Аутизм ба Дауны синдром
Аутизм ба Дауны хам шинж нь сэтгэцийн хомсдолын шалтгаан болдог. Сэтгэцийн хомсдолын бусад шалтгаанууд бас бий. Гэсэн хэдий ч энэ хоёр нь чухал бөгөөд учир нь Дауны хам шинж нь спектрийн цэвэр генетикийн төгсгөлийг илэрхийлдэг бол аутизм нь цэвэр сэтгэл зүйн төгсгөлийг илэрхийлдэг. Хэдийгээр зарим судалгаанууд аутизмтай генетикийн холбоотой болохыг санал болгосон ч өнөөг хүртэл энэ нь маш эргэлзээтэй хэвээр байна. Энэ нийтлэлд аутизм ба Даун синдромын аль алиных нь талаар дэлгэрэнгүй ярих бөгөөд эмнэлзүйн шинж чанар, шинж тэмдэг, шалтгаан, шинжилгээ, судалгаа, таамаглал, эмчилгээний явцын ялгааг тодруулах болно.
Аутизм ба аутизмын спектрийн эмгэг
Аутизм болон аутизмын спектрийн эмгэгийн шалтгаан нь мэдрэлийн системийн хэвийн бус хөгжлөөс шалтгаална. Аутизм нь анх хүүхэд эсвэл нялх насандаа илэрдэг. Аутизмын гурван үндсэн шинж тэмдэг байдаг. Эдгээр нь нийгмийн харилцаа муу, харилцааны сулрал, хязгаарлагдмал сонирхол, давтагдах зан үйл юм. Муу харилцаанаас болж аутизмтай хүүхдүүд найзалж чаддаггүй, ганцаараа тоглож чаддаггүй, эзэмшиж чаддаггүй. Тэд биеийнхээ хэлээр ярьж, мэдрэмжээ илэрхийлэхэд хэцүү байдаг. Тэд бараг өөрчлөгддөггүй өвөрмөц зан үйлийг бий болгодог. Тэд объектуудыг овоолж, тоглоомуудыг жагсааж, өдөр тутмын дэглэмийг чанд сахих дуртай. Аутизмын шинж тэмдэг 1-2 насандаа илэрдэг. Зарим хүүхдүүд регрессийн өмнө хэвийн хөгждөг. Насанд хүрсэн үед аутизмын шинж тэмдгүүд багасдаг.
Аутизмыг илрүүлэх лабораторийн шинжилгээ байхгүй. Аутизм ба хөгжлийн эмгэгийн сэтгүүлд аутизмын тухай баримтаас үзэхэд арван хоёр сартайдаа үглэх, арван хоёр сардаа дохио зангаа хийх, арван зургаан сар гэхэд нэг үг хэрэглэх, хорин дөрвөн сар гэхэд хоёр үг хэллэг тогтмол хэрэглэх, ямар ч үед хэл ярианы чадвараа алддаг. нас нь аутизм болон аутизмын спектрийн эмгэгийг цаашид судлах зайлшгүй шаардлагатай болгодог. Хэдийгээр аутизмтай хүүхдүүдийн 15 орчим хувь нь нэг генийн гажигтай байдаг ч генетикийн скринингийн аргыг ашиглах нь хараахан практик биш юм. Бодисын солилцооны шинжилгээ болон дүрслэх аргууд нь тустай байж болох ч тогтмол хийдэггүй.
1996-2007 он хүртэл аутизмын өвчлөл эрс нэмэгдсэн. 1996 онд 1000 хүүхэд тутмын 1 хүрэхгүй нь аутизмтай байжээ. 2007 онд 1000 хүүхэд тутмын 5 гаруй нь аутизмтай байдаг. Аутизм нь охидоос илүү хөвгүүдэд нөлөөлдөг. Өмнө нь вакцинд агуулагдах тодорхой хадгалалтын бодис аутизм үүсгэдэг гэсэн санаа зовниж байсан. Тиймээс CDC тэрхүү хадгалалтын бодис агуулсан бүх вакциныг цуцалсан боловч өвчний хэлбэрт мэдэгдэхүйц өөрчлөлт гараагүй бөгөөд ийм шалтгаан үүсгэгч холбоо байхгүй байна.
