Үндсэн ялгаа – Хадуур эсийн цус багадалт ба Талассеми
Талассеми нь α-глобин эсвэл β-глобины гинжин хэлхээний нийлэгжилтийг бууруулдаг удамшлын мутациас үүдэлтэй олон төрлийн эмгэг юм. Хадуур эсийн цус багадалт нь гемоглобины мутацид орсон хэлбэр нь хүчилтөрөгчийн бага түвшинд цусны улаан эсийг хавирган сар хэлбэртэй болгодог цус багадалтын хүнд хэлбэрийн удамшлын хэлбэр юм. Хадуур эсийн цус багадалт ба талассемийн гол ялгаа нь талассеми өвчний үед α ба β глобины гинж хоёуланд нь нөлөөлж болох боловч хадуур эсийн цус багадалтад зөвхөн β глобины гинж нөлөөлдөг.
Талассеми гэж юу вэ?
Талассеми нь удамшлын мутацийн улмаас насанд хүрэгчдийн гемоглобины HbA-г бүрдүүлдэг альфа эсвэл бета глобины гинжин хэлхээний нийлэгжилтийг бууруулж, цус багадалт, эд эсийн гипокси, глобины тэнцвэр алдагдахтай холбоотой улаан эсийн цус задралд хүргэдэг нэг төрлийн бус бүлэг эмгэг юм. гинжин синтез”.
Талассеми өвчнийг ерөнхийд нь хоёр үндсэн ангилалд хувааж болно.
- Альфа талассеми
- Бета Талассеми.
Альфа талассеми
Альфа талассеми өвчний үед альфа глобины гинжийг кодлох үүрэгтэй зарим генүүд устдаг. Ихэвчлэн альфа глобин ген нь дөрвөн хувьтай байдаг. Өвчний хүнд байдал нь дутуу байгаа хуулбаруудын тооноос хамаарна.
1. Hydrops Fetalis
Альфа глобины генийн дөрвөн хуулбар байхгүй үед альфа глобины гинжний синтез бүрэн дарагддаг. Альфа глобины гинж нь ургийн болон насанд хүрэгчдийн гемоглобины нийлэгжилтэнд шаардлагатай байдаг тул энэ нөхцөл байдал нь амьдралд нийцдэггүй тул умайд үхэлд хүргэдэг.
2. HbH өвчин
Альфа глобины генийн гурван хуулбар байхгүй нь дунд болон хүнд хэлбэрийн гипохром микроцитийн цус багадалттай холбоотой дэлүү булчирхайн томролыг үүсгэдэг.
3. Альфа Талассемийн шинж
Эдгээр нь альфа глобин генийн нэг юмуу хоёр хуулбар байхгүй эсвэл идэвхгүй байгаатай холбоотой. Альфа талассемийн шинж тэмдэг нь цус багадалт үүсгэдэггүй ч цусны улаан эсийн тоог 5.51012/L-ээс ихэсгэхийн зэрэгцээ корпускулярын дундаж хэмжээ болон корпускуляр гемоглобины дундаж түвшинг бууруулж болно.
Зураг 01: Альфа талассемийн өв залгамжлал
Талассемийн бета хам шинж
1. Бета талассеми эмгэг
Хэрэв эцэг эх хоёулаа бета талассемийн шинж тээгч бол үр удам нь бета талассеми өвчтэй болох магадлал 25% байна. Энэ нөхцөлд бета глобины гинжний үйлдвэрлэл бүрэн дарагдсан эсвэл эрс багасдаг. Тэдгээрийг нэгтгэх хангалттай бета глобины гинж байхгүй тул илүүдэл альфа глобины гинж нь боловсорч гүйцсэн болон боловсорч гүйцээгүй улаан эсийн аль алинд нь хуримтлагддаг. Энэ нь улаан эсийн дутуу цус задрал, үр дүнгүй эритропоэз үүсэх замыг засдаг.
Клиникийн онцлог
- Төрсний дараах 3-6 сарын дараа илэрдэг хүнд хэлбэрийн цус багадалт.
