Үндсэн ялгаа – Хадуур эсийн өвчин ба хадуур эсийн цус багадалт
Хадуур эсийн өвчин нь хүчилтөрөгчгүйжүүлсэн гемоглобины полимержилтийг дэмжиж, улаан эсийн гажуудал, цус задралын цус багадалт, бичил судасны бөглөрөл, ишемийн эдийн гэмтэл зэрэгт хүргэдэг бета глобины цэгийн мутациас үүдэлтэй нийтлэг удамшлын гемоглобинопати юм. Хадуур эсийн цус багадалт нь хадуур эсийн өвчний үр дүнд үүсдэг цус багадалтын хүнд хэлбэрийн удамшлын хэлбэр бөгөөд мутацилагдсан гемоглобины хэлбэр нь хүчилтөрөгчийн бага түвшинд цусны улаан эсийг хавирган сар хэлбэртэй болгож гажуудуулдаг. Хадуур эсийн өвчин нь хэд хэдэн эмгэгийн шинж чанартай байдаг бол хадуур эсийн цус багадалт нь хадуур эсийн өвчний нэг эмгэг юм. Энэ нь хадуур эсийн өвчин болон хадуур эсийн цус багадалт хоёрын гол ялгаа юм.
Хадуур эсийн өвчин гэж юу вэ?
Хадуур эсийн өвчин нь бета глобин дахь цэгийн мутациас үүдэлтэй удамшлын нийтлэг гемоглобинопати бөгөөд хүчилтөрөгчгүй гемоглобины полимержилтийг дэмжиж, улмаар улаан эсийн гажуудал, цус задралын цус багадалт, бичил судасны бөглөрөл, ишемийн эдийн гэмтэлд хүргэдэг.
Гемоглобин нь хоёр хос альфа ба бета гинжээс тогтдог тетрамер бүтэцтэй. Хэвийн насанд хүрсэн улаан эсүүд нь гемоглобины давамгайлсан хэлбэр болох HbA (α2 β2) байдаг. Хадуур эсийн өвчний үед бета глобины генийн зургаа дахь кодон дахь глутаматын үлдэгдэл валинаар солигдоно. Энэ орлуулалт нь гемоглобины молекулын бүтэц, үйл ажиллагааны янз бүрийн өөрчлөлтөд хүргэдэг. HbA-аас гадна хадуур эсийн өвчнөөр шаналж буй хүмүүсийн улаан эсэд хадуур гемоглобин (HbS) хэмээх тусгай төрлийн гемоглобин байдаг.
Хадуур эсийн өвчний эмгэг жам
Цусны улаан эсийн чөлөөтэй урсах цитозол нь хүчилтөрөгчийн хэсэгчилсэн даралт тодорхой эгзэгтэй түвшнээс доош унах үед наалдамхай гель болж хувирдаг. Үргэлжлүүлэн хүчилтөрөгчгүйжүүлснээр HbS молекулууд нь улаан эсийн доторх урт утас болж полимержиж, хавирган сар хэлбэртэй болдог. Энэ нь архаг цус задрал, бичил судасны бөглөрөл, эд эсийн гэмтэл зэрэг гол илрэлүүдийн эмгэгийн үндэс болдог.
HbS полимерууд өсөхийн хэрээр улаан эсийн мембранаар дамжин ивэрхий болж эхэлдэг. Цусны улаан эсийн бүтцийн өөрчлөлт нь Ca2+Эс доторх кальцийн хэмжээ ихсэж, улмаар эсийн доторх уурагуудын хөндлөн холбоосыг өдөөж, улмаар K гадагшилдаг. + ба ус. Энэ процессыг давтах нь цусны улаан эсийг усгүйжүүлж, хатуу, нягт болгодог. Эцсийн эцэст тэдгээр нь эргэлт буцалтгүй хадуурсан эсүүд болж цусны судас гадуурх цус задралаар цусны эргэлтээс хурдан арилдаг.
Бичил судасны бөглөрлийн эмгэгийн үндэсийн талаар хэд хэдэн ойлголт байдаг ч яг механизм нь тодорхойгүй байна.
