Трисоми 18 ба 21-ийн гол ялгаа нь трисоми 18 нь нэмэлт хромосом 18 байгаатай холбоотой хромосомын эмгэг, харин 21-р хромосом нь 21-р хромосомын улмаас үүсдэг хромосомын эмгэг юм.
Эрүүл хүний эс нь нийт 46 хромосом (23 хос) агуулдаг. Автосомын 22 хос хромосом, нэг бэлгийн хромосом байдаг. Эсүүд хуваагдаж, илүү олон эс, бэлгийн эсийг үүсгэдэг. Эсийн хуваагдлын үед геном нь үржиж, охин эсүүдэд хуваагддаг. Эсийн хуваагдал нь сайн зохион байгуулалттай, зохицуулалттай үйл явц юм. Гэсэн хэдий ч санамсаргүй алдаа гарч болно. Үүний үр дүнд хоёр хромосомын оронд гурван хромосом хуулж болно. Энэ үзэгдлийг трисоми гэж нэрлэдэг. Нэг эс дэх хромосомын нийт тоо 2n+1 болно. Өөрөөр хэлбэл, нийт тоо 47 болж өснө. Трисомид тодорхой нэг хромосомын нэмэлт хуулбар үүсдэг.
Трисоми 21 (Дауны хам шинж), трисоми 18 (Эдвардсын хам шинж) болон трисоми 13 (Патау хам шинж) нь гурван төрлийн трисоми юм. Трисоми 21 нь хамгийн түгээмэл байдаг бол трисоми 18, 13 нь бага байдаг. Трисоми нь төрөөгүй хүүхдийн цаашдын хөгжилд ноцтой нөлөөлдөг.
Трисоми 18 гэж юу вэ?
Трисоми 18 буюу Эдвардсын хам шинж нь 18-р хромосомын нэмэлтээс үүдэлтэй хромосомын эмгэг юм. Энэ тохиолдолд эсийн геном нь 18-р хромосомын гурван хромосомтой байдаг. Хромосомын нийт тоо эсэд 2n+1 буюу 47 болж нэмэгддэг. Трисоми 18 нь трисоми 21-ээс бага тохиолддог боловч энэ нь төрөөгүй хүүхдийн хөгжилд ноцтой нөлөөлдөг. Энэ хромосомын эмгэгийн үед хүүхэд бага жинтэй, хэвийн бус толгойтой, жижиг эрүүтэй, жижиг амтай, ихэвчлэн уруул, тагнай сэтэрхийтэй төрдөг. Үүнээс гадна эдгээр хүүхдүүд амьсгалах, хооллоход хүндрэлтэй байдаг. Тэд зүрхний өвчин, бөөрний асуудалд өртөмтгий байдаг.
Зураг 01: Трисоми 18
Эдвардын хам шинжийн жирэмслэлт нь зулбах эрсдэл өндөртэй байдаг. Хэрэв хүүхэд төрвөл тэдний амьдралын хугацаа нэг жилээс бага байх болно. Тиймээс трисоми 18 нь Дауны синдромоос илүү амь насанд аюултай. Энэ өвчин 5000 хүүхэд тутмын 1-д тохиолддог. Трисоми 18-ийг инвазив бус пренатал скринингоор оношлох боломжтой.
Трисоми 21 гэж юу вэ?
