Мозайкизм ба ганц эцэг эхийн диоми хоёрын гол ялгаа нь мозайкизм нь нэг хүний доторх эсэд өөр өөр генетик бүтэцтэй байх явдал бөгөөд эцэг эхийн бус дисоми нь нэг эцэг эхээс хоёр гомолог хромосомын удамшлын шинж юм.
Мозайцизм ба эцэг эхийн бус дисоми нь мейоз ба/эсвэл митозын алдаанаас үүсдэг генетикийн хоёр гажиг юм. Тэд бие даасан эсвэл хослуулан тохиолдож болно. Тиймээс хромосомын мозайкизм нь эцэг эхийн эцэг эхийн эмгэгтэй холбоотой байж болно. Хромосомын мозайкизм гэдэг нь нэг хүний дотор хоёр ба түүнээс дээш хромосомын нэмэлтүүд байгаа нь эцэг эхийн бус дисоми нь нэг эцэг эхээс хоёр гомолог хромосомын өв залгамжлал юм.
Мозайкизм гэж юу вэ?
Мозайкизм буюу хромосомын мозайкизм нь нэг зиготоос үүссэн нэг хүний дотор хоёр ба түүнээс дээш өөр хромосомын нэмэлтүүд байхыг хэлнэ. Энгийнээр хэлбэл, мозайкизм гэдэг нь нэг хүний доторх эсүүд өөр өөр генетик бүтэцтэй байх нөхцөл юм. Мозайкизм нь үр хөврөлийн мозайкизм эсвэл соматик мозайкизм байж болно. Үр хөврөлийн мозайкизм бэлгийн эсэд тохиолддог бол соматик мозайкизм нь соматик эсүүдэд тохиолддог.
Мозайцизм нь трисоми, моносоми, триплоид, устгал, давхардал, цагираг болон бүтцийн өөрчлөлт зэрэг олон төрлийн хромосомын гажигтай холбоотой байдаг. Хамгийн түгээмэл мозайкизм бол мозайк анеуплоиди юм. Энэ нь мейозын үйл явдлууд эсвэл митозын үйл явдлуудаас үүсдэг. Дауны хам шинж, Клайнфелтерийн хам шинж, Тернерийн хам шинж нь хромосомын мозайкизмын үр дүн юм.
Нэг эцэг эхийн эмгэг гэж юу вэ?
Нэг эцэг эхийн диоми гэдэг нь хувь хүн хромосомын хоёр хуулбарыг хүлээн авах үзэгдэл юм. Энэ нь мөн нэг эцэг эхээс хромосомын хэсгийг хүлээн авах үзэгдлийг хэлж болно. Uniparental Disomy нь бэлгийн эсийн хөгжлийн явцад тохиолддог санамсаргүй үзэгдэл юм. Нэг эцэг эхийн эмгэгийн үр нөлөө нь гол төлөв тодорхой генийн удамшил, илэрхийлэлээс хамаардаг. Зарим тохиолдолд эцэг эхийн бус байдал нь үр удамд нөлөөлж болно. Тиймээс энэ нь тодорхой генийн хэт их илэрхийлэл эсвэл генийн үйл ажиллагаа алдагдахад хүргэдэг.
Зураг 01: Эцэг эхээс үл хамаарах эмгэг
Эцэг эхийн нэгдмэл бус байдал нь хромосомын гажиг болон зарим удамшлын эмгэгийг үүсгэдэг. Тэдний зарим нь Прадер-Вилли хам шинж, Ангелман хам шинж орно. Прадер-Вилли хам шинж нь таргалалт, хяналтгүй хоол хүнс хэрэглэхтэй холбоотой байдаг бол Ангелманы синдром нь оюуны чадавхи, хэл ярианы бэрхшээлтэй болоход хүргэдэг. Гэсэн хэдий ч эцэг эхийн нэгдмэл бус байдал нь хорт хавдар үүсэх, хавдар үүсэхэд хүргэдэг. Энэ нь эцэг эхийн эцэг эхээс үл хамаарах хамгийн хүчтэй сул талуудын нэг юм.
Мозайкизм болон эцэг эхийн бус дисоми хоёрын ижил төстэй зүйл юу вэ?
- Мозайкизм ба эцэг эхийн нэгдэлгүй байдал нь удамшлын эмгэг юм.
- Мозайк анеуплоиди ба эцэг эхийн бус дисоми нь митоз эсвэл мейозын үйл явдлаас үүсдэг.
- Хромосомын мозайкизм нь эцэг эхийн нэг төрөлт эмгэгтэй холбоотой байж болно.
- Хоёулаа олон өвчнийг хариуцдаг.
Мозайкизм ба ганц эцэг эхийн дисоми хоёр юугаараа ялгаатай вэ?
Мозайкизм нь нэг хүний дотор хоёр ба түүнээс дээш кариотипийн хувьд өөр өөр эсийн шугам байхыг хэлдэг бол нэг эцэг эхийн дисоми нь нэг эцэг эхээс хоёр гомолог хромосом удамшдаг. Энэ бол мозайкизм ба эцэг эхийн эцэг эхийн бус дисоми хоёрын гол ялгаа юм.
Түүгээр ч зогсохгүй мозайкизм ба ганц эцэг эхийн дисоми хоёрын өөр нэг ялгаа нь дауны синдром, Клайнфелтер синдром, Тернерийн синдром гэх мэт мозайкизмтай холбоотой байдаг бол эцэг эхийн бус байдал нь Прадер-Вилли хам шинж, Анжелманы синдромтой холбоотой байдаг..
Товч мэдээлэл – Мозайкизм ба ганц эцэг эхийн дисоми
Хромосомын мозайкизм нь нэг хүнд өөр өөр генетик бүтэцтэй олон тооны эсийн шугам байх явдал юм. Үүний эсрэгээр, uniparental disomy нь нэг эцэг эхээс хоёр гомолог хромосомын өв залгамжлал юм. Эдгээр хоёр генетикийн гажиг нь мейоз эсвэл митозын алдааны үр дүнд үүсдэг. Аль аль нь өөр өөр нөхцөл байдалтай холбоотой. Тиймээс, энэ нь мозайкизм ба эцэг эхийн бус дисоми хоёрын ялгааг нэгтгэн харуулав.