- Спленомегали ба элэгний томрол
- Талассемик фаси
Лабораторийн оношлогоо
Өнөө үед гематологийн өвчнийг оношлох гол арга бол өндөр үзүүлэлттэй шингэн хроматографи (HPLC) юм. Бета талассеми өвчний үед HPLC нь HbA-ийн хэмжээ багасч, HbF-ийн ер бусын өндөр түвшинд байгааг харуулж байна. Цусны бүрэн тооллого нь гипохром микроцитийн цус багадалт байгааг харуулах бол цусны хальсыг судлахад ретикулоцитын хэмжээ ихсэх ба базофилийн толбо болон зорилтот эсүүд илрэх болно.
Эмчилгээ
- Тогтмол цус сэлбэх
- Фолийн хүчлийг хоол хүнсээр авах нь хангалтгүй тохиолдолд фолийн хүчил өгнө.
- Төмрийн хеляци эмчилгээ
- Заримдаа цусны хэрэгцээг багасгахын тулд дэлүү хагалгаа хийдэг.
2. Бета Талассемийн шинж тэмдэг/Бага
Миор бета талассеми нь ихэвчлэн шинж тэмдэггүй байдаг нийтлэг өвчин юм. Хэдийгээр шинж тэмдгүүд нь альфа талассемитай төстэй боловч бета талассеми нь түүний эсрэг шинж тэмдгүүдээс илүү хүнд байдаг. HbA2түвшин 3.5%-иас дээш байвал бета талассемийн бага оношийг тогтооно.
3. Thalassemia Intermedia
Тогтмол цус сэлбэх шаардлагагүй дунд зэргийн хүндийн талассемийн тохиолдлыг thalassemia intermedia гэж нэрлэдэг.
Хадуур эсийн цус багадалт гэж юу вэ?
Хадуур эсийн цус багадалт нь гемоглобины мутацид орсон хэлбэр нь хүчилтөрөгчийн бага түвшинд цусны улаан эсийг хавирган сар хэлбэртэй болгодог цус багадалтын хүнд хэлбэрийн удамшлын хэлбэр юм.
Гомозигот хадуур эсийн цус багадалтын генетик мутацийн улмаас үүссэн гемоглобины хэлбэрийг HbSS (хадуур гемоглобин) гэж нэрлэдэг. Хүчилтөрөгчийн түвшин тодорхой эгзэгтэй цэгээс доош унах үед хадуур хэлбэрийн гемоглобин нь полимержих процессоор талстууд үүсгэж, урт утас үүсгэдэг бөгөөд тэдгээр нь хоорондоо хөндлөн холбоос бүхий долоон давхар утаснаас бүрддэг. Энэ полимержилт нь цусны улаан эсийг хавирган сар хэлбэртэй болгодог. Гаж гарсан улаан эсүүд дасан зохицох чадвараа алдсан тул жижиг судаснуудаар дамжин өнгөрөх чадваргүй болсон; Эдгээр жижиг судаснуудын дотор хадуур эсүүд нь хөндийг хааж, эрхтнүүдийн цусан хангамжийг алдагдуулж, улмаар олон тооны шигдээс үүсгэдэг.
Зураг 02: Хадуур эсийн цус багадалт
Хадуур эсийн цус багадалтын эмнэлзүйн онцлог
Хямралаар тодорхойлогддог хүнд хэлбэрийн цус задралын цус багадалт ажиглагдаж болно.
1. Судасны бөглөрөлийн хямрал
Халдвар, шингэн алдалт, хүчиллэг, хүчилтөрөгчийн дутагдал зэрэг хүчин зүйлүүд нь судас бөглөрөх хямралд хүргэдэг. Өвчтөн мөчдийн хүчтэй өвдөлтийг гомдоллодог. Энэ нь мөчний жижиг ясны шигдээстэй холбоотой.
2. Дотор эрхтнүүдийн шүүрлийн хямрал
Эдгээр нь эрхтнүүдийн дотор цус хуримтлагдаж, өвдөж байгаатай холбоотой. Энэ төрлийн хамгийн үхлийн хүндрэл бол хадуур цээжний хам шинж бөгөөд өвчтөн амьсгал давчдах, цээжээр өвдөх шинж тэмдэг илэрдэг. Цээжний рентген зураг дээр уушигны нэвчдэс харагдаж байна.
3. Апластик хямрал
Апластик хямрал нь ихэвчлэн парво вирусын халдварын дараа гемоглобины түвшин огцом буурснаар тодорхойлогддог. Фолийн хүчил дутагдал нь бас нөлөөлж болзошгүй.