Трисоми 21 буюу Дауны хам шинж нь удамшлын эмгэг бөгөөд нэмэлт 21-р хромосом байдгаас үүсдэг. Энэ нь хромосомын эмгэг юм. Эс нь 21-р хромосомын гурван хувьтай. Өөрөөр хэлбэл эс нь 46 биш нийт 47 хромосомтой. Энэ бол трисомигийн хамгийн түгээмэл хэлбэр юм. Дауны синдромтой жирэмслэлтийн 30 орчим хувь нь зулбах замаар төгсдөг. Гуравны хоёр нь хэвийн төрөлтөөр дуусна. Трисоми 21 нь хүүхдийн ерөнхий өсөлт, сайн сайхан байдалд ноцтой нөлөөлдөг. Үүнээс гадна биеийн хэлбэр нь энэ синдромд нөлөөлдөг. Дауны хам шинж нь том нүд гэх мэт нүүрний өвөрмөц онцлогтой, физиологийн болон сэтгэцийн үйл ажиллагааны янз бүрийн түвшний эмгэгүүдээр тодорхойлогддог. Хүүхэд байнга дархлаа, цусны эргэлтийн эмгэг, хоол боловсруулах эрхтний эмгэгтэй байж болно. Даун синдромын шинж тэмдэг нь хүүхэд бүрт өөр өөр байж болно. Зарим хүүхдэд эрүүл мэндийн онцгой анхаарал халамж хэрэгтэй байж болох ч Дауны синдромтой зарим хүүхдүүд харьцангуй урт наслах боломжтой байдаг.
Зураг 02: Дауны хам шинж
Трисоми 18-тай адил трисоми 21 нь удамшлын удамшлын эмгэг биш юм. Энэ нь эсийн хуваагдлын үед санамсаргүй алдааны үр дүнд үүсдэг. 35-аас дээш насны эхчүүдийн өндөг хэвийн бус хуваагддаг тул Даун синдромтой хүүхэд төрөх эрсдэл өндөр байдаг. Түүнээс гадна, хэрэв ээж эсвэл аав нь тээгч бол дауны синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэлтэй. Энэ өвчин 700 хүүхэд тутмын 1-д тохиолддог.
Трисоми 18 ба 21-ийн ижил төстэй ялгаа юу вэ?
- Трисоми 18 ба 21 хоёулаа хромосомын эмгэг юм.
- Эдгээр нь эсийн хуваагдлын санамсаргүй алдааны үр дүнд үүсдэг.
- Хоёр тохиолдолд хүний эсэд 47 хромосом байдаг.
- Эдгээр нь удамшлын эмгэг биш юм.
- Эхийн нас нь трисоми үүсэх том эрсдэлт хүчин зүйл юм. Эхийн нас ахих тусам эрсдэл нэмэгддэг.
- Трисоми 18 ба 21-р жирэмслэлт нь зулбах эрсдэл өндөртэй байдаг.
- Өвчлөлд өртсөн хүүхдүүд оюуны хомсдолтой байдаг.
Трисоми 18 ба 21-ийн ялгаа юу вэ?
Трисоми 18 (Эдвардын хам шинж) нь 18-р хромосом илүү байгаатай холбоотой удамшлын эмгэг юм. Трисоми 21 (Даун синдром) нь 21-р хромосомын нэмэлтээс үүсдэг удамшлын эмгэг юм. Трисоми 18 ба 21-ийн гол ялгаа нь трисоми 21 нь трисомигийн хамгийн түгээмэл хэлбэр бөгөөд трисоми 18 нь хоёр дахь хамгийн түгээмэл хэлбэр юм. Түүнчлэн трисоми 18 нь трисоми 21-ээс илүү амь насанд аюултай.
Доорх инфографик нь трисоми 18 ба 21-ийн ялгааг хүснэгт хэлбэрээр нэгтгэн харуулав.
Хураангуй – Трисоми 18 ба 21
Хромосомын гажиг нь эсийн хуваагдлын алдааны улмаас үүсдэг. Тэд төрөөгүй хүүхдийн хөгжилд маш ноцтой нөлөө үзүүлдэг. Трисоми өвчтэй хүүхдүүд хөгжлийн хоцрогдол, төрөлхийн гажиг, оюуны хөгжлийн бэрхшээлтэй байдаг. Дауны хам шинж нь 21-р хромосомын трисомийн үр дүн юм. Эдвардын хам шинж нь 18-р хромосомын трисомийн үр дүн юм. Эдвардсын синдромд 18-р хромосом илүү байдаг бол Дауны хам шинжийн үед 21-р хромосом байдаг. Тиймээс энэ нь трисоми 18 ба 21-ийн гол ялгаа юм.
