардас нь бордох процессын дараа явагддаг. Гэсэн хэдий ч эдгээр үзэгдэл хоёулаа эукариотуудын генийн зохицуулалтад чухал үүрэгтэй.