Зураг 01: Хадуур эсийн өвчин нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг.
Хадуур эсийн өвчний эмнэлзүйн онцлог
Хадуур эсийн өвчин нь эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдийн өргөн хүрээтэй байдаг. Нөлөөлөлд өртсөн хүмүүсийн зарим нь тахир дутуу болох ба заримд нь зөвхөн хөнгөн шинж тэмдэг илэрч болно.
(Хадуур эсийн өвчин болон хадуур эсийн цус багадалт нь олон нийтлэг эмнэлзүйн шинж тэмдэгтэй байдаг бөгөөд эдгээрийг “хадуур эсийн цус багадалтын эмнэлзүйн шинж чанарууд” гэсэн гарчиг дор авч үзнэ)
Хадуур эсийн өвчний оношлогоо
- HbS байгаа эсэхийг харуулах гемоглобины электрофорез
- Дитионы тест
- Төрөхийн өмнөх оношийг амниоцентезээр авсан ургийн ДНХ-ийн шинжилгээгээр хийх боломжтой.
Хадуур эсийн цус багадалт гэж юу вэ?
Хүчилтөрөгч багатай гемоглобины мутаци хэлбэр нь цусны улаан эсийг хавирган сар хэлбэртэй болгож гажуудуулж хадуур эсийн өвчний үр дүнд үүсдэг цус багадалтын хүнд хэлбэрийг хадуур эсийн цус багадалт гэж нэрлэдэг.
(Хадуур эсийн цус багадалтын эмгэг жамыг “хадуур эсийн өвчний эмгэг жам” гарчиг дор авч үзсэн.)
Зураг 02: Хадуур эсүүд
Хадуур эсийн цус багадалтын эмнэлзүйн онцлог
Эмнэлзүйн шинж тэмдэг нь хямралаар тодорхойлогддог хүнд хэлбэрийн цус задралын цус багадалт юм. Дөрвөн төрлийн хямрал байж болно.
1. Судасны бөглөрөлийн хямрал
Vaso-ийн бөглөрөлийн хямрал нь бусадтай харьцуулахад илүү их тохиолддог бөгөөд халдвар, хүчиллэг, шингэн алдалт, хүчилтөрөгчийн дутагдал зэрэг хүчин зүйлээс шалтгаална. Цусны судас бөглөрдөг тул биеийн зарим хэсэг, ялангуяа мөчний цусан хангамж алдагддаг. Үүний үр дүнд эдгээр бүс нутагт шигдээс үүсч, хүчтэй өвдөлт үүсгэдэг. Гар хөлийн синдром гэж нэрлэгддэг нөхцөл байдал байдаг бөгөөд өвчтөн мөчдийн хүчтэй өвдөлтийг гомдоллодог. Энэ нь мөчний жижиг ясны шигдээс үүсдэг.
2. Дотор эрхтнүүдийн шүүрлийн хямрал
Эдгээр хямрал нь эрхтэн доторх цус хадуурч, хуримтлагдсаны үр дүнд үүсдэг. Цус багадалт нь дотоод эрхтний шүүрлийн хямралын үед хүнд түвшинд хүрдэг. Цээжний цочмог хам шинж нь энэ хямралын хамгийн аюултай хүндрэл юм. Өвчтөнүүд цээжээр өвдөх, амьсгал давчдах зэргээр өвддөг. Цээжний рентген зураг уушигны нэвчдэс байгааг харуулна.
3. Апластик хямрал
Эдгээр нь парво вирусын халдварын дараа, заримдаа фолийн хүчил дутагдсанаас болдог. Апластик хямрал нь ихэвчлэн цус сэлбэх шаардлагатай байдаг гемоглобины түвшин огцом буурч тодорхойлогддог.
4. Цус задралын цус багадалт
Хадуур эсийн цус багадалтын бусад эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд
- Доод мөчний шархлаа.
- Дэлүү нь бага насандаа томордог ч шигдээс (автоспленэктоми)-ын улмаас аажмаар багасдаг.
