Үндсэн ялгаа – моносоми ба трисоми
Хромосомын хуваагдал нь охин эсэд хэвийн бус хромосомын тоог үүсгэдэг. Энэ нь митоз ба мейозын үед эсийн хуваагдлын үед тохиолдож болно. Мейозын хуваагдалгүйн үр дүнд үр тогтсоны дараа аневлоид хүмүүс үүсдэг. Анеуплоиди нь хромосомын тоо хэвийн бус байдаг мутаци юм. Ердийн диплоид эс (2n) нь 23 хосоор байрлуулсан нийт 46 хромосом агуулдаг. Гамет болох ердийн гаплоид эс (n) нь 23 хромосом агуулдаг. Анеуплоидууд нь ердийн тооноос олон буюу цөөн хромосомтой байж болно. Трисоми ба моносоми нь төрөлхийн гажиг үүсгэдэг ийм тооны хромосомын гажиг юм. Моносоми гэдэг нэр томьёо нь хос гомолог хромосомд нэг хромосом байхгүй хромосомын эмгэгийг тодорхойлоход хэрэглэгддэг. Трисоми гэдэг нэр томъёо нь нэг төрлийн гомолог хромосомд гурван хромосом (ердийн хос + нэмэлт хромосом) байдаг хэвийн бус хромосомын тоог тодорхойлоход хэрэглэгддэг. Энэ бол моносоми ба трисоми хоёрын гол ялгаа юм. Иймээс моносомийн анеуплоид нөхцөл нь 2n-1, трисомийн хувьд 2n+1 байна.
Моносоми гэж юу вэ?
Моносомик гэдэг үг нь "нэг хромосом" гэсэн утгатай. Моносоми гэдэг нэр томъёо нь гомолог хромосомын нэг гишүүн байхгүй анеуплоид нөхцлийг тайлбарлахад хэрэглэгддэг. Энэ нөхцлийн улмаас үүссэн эсүүд нь ердийн 46 хромосомын оронд зөвхөн 45 хромосом агуулдаг. Эсүүд биеийн эс бүрт 2n-1 хромосомыг харуулдаг. Жишээлбэл, бэлгийн хромосомын моносоми нь Тернерийн синдромд хүргэдэг бөгөөд хувь хүмүүс зөвхөн нэг X бэлгийн хромосомтой байдаг. Моносомийн өөр нэг жишээ бол 5-р хромосомын хэсэгчилсэн моносомын улмаас үүсдэг Кри ду чатын синдром юм.1p36 устгах синдром нь 1-р хромосомын хэсэгчилсэн моносомын улмаас үүсдэг өөр нэг хам шинж юм.
Моносоми нь хувь хүмүүст хортой нөлөө үзүүлдэг. Хромосомын дутагдал нь хромосомын багцын генийн тэнцвэрт байдалд өөрчлөлт оруулдаг. Энэ нь мөн нэг хромосом дээрх аливаа хортой рецессив аллелийг гемизигот болон фенотипээр илэрхийлэх боломжийг олгодог.
Зураг 01: моносомын кариотип X – Тернерийн хам шинж
Трисоми гэж юу вэ?
Трисоми гэдэг нэр томьёо нь ердийн хос гомолог хромосомд нэмэлт хромосом байх нөхцөлийг тодорхойлдог. Гурван хуулбар нь нэг гомолог хромосомын хосод байдаг. Биеийн эс бүр ердийн 46 хромосомын оронд нийт 47 хромосом агуулдаг. Жишээлбэл, 21-р хромосомын гурван хуулбар байгаа тул трисоми 21 эсвэл Даун синдром үүсдэг. Трисоми 18 нь ердийн хосоос 18-р хромосомын гурван хуулбар байдаг бөгөөд энэ нь Эдвардсын синдром гэж нэрлэгддэг синдром үүсгэдэг. Патау синдром нь 13-р хромосомын гурван хромосомын улмаас үүсдэг. Мөн бэлгийн хромосомын хосын трисоми ажиглагдаж болно. Хэрэв ийм зүйл тохиолдвол XXX (гурвалсан X хам шинж), XYY, XXY (Клайнфелтерийн хам шинж) зэрэг хэд хэдэн бэлгийн хромосомын хэвийн бус байдал үүсч болзошгүй.
Зураг 02: Трисоми 21-ийн кариотип – Дауны хам шинж
Моносоми ба Трисоми хоёрын ялгаа юу вэ?
Моносоми ба Трисоми |
|
| Моносоми нь хоёр биш зөвхөн нэг хуулбар байдаг аневлоидын төрөл юм | Трисоми нь аневлоидын нэг төрөл бөгөөд тодорхой хромосомын хоёр биш гурван хувь байдаг. |
| Хромосомын тоо | |
| Эс нь 2n-1 тооны хромосом агуулдаг (нийт 45). | Эс нь 2n+1 тооны хромосом агуулдаг (нийт 47). |
| Синдром | |
| Тернерийн хам шинж, Кри ду чатын хам шинж, 1p36 устгах синдром нь үүнээс үүдэлтэй. | Даун синдром, Эдвардсын хам шинж, Патау хам шинж, Клайнфелтерийн хам шинж, Варкани хам шинж 2, гурвалсан X нь үүнээс үүдэлтэй. |
Товч мэдээлэл – Моносоми ба трисоми
Эсийн хуваагдал нь янз бүрийн зорилгоор шинэ эсүүдийг үүсгэдэг эсийн үйл явц юм. Эсийн хуваагдал нь хромосомын задралд алдаа гаргадаг тохиолдол байдаг. Үүнийг хромосомын хуваагдал гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь митоз ба мейозын үед тохиолддог бөгөөд энэ нь хэвийн бус хромосомын тоо бүхий диплоид ба гаплоид эсүүдийг үүсгэдэг. Моносоми ба трисоми нь тоон хромосомын хоёр төрлийн эмгэг юм. Моносоми гэдэг нь ердийн хос хромосомоос нэг хуулбар байхгүйг тодорхойлдог нөхцөл юм. Трисоми гэдэг нь тодорхой хромосомын хоёр хуулбарын оронд гурван хувь байгааг тодорхойлдог эмгэг юм. Энэ хоёр нөхцөл байдал нь ерөнхий удамшлын бүтцэд тэнцвэргүй байдал үүсгэж, хувь хүнд хортой нөлөө үзүүлдэг.