Хадуур эсийн цус багадалтын бусад эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд
- Доод мөчний шархлаа
- Уушгины гипертензи
- Цөсний чулуу
Хадуур эсийн цус багадалтын лабораторийн оношлогоо
- Гемоглобин нь ихэвчлэн 6-9г/дл байдаг.
- Цусны хальсанд хадуур эс болон зорилтот эсүүд байгаа эсэх.
- Дитионат зэрэг химийн бодис агуулсан хадуур илрүүлэх шинжилгээ нь цусыг хүчилтөрөгчгүйжүүлэх үед эерэг байдаг.
- HPLC-д HbA илрээгүй.
Хадуур эсийн цус багадалтын эмчилгээ
- Хямралыг өдөөж буй хүчин зүйлсээс зайлсхийх.
- Фолийн хүчил.
- Зөв хооллолт, эрүүл ахуй.
- Пневмококк, гемофил, менингококкийн эсрэг вакцинжуулалт.
- Хямралыг өвчтөний биеийн байдал, нас, эм хэрэглэхэд нийцүүлэн эмчилнэ.
Хадуур эсийн цус багадалт ба Талассеми хоёрын ижил төстэй зүйл юу вэ?
Талассеми болон хадуур эсийн цус багадалт нь гемоглобины бүтэц, үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг удамшлын өвчин юм
Хадуур эсийн цус багадалт ба Талассеми хоёрын ялгаа юу вэ?
Хадуур эсийн цус багадалт ба Талассеми |
|
| Хадуур эсийн цус багадалт нь гемоглобины мутацид орсон хэлбэр нь хүчилтөрөгчийн бага түвшинд цусны улаан эсийг хавирган сар хэлбэртэй болгодог цус багадалтын хүнд хэлбэрийн удамшлын хэлбэр юм. | Талассеми нь α эсвэл β глобины гинжин хэлхээний нийлэгжилтийг бууруулдаг удамшлын мутацийн улмаас үүсдэг олон төрлийн эмгэг юм. |
| Нөлөөнд өртсөн глобины гинжин хэлхээний төрөл | |
| Хадуур эсийн цус багадалтад зөвхөн бета гинж нөлөөлдөг. | Талассеми өвчний үед альфа болон бета гинж хоёулаа нөлөөлж болно. |
| Генетик мутацийн мөн чанар | |
| Хадуур эсийн цус багадалт үүсгэдэг удамшлын гажиг нь генийн орлуулалт юм. | Талассеми нь цэгийн мутаци эсвэл генийн устгалын улмаас үүсдэг. |
| Хумхаа өвчний эсрэг эсэргүүцэл | |
| Хадуур эсийн цус багадалт үүсгэдэг удамшлын гажиг нь хумхаа өвчнөөс хамгаалах үйлчилгээтэй. | Талассемийн генийн гажиг нь хумхаа өвчнийг эсэргүүцэх чадваргүй. |
| Генетик гарал үүсэл | |
| Хадуур эсийн цус багадалт нь автосомын рецессив эмгэг юм. | Талассеми нь аутосомын кодоминантын эмгэг юм. |
Товч мэдээлэл – Хадуур эсийн цус багадалт ба Талассеми
Талассеми ба хадуур эсийн цус багадалт нь хүүхдийн практикт ихэвчлэн тохиолддог хоёр ноцтой гематологийн эмгэг юм. Тиймээс хадуур эсийн цус багадалт, талассеми хоёрын ялгааг тодорхой ойлгох нь чухал юм. Эдгээр өвчлөлийн талаар олон нийтийн мэдлэгийг нэмэгдүүлэх нь тэдний өвчлөлийг бууруулахад тустай байх болно, учир нь цус ойртолт нь эдгээр удамшлын эмгэгийг үеэс үед дамжуулахад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.
Талассеми ба Хадуур эсийн цус багадалт өвчний PDF хувилбарыг татаж авах
Та энэ нийтлэлийн PDF хувилбарыг татаж аваад офлайн зорилгоор ашиглах боломжтой. Хадуур эсийн цус багадалт ба Талассеми өвчний PDF хувилбарыг эндээс татаж авна уу.