- Уушгины гипертензи.
Хадуур эсийн цус багадалтын лабораторийн оношлогоо
- Гемоглобин нь ихэвчлэн 6-9г/дл байдаг.
- Цусны хальсанд хадуур эс болон зорилтот эсүүд байгаа эсэх.
- Дитионат зэрэг химийн бодис агуулсан хадуур илрүүлэх шинжилгээ нь цусыг хүчилтөрөгчгүйжүүлэх үед эерэг байдаг.
- HPLC-д HbSS нь гемоглобины давамгайлсан хэлбэр болох HbA илрээгүй.
Хадуур эсийн цус багадалтын эмчилгээ
- Хямралыг өдөөж буй хүчин зүйлсээс зайлсхийх.
- Фолийн хүчил.
- Зөв хооллолт, эрүүл ахуй.
- Пневмококк, гемофил, менингококкийн эсрэг вакцинжуулалт.
- Хямралыг өвчтөний биеийн байдал, нас, эм хэрэглэхэд нийцүүлэн эмчилнэ.
Хадуур эсийн өвчин болон хадуур эсийн цус багадалт хоёрын ижил төстэй зүйл юу вэ?
- Хадуур эсийн өвчин болон хадуур эсийн цус багадалт нь ижил генетик мутациас үүдэлтэй бөгөөд энэ нь бета глобины гинж, улмаар гемоглобины бүтэц, үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг.
- Хадуур эсийн цус багадалт нь хадуур эсийн өвчний нэг эмгэгийн илрэл байдаг тул эмнэлзүйн нийтлэг шинж тэмдгүүдтэй байдаг.
Хадуур эсийн өвчин ба хадуур эсийн цус багадалт хоёрын ялгаа юу вэ?
Хадуур эсийн өвчин ба хадуур эсийн цус багадалт |
|
| Хадуур эсийн өвчин нь хүчилтөрөгчгүйжүүлсэн гемоглобины полимержилтийг дэмжиж, улаан эсийн гажуудал, цус задралын цус багадалт, бичил судасны бөглөрөл, ишемийн эдийн гэмтэлд хүргэдэг бета-глобины цэг мутациас үүдэлтэй нийтлэг удамшлын гемоглобинопати юм | Хадуур эсийн цус багадалт нь хадуур эсийн өвчний үр дүнд үүсдэг цус багадалтын хүнд хэлбэрийн гемоглобины мутацлагдсан хэлбэр нь хүчилтөрөгчийн бага түвшинд цусны улаан эсийг хавирган сар хэлбэртэй болгож гажуудуулдаг. |
| Эмгэг судлалын илрэл | |
| Хадуур эсийн өвчин нь хэд хэдэн эмгэг шинж чанартай байдаг. | Хадуур эсийн цус багадалт нь хадуур эсийн өвчний ийм эмгэгийн нэг илрэл юм. |
Товч мэдээлэл – Хадуур эсийн өвчин ба хадуур эсийн цус багадалт
Хадуур эсийн өвчин болон хадуур эсийн цус багадалт хоёулаа нийтлэг удамшлын эмгэг бөгөөд зөв эмчилгээ нь өвчтөний амьжиргааны түвшинг дээшлүүлэхэд тустай. Хадуур эсийн өвчин нь хэд хэдэн эмгэгийн шинж чанартай байдаг бол хадуур эсийн цус багадалт нь хадуур эсийн өвчний нэг эмгэг юм. Энэ бол хадуур эсийн өвчин болон хадуур эсийн цус багадалт хоёрын гол ялгаа юм.
Хадуур эсийн цус багадалт ба хадуур эсийн өвчний PDF хувилбарыг татаж авах
Та энэ нийтлэлийн PDF хувилбарыг татаж аваад офлайн зорилгоор ашиглах боломжтой. Хадуур эсийн өвчин ба хадуур эсийн цус багадалт хоёрын ялгааг эндээс PDF хэлбэрээр татаж авна уу.
