Остеогенезийн төгс бус ясны сийрэгжилт ба ясны сийрэгжилтийн гол ялгаа нь ясны сийрэгжилт (хэврэг ясны өвчин) нь удамшлын эмгэг бөгөөд ясны хэвийн бус формац үүсгэдэг бол ясны сийрэгжилт нь ясны нягтрал алдагдахад хүргэдэг удамшлын эмгэг юм.
Яс нь хүнийг хөдөлгөхөд тусалдаг. Тэд мөн биеийг хэлбэржүүлж, дэмжлэг үзүүлдэг. Яс бол амьдралынхаа туршид байнга шинэчлэгддэг амьд эд юм. Хүүхэд болон өсвөр насныханд бие нь хуучин ясыг арилгахаас илүү хурдан шинэ яс үүсгэдэг. Гэвч 20 наснаас хойш хүний бие яс хийхээсээ илүү хурдан яс алддаг. Насанд хүрсэн хүн ясыг хүчтэй болгохын тулд амьдралынхаа туршид хангалттай хэмжээний кальци, Д аминдэм хэрэглэх ёстой. Хүмүүс ясыг бэхжүүлэхийн тулд зөв дасгал хийж, тамхи татах, архи уухаас зайлсхийх хэрэгтэй. Ясны өвчин нь ясыг амархан хугалахад хүргэдэг. Остеогенезийн төгс бус байдал ба ясны сийрэгжилт нь хоёр өөр төрлийн ясны өвчин юм.
Остеогенезийн төгс бус өвчин (хэврэг ясны өвчин) гэж юу вэ?
Osteogenesis imperfecta нь удамшлын эмгэг бөгөөд хэвийн бус яс үүсэх шалтгаан болдог. Энэ нь төрөлхийн удамшлын удамшлын эмгэг юм. Үүнийг мөн хэврэг ясны өвчин гэж нэрлэдэг. Энэ өвчнөөр төрсөн хүүхэд маш амархан хугардаг зөөлөн ястай байдаг. Яс нь хэвийн үүсдэггүй. Шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд нь хөнгөнөөс хүнд хүртэл байж болно. Яс амархан хугарах, ясны хэв гажилт, нүдний цагаан хэсэг өнгөө алдах, торх хэлбэртэй цээж, муруй нуруу, гурвалжин хэлбэртэй нүүр, сул үе, булчин сулрах зэрэг шинж тэмдгүүд илэрч болно.
Зураг 01: Остеогенезийн төгс бус байдал
Остеогенезийн төгс бус хэлбэрийн 8-аас доошгүй төрөл байдаг. Остеогенезийн төгс бус байдал нь хэд хэдэн генийн мутацийн улмаас үүсч болно. COL1A1 ба COL1A2 генийн мутаци нь нийт тохиолдлын 90 орчим хувийг үүсгэдэг. Зарим мутаци нь үе үе тохиолддог. Тиймээс мутацитай төрсөн хүүхдүүд холбогч эдээс болж ясны бүтцэд хүндрэлтэй байдаг. Энэ нь 1-р хэлбэрийн коллаген дутагдсанаас үүсдэг. Ерөнхийдөө коллаген нь яс, шөрмөс, шүдэнд агуулагддаг бөгөөд тэдгээрийг хүчирхэг болгодог. Эцсийн эцэст яс суларч магадгүй юм. Энэ эмгэгийг цусны шинжилгээ (генийн мутаци) болон ясны нягтралын шинжилгээ (рентген туяа) ашиглан оношлох боломжтой. Эмчилгээний сонголтуудад хөдөлмөрийн эмчилгээ, физик эмчилгээ, туслах хэрэгсэл, амны хөндийн болон шүдний эмчилгээ, ясны алдагдал болон өвдөлтийг удаашруулах эм зэрэг багтана.
Ясны сийрэгжилт гэж юу вэ?
