Фанкони цус багадалт ба Фанкони хам шинжийн гол ялгаа нь Фанкони цус багадалт нь ясны чөмөгт нөлөөлж бүх төрлийн цусны эсийн нийлэгжилтийг бууруулдаг бол Фанкони хам шинж нь бөөрөнд нөлөөлж, улмаар бөөрний ойрын хэсэгт дахин шингэхгүй байх явдал юм. хоолой.
Фанкони цус багадалт ба Фанкони хам шинж нь доктор Гуидо Фанконигийн нэрэмжит хоёр өвчин юм. Гуидо Фанкони бол 1892 онд Грисон кантоны жижиг тосгон болох Псошяво хотод төрсөн Швейцарийн хүүхдийн эмч юм. Түүнийг бүх цаг үеийн шилдэг хүүхдийн эмч нарын нэг гэж үздэг. Тэрээр мөн орчин үеийн хүүхдийн анагаах ухааныг үндэслэгчдийн нэг юм. Доктор Гуидо Фанконигийн нэрэмжит эмнэлгийн хэд хэдэн өвчин байдаг. 1927 онд тэрээр анх удаа удамшлын Фанкони цус багадалтыг тодорхойлсон. Харин Фанкони хам шинжийг 1903 онд Абделхалден гэгддэг судлаач тодорхойлсон байдаг. Гэсэн хэдий ч Фанкони 1936 онд Фанкони хам шинжийн талаар нэмэлт баримт бичгүүдээр мэдээлсэн. Эцэст нь уг өвчнийг Фанкони хам шинж гэж нэрлэх болсон.
Фанкони цус багадалт гэж юу вэ?
Фанкони цус багадалт нь ховор тохиолддог удамшлын чөмөгний дутагдлын хам шинж юм. Эмнэлгийн ном зохиолд 2000 орчим тохиолдол бүртгэгдсэн байдаг. Энэ нь ДНХ-ийн гэмтэлд үзүүлэх хариу урвал алдагдсанаас үүсдэг удамшлын өвчин юм. Фанкони цус багадалт нь аутосомын рецессив удамшлын эмгэг юм. Өвчтөнд Фанкони цус багадалт үүсгэхийн тулд хоёр мутацитай аллель байх ёстой. Тохиолдлын 2% нь X-холбогдсон рецессив тохиолдлуудаас шалтгаалдаг бөгөөд энэ нь мутацид орсон аллельууд X хромосомд байдаг гэсэн үг юм. Өнөөдрийг хүртэл эрдэмтэд FA эсвэл FA-тай төстэй 21 генийг илрүүлээд байна. Тэдгээрийн зарим нь FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF гэх мэт. Эдгээр генүүд нь ДНХ-ийн засварын генүүд юм. Ашкенази еврей хэл дээрх операторын давтамж 90 тутмын нэг юм.
Зураг 01: Фанкони цус багадалт
Фанкони цус багадалт нь ихэвчлэн ясны чөмөгний дутагдал, хатуу хавдар, хөгжлийн гажиг зэргээр тодорхойлогддог. Оношийг генетикийн зөвлөгөө, генетикийн шинжилгээгээр хийж болно. Эмчилгээнд ясны чөмөгний дутагдал, ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах, хатуу хавдрын үед митомицин С-д андроген болон гематопоэтик (цусны эс) өсөлтийн хүчин зүйлс орно.
Фанкони хам шинж гэж юу вэ?
Фанкони хам шинж нь удамшлын буюу олдмол эмгэг бөгөөд бөөрөөр дамжин цусанд шингэсэн тодорхой бодисууд шээсэнд ялгардаг. Энэ нь бөөрний ойрын гуурсан хоолойд дахин шингээлт хангалтгүй байдаг синдром юм. Фанкони синдром нь шээсний шингэнийг бөөрөнцөрөөр шүүсний дараа боловсруулдаг гуурсан хоолойн эхний хэсэг болох проксимал гуурсан хоолойд нөлөөлдөг. Энэ нь мөн Хенлегийн гогцооны уруудах мөч рүү чиглэсэн проксимал шулуун хоолойд нөлөөлж болно.
Зураг 02: Фанкони хам шинж
Транскрипцийн хүчин зүйлийг кодлогч HNF4A генийн өвөрмөц мутаци нь Фанкони цус багадалт үүсгэдэг. Цистиноз, Вилсоны өвчин, тирозинеми, Лоу синдром, галактоземи, удамшлын фруктозын үл тэвчих зэрэг бусад генетикийн эмгэгүүд нь Фанкони хам шинжийг үүсгэдэг. Энэ нь тетрациклин, вирусын эсрэг тенофовир, диданозин, хар тугалгын хордлогын улмаас олж авч болно. Түүнчлэн Фанкони хам шинжийг олон миелома, моноклональ гаммопати, аутоиммун эмгэг зэрэг бусад өвчний улмаас олж авч болно. Шинж тэмдэг нь полиури, өсөлтийн дутагдал, ацидоз, гипокалиеми, гиперхлореми, гликозури, протеинурия, гиперурикозури гэх мэт. Оношлогоо нь шээсний горимоор хийгддэг. Фанкони синдромтой хүүхдүүдийн эмчилгээнд голчлон шээсэнд алдагдсан шингэн, бикарбонат зэрэг бодисыг нөхөхөд оршино
Фанкони цус багадалт ба Фанкони хам шинжийн ижил төстэй талууд юу вэ?
- Фанкони цус багадалт ба Фанкони хам шинж нь доктор Гуидо Фанконигийн нэрэмжит хоёр өвчин юм.
- Хоёр нөхцөлийг удамшуулж болно.
- Хоёр нөхцөл байдал нь ихэвчлэн хүүхдүүдэд ажиглагдаж болно.
- Эдгээр нь эмчлэх боломжтой эрүүл мэндийн эмгэгүүд юм.
Фанкони цус багадалт ба Фанкони хам шинжийн ялгаа нь юу вэ?
Фанкони цус багадалт нь ясны чөмөгт нөлөөлж бүх төрлийн цусны эсийн нийлэгжилтийг бууруулдаг бол Фанкони хам шинж нь бөөрөнд нөлөөлж, бөөрний ойрын гуурсан хоолойд дахин шингээлт муутай байдаг. Энэ бол Фанкони цус багадалт ба Фанкони хам шинжийн гол ялгаа юм. Цаашилбал, Фанкони цус багадалт нь удамшлын өвчин бөгөөд Фанкони хам шинж нь удамшлын болон олдмол өвчин байж болно.
Дараах инфографик нь Фанкони цус багадалт ба Фанкони хам шинжийн ялгааг зэрэгцүүлэн харьцуулахын тулд хүснэгт хэлбэрээр жагсаасан болно.
Товч мэдээлэл – Фанкони цус багадалт ба Фанкони хам шинж
Фанкони цус багадалт ба Фанкони хам шинж нь ховор тохиолддог хоёр өвчин юм. Фанкони цус багадалт нь ясны чөмөгт нөлөөлдөг. Энэ өвчин нь бүх төрлийн цусны эсийн үйлдвэрлэлийг бууруулдаг. Фанкони хам шинж нь бөөрөнд нөлөөлдөг. Энэ нь бөөрний проксимал гуурсан хоолойд хангалтгүй дахин шингээлтийг үүсгэдэг. Фанкони цус багадалт нь удамшлын өвчин юм. Фанкони хам шинж нь удамшлын болон олдмол байж болно. Тиймээс энэ бол Фанкони цус багадалт ба Фанкони хам шинжийн ялгааны хураангуй юм.
