Үндсэн ялгаа – Трисоми 13 ба 18
Нярай хүүхдийн генетикийн гажиг нь магадгүй хамгийн харамсалтай бүлэг өвчин юм. Тэдний эцэг эх, нялх хүүхдэд үзүүлэх бие махбодийн болон сэтгэлзүйн нөлөө нь асар их юм. Патаугийн хам шинж, Эдвардын хам шинж гэгддэг трисоми 13 ба трисоми 18 нь дэлхий даяар олон тооны жирэмслэлтэнд ажиглагддаг хамгийн төвөгтэй генетикийн гажиг юм. Трисоми 13 ба 18-ын гол ялгаа нь трисоми 13-д 13-р хромосомд нэмэлт хуулбар байдаг бол 18-р хромосомд нэмэлт хуулбар байдаг.
Трисоми 13 гэж юу вэ?
Трисоми 13 буюу Патаугийн хам шинж нь 13-р хромосомын нэмэлт хуулбараар тодорхойлогддог удамшлын эмгэг юм. 5000 хүн тутмын 1 нь энэ өвчинд нэрвэгддэг.
Клиникийн онцлог
- Номхон чихтэй
- Уруул тагнай сэтэрхий
- Полидактили
- Микроофтальми
- Сурахад бэрхшээлтэй
- Өвчтөн хэдэн долоо хоногоос илүү амьд үлдэх нь ховор
Төрөхийн өмнөх үеийн Патау хам шинжийн эцсийн оношийг амниоцентез болон chorionic villus дээжээс авсан дээжийн генетикийн шинжилгээгээр хийдэг. CT болон MRI нь зүрх, тархи болон бусад эрхтнүүдийн эмгэгийг тодорхойлоход ашиглаж болно.
Зураг 01: Патаугийн синдромтой хүүхэд
Удирдлага
Патау синдромтой ихэнх нярай хүүхдүүд амьдралынхаа эхний жилдээ хүрч чаддаггүй. Тэд амь насанд аюултай мэдрэлийн хүндрэл, зүрхний эмгэгийн улмаас нас бардаг. Тагнайн сэтэрхий зэрэг гажигийг мэс заслын аргаар засах шаардлагатай.
Трисоми 18 гэж юу вэ?
Трисоми 18 буюу Эдвардын хам шинж нь 18-р хромосомын нэмэлт хуулбар байгаатай холбоотой өөр нэг аутосомын удамшлын эмгэг юм. Эдвардын хам шинж нь эхийн настай холбоотой байдаг.
Трисоми 18 нь трисоми 21-тэй хэд хэдэн нийтлэг эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдтэй байдаг ч эдгээр эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд нь илүү хүнд байдаг; Тиймээс өвчтөн амьдралын эхний жилээс илүү амьд үлддэг. Нөлөөлөлд өртсөн нярайн ихэнх нь эхний хэдэн долоо хоногт үхдэг.
Зураг 02: Трисоми 18
Клиникийн онцлог
- Тодорхой Дагзны хэсэг
- Сэтгэцийн хомсдол
- Давхарсан хуруунууд
- Рокер доод хөл
- Зүрхний төрөлхийн гажиг
- Micrognathia
- Номхон чихтэй
- Богино хүзүү
- Бөөрний гажиг
- Хязгаарлагдмал түнх хулгайлах
Удирдлага
Трисоми 18-ыг эмчлэх арга байхгүй. Халдвар үүсэхээс сэргийлж, хүндрэлийг багасгах хэрэгтэй. Өвчтөн халдвар авсан тохиолдолд цаг алдалгүй, эрчимтэй эмчлэх шаардлагатай. Зүрхний гажиг, бөөрний эмгэгийг эмчлэхэд онцгой анхаарал хандуулах хэрэгтэй.
Трисоми 13 ба 18-ын хооронд ямар төстэй зүйл байдаг вэ?
- Хоёр өвчин нь удамшлын эмгэгүүд бөгөөд нэмэлт удамшлын материал байгаатай холбоотой байдаг
- Хоёр өвчний оношийг амниоцентез болон хорион хөвсгөрөөс авсан дээжээр хийдэг.
Трисоми 13 ба 18 хоёрын ялгаа юу вэ?
Трисоми 13 ба 18 |
|
| Трисоми 13 нь удамшлын эмгэг бөгөөд 13-р хромосомд нэмэлт хуулбар байгаагаар тодорхойлогддог. | Трисоми 18 нь 18-р хромосомын нэмэлт хуулбар байгаатай холбоотой аутосомын удамшлын эмгэг юм. |
| Генетикийн нэмэлт материал | |
| Хромосом 13 нь нэмэлт генетик материалтай. | Хромосом 18 нь нэмэлт генетик материалтай. |
| Хүнд байдал | |
| Трисоми 13 нь трисоми 18-аас илүү хүнд байдаг. | Трисоми 18 нь мөн маш олон хүндрэлтэй удамшлын хүнд хэлбэрийн эмгэг боловч Трисоми 13 шиг хүнд биш юм. |
| Эмнэлзүйн онцлог | |
|
|
| Удирдлага | |
|
Трисоми 13-тай ихэнх нярай хүүхдүүд амьдралынхаа эхний жилдээ хүрч чаддаггүй. Тэд амь насанд аюултай мэдрэлийн хүндрэл, зүрхний эмгэгийн улмаас нас бардаг. Тагнайн сэтэрхий зэрэг хэв гажилтыг мэс заслын аргаар засах шаардлагатай |
Энэ өвчнийг эмчлэх ямар ч арга байхгүй. Зорилго нь халдвараас урьдчилан сэргийлэх, хүндрэлийг багасгах явдал юм. Өвчтөн халдвар авсан тохиолдолд цаг алдалгүй, эрчимтэй эмчилнэ. Зүрхний гажиг, бөөрний эмгэгийг эмчлэхэд онцгой анхаарал хандуулах хэрэгтэй. |
Хураангуй – Трисоми 13 ба 18
Трисоми 13 ба трисоми 18 нь удамшлын хоёр эмгэг бөгөөд Патаугийн хам шинж ба Эдвардын хам шинж гэж нэрлэгддэг. Трисоми 13 ба 18-ын гол ялгаа нь трисоми 13 эсвэл Патаугийн хам шинжийн үед гажиг нь 13-р хромосомд байдаг бол трисоми 18 эсвэл Эдвардын хам шинжийн үед гажиг нь 18-р хромосомд байдагт оршино.