Аутизмын эмчилгээг эрт эхлэх тусам үр дүн нь сайн байх болно. Гол зорилтууд нь амьдралын чанарыг сайжруулах, нийгмийн харилцаа холбоо, харилцаа холбоог сайжруулах явдал юм. Хуухдийн хэрэгцээ шаардлагад нийцсэн байх ёстой. Ганцхан арга нь алдаатай байдаггүй. Хөдөлмөр эмчилгээ, нийгмийн ур чадварын эмчилгээ, зохион байгуулалттай сургалт, яриа, хэл ярианы эмчилгээг тухайн тохиолдол бүрт шаардлагатай бол ашиглах ёстой. Статистик мэдээллээс харахад аутизмтай өвчтөнүүдийн тал хувь нь эмийн эмчилгээ хийлгэдэг. Таталтын эсрэг эм хэрэглэх нь үүнийг батлах шинжлэх ухааны нотолгоотой боловч бусад нь тийм биш юм. Мансууруулах бодис хэрэглэх нь тодорхой бөгөөд одоо байгаа аюул бол зарим нь эмийн эмчилгээнд хэвийн бус хариу үйлдэл үзүүлэх явдал юм. Аутизмын эмчилгээ нь үнэтэй байдаг. Судалгаагаар нэг өвчтөнд дунджаар 4 сая ам.
Даун синдром
Удамшлын эмгэг нь дауны хам шинжийн шалтгаан болдог. Ердийн хоёр хромосомын оронд 21-р хромосомын гурван хувь байдаг. Дауны синдромтой гэр бүлийн түүх, эхийн нас ахих нь үр удамд Дауны синдром үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Умайн доторх амьдралын туршид Даун синдромыг сэжиглэж болно. Амнион шингэн, цусан дахь альфа-фето-уураг (AFP) ихсэж, умайн хүзүүний зузаан нэмэгдэж байгаа нь түүний байгааг харуулж байна. Дауны хам шинжийн өвөрмөц шинж тэмдгүүд нь нярайн үзлэгээр төрөх үед ажиглагддаг. Энэ үе шатанд нярайн гипотиреодизм нь Дауны хам шинжийн гол ялгах оношлогоо юм. Дауны синдромтой нялх хүүхдүүдийн дааврын хөндий хавтгай, намхан чих, дээш хазайсан нүд, хавтгай хамрын гүүр, нүдний эпикантал нугалаа, том барзгар хэл, гар нь симиан нугалаа, тав дахь хурууны дунд фаланк муу хөгжсөн, шаахайны завсар өргөн, зүрхний гажигтай (ASD, VSD, PDA) болон арван хоёр нугасны атрези. Даун синдромтой өвчтөнүүд нь үржил шимгүй байдаг. Тэдний дундаж наслалт богиноссон. Дауны хам шинжийн үед чихрийн шижин, цусан дахь холестерины хэмжээ ихсэх, зүрхний шигдээс, Альцгеймер өвчин, Паркинсоны өвчин тусах эрсдэл нэмэгддэг.
Аутизм ба Дауны хам шинжийн ялгаа нь юу вэ?
• Аутизм нь удамшлын шалтгаан нь эргэлзээтэй мэдрэлийн хөгжлийн эмгэг бөгөөд Даун синдром нь удамшлын шинж чанартай байдаг.
• Аутизмд гадны өвөрмөц гажиг байдаггүй, харин Даунс нь ихэнхийг нь үүсгэдэг.
• Танин мэдэхүйн эмгэгээс бусад тохиолдолд аутизмтай хүүхдүүд эрүүл мэндийн хувьд эрүүл байдаг. Дауны хам шинж нь сэтгэцийн хомсдолоос гадна эрүүл мэндийн өвчин үүсгэдэг.