Ясны сийрэгжилт нь ясны нягтрал алдагдахад хүргэдэг удамшлын эмгэг юм. Ясны сийрэгжилт нь ясыг сулруулж, гэнэтийн болон гэнэтийн хугаралд өртөмтгий болгодог. Ясны сийрэгжилт нь хүмүүсийн ясны масс бага, хүч чадал багатай байдаг гэсэн үг юм. Эмэгтэйчүүд эрчүүдээс 4 дахин их ясны сийрэгжилтээр өвчилдөг. Дор хаяж 15 генийн мутаци нь генийн мутаци үүсгэдэг ясны сийрэгжилт болох нь батлагдсан. Ясны сийрэгжилтэнд оролцдог генүүдийн зарим нь ESRI, LRP5, SOST, OPG, RANK, RANKL юм. Түүнчлэн өөр 30 генийг мэдрэмтгий байдлын ген гэж онцолсон байна. Эдгээр генийн мутаци нь үе үе эсвэл удамшлын шинж чанартай байж болно. Цаашилбал, эдгээр генүүд нь эс, эд эсийн хөгжилд нөлөөлдөг химийн дохиоллын замд оролцдог. Тэд мөн ясны эрдэсийн нягтыг зохицуулахад оролцдог.
Зураг 02: Ясны сийрэгжилт
Нууц өвдөж, цаг хугацааны явцад өндрөө алдах, бөхийх, яс амархан хугарах зэрэг шинж тэмдгүүд илэрч болно. Ерөнхийдөө энэ эмгэгийг рентген зураг, CT скан, нурууны CT, ясны нягтралын сканнераар оношлох боломжтой. Эмчилгээний сонголтууд нь бисфосфонат, кальцитонин, дааврын эмчилгээ, RANK лиганд дарангуйлагч, эстрогений рецепторын сонгомол модулятор, паратироид дааврын аналог зэрэг эмүүд орно. Энэ эмгэгийг эмчлэх хамгийн түгээмэл мэс заслын аргууд нь нугаламын мэс засал ба кифопластик юм.
Остеогенезийн төгс бус байдал ба ясны сийрэгжилтийн хооронд ямар төстэй зүйл байдаг вэ?
- Osteogenesis imperfecta болон ясны сийрэгжилт нь хоёр өөр ясны өвчин юм.
- Энэ хоёр эмгэг нь бага наснаасаа илэрч болно.
- Тэдгээр нь удамшлын болон үе үе генийн мутацийн улмаас үүсч болно.
- Эрүүл мэндийн аль аль нь ясны хугарал үүсгэж болзошгүй.
- Эдгээр нь эмчлэх боломжтой эрүүл мэндийн эмгэгүүд юм.
Остеогенезийн төгс бус болон ясны сийрэгжилтийн ялгаа нь юу вэ?
Osteogenesis imperfecta нь удамшлын эмгэг бөгөөд ясны хэвийн бус үүсэх шалтгаан болдог бол ясны сийрэгжилт нь ясны нягтрал алдагдахад хүргэдэг удамшлын эмгэг юм. Тиймээс энэ нь төгс бус остеогенез ба ясны сийрэгжилтийн гол ялгаа юм. Цаашилбал, остеогенезийн төгс бус байдал нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст адилхан нөлөөлдөг бол ясны сийрэгжилт нь эрэгтэйчүүдээс илүү эмэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг.
Доорх инфографик дээр остеогенезийн төгс бус байдал болон ясны сийрэгжилтийн ялгааг хүснэгт хэлбэрээр үзүүлж, зэрэгцүүлэн харьцуулж байна.
Товч мэдээлэл – Остеогенезийн төгс бус ба ясны сийрэгжилт
Остеогенезийн төгс бус болон ясны сийрэгжилт нь хоёр өөр төрлийн ясны өвчин юм. Эдгээр эрүүл мэндийн нөхцөл байдал хоёулаа удамшлын эсвэл хааяа генийн мутациас үүдэлтэй байж болно. Osteogenesis imperfecta нь удамшлын эмгэг бөгөөд ясны хэвийн бус үүсэх шалтгаан болдог бол ясны сийрэгжилт нь ясны нягтрал алдагдахад хүргэдэг удамшлын эмгэг юм. Энэ нь төгс бус остеогенез ба ясны сийрэгжилтийн гол ялгаа юм.
