Гол ялгаа – Менделийн ба хромосомын эмгэг
ДНХ нь ихэнх амьд организмын генетикийн мэдээллийг хадгалахад ашиглагддаг нуклейн хүчил юм. Удамшлын явцад удамшлын мэдээлэл эцэг эхээс үр удамд дамждаг. ДНХ-ийн молекул нь олон мянган ген агуулсан хромосомуудад нягт байрладаг. Ген бүр нь хоёр эцэг эхээс хүлээн авсан хоёр аллелээс бүрддэг. Генетикийн эмгэг нь организмын удамшлын мэдээлэл өөрчлөгдсөний улмаас үүсдэг. Энэ нь хромосомын эмгэг эсвэл генийн (аллелийн) гажигтай холбоотой байж болно. Менделийн эмгэгүүд нь эцэг эхээс удамшлын улмаас организмд удамшлын өвчин үүсгэдэг аллелийн эмгэг юм. Хромосомын эмгэгүүд нь хромосомын тоо, бүтцийн гажиг бөгөөд синапс, салангид өөрчлөлтөөс үүдэлтэй генетикийн өвчин үүсгэдэг. Энэ бол менделийн болон хромосомын эмгэгийн гол ялгаа юм.
Хромосомын эмгэг гэж юу вэ?
Хромосом нь ДНХ-ийн утас хэлбэртэй бүтэц юм. Энэ нь амьд организмын цөмд байрладаг. Зарим организм цөөн тооны хромосомоос бүрддэг бол зарим нь харьцангуй олон тооны хромосомтой байдаг. Хүн 23 хосоор зохион байгуулагдсан нийт 46 хромосомтой. Хромосомууд нь ДНХ-ийн дарааллаас бүрдэх ба ДНХ-ийн дараалал нь ген болж тодорхойлогддог. Ген нь тодорхой уургийг тодорхойлох тодорхой нуклеотидын дараалал бүхий хромосомын нэг хэсэг юм. Хромосомууд нь организмын удамшлын мэдээллийг бүхэлд нь агуулдаг тул үнэхээр чухал юм. Тиймээс хромосомын бүтэц, найрлага, тоо нь организмын удамшлын мэдээллийн агуулгад нөлөөлдөг.
Хромосомын эмгэг гэдэг нь тухайн организмын хромосом дахь аливаа хэвийн бус байдлыг хэлнэ. Эдгээр нь организмын генетикийн мэдээллийн хэмжээ, зохион байгуулалтад өөрчлөлт оруулдаг бөгөөд энэ нь биеийн тогтолцооны өсөлт, хөгжил, үйл ажиллагаанд асуудал үүсгэдэг. Эдгээр нь хромосомын тоо (тоон аберраци) эсвэл бүтэц (бүтцийн гажиг) өөрчлөгдсөн үед үүсдэг. Бүтцийн гажиг үүсэх үед хромосомын физик бүтэц өөрчлөгддөг. Энэ нь устгал, давхардал, оруулга, урвуу, шилжүүлэн суулгах гэх мэт хэд хэдэн шалтгааны улмаас үүсдэг. Эдгээр өөрчлөлтүүд нь төрөлхийн гажиг, жирэмслэлтийн алдагдал, оюуны хомсдол, үржил шимийн эрсдэл гэх мэт өөр өөр өвчний үр дүнд үүсдэг. Дауны хам шинж, Клайнфелтерийн хам шинж болон Тернер синдром нь хромосомын тоон гажигтай холбоотой нийтлэг хам шинж юм. Кри-ду-чатын синдром болон бусад хэд хэдэн хам шинжүүд нь хромосомын бүтцийн гажигтай холбоотой байдаг.
Кариотип нь хромосомын эмгэгийг тодорхойлоход ашигладаг гол арга юм. Энэ нь центромерын хэмжээ, байрлал, хромосомын туузан хэлбэрийн талаархи мэдээллийг харуулдаг. Хүний хромосомын эмгэгийг тодорхойлохын тулд цусны шинжилгээ, пренатал шинжилгээ, FISH цитогенетик судалгааг мөн хийж болно.
Зураг 01: Нэг хромосомын эмгэг
Менделийн эмгэг гэж юу вэ?
Хромосомын уртын туршид хэдэн мянган ген байдаг. Ген нь хос хромосом дахь генийн байршлыг заадаг хоёр аллельтай байдаг. Эдгээр локусыг аллель гэж нэрлэдэг бөгөөд тэдгээр нь гомолог хромосомын хосод байрладаг. Эцэг эх бүр Менделийн өв залгамжлалд дурдсанчлан энэ аллелийн хосын хувьд нэг аллелийг өгдөг. Хромосомын бүтэц, тоо хэвийн байдаг ч хромосомын нэг буюу хэд хэдэн генийн мутацийн улмаас өвчин үүсч болно. Эдгээр мутаци нь аллелийн үндсэн дараалал өөрчлөгдсөний улмаас үүсдэг. Тэд шинэ үеийнхэнд өвлөгдөж, гажигтай үр удамд хүргэдэг. Эдгээр аллелийн эмгэгийг Менделийн эмгэг гэж нэрлэдэг бөгөөд шинэ зүйлүүдэд хувьслын өөрчлөлтийг үүсгэж болно.
Эдгээр эмгэг нь эцэг эхээс үр удамд дамждаг тул удамшлын шинжилгээгээр гэр бүлд эдгээр аллелийн эмгэгийг илрүүлж болно. Өнгөний харалган байдал, гемофили, цистик фиброз, талассеми, хадуур эсийн цус багадалт зэрэг нь Менделийн эмгэгийн жишээ юм.
Зураг 02: Менделийн эмгэг
Менделийн болон хромосомын эмгэгийн ялгаа нь юу вэ?
Менделийн ба хромосомын эмгэг |
|
| Менделийн эмгэг нь аллелийн эмгэгээс үүдэлтэй удамшлын өвчин юм. | Хромосомын эмгэг нь хромосомын хэвийн бус тоо, бүтцээс үүдэлтэй удамшлын өвчин юм. |
| Шалтгаан | |
| Эдгээр нь генийн мутациас үүдэлтэй. | Эд нь эсийн хуваагдлын үед синапсис болон салангид өөрчлөлтөөс үүдэлтэй. |
| Дараагийн үе рүү дамжуулах | |
| Эдгээр эмгэгүүд нь үр удамд дамждаг. | Эдгээр эмгэгүүд нь дараагийн үед дамжих эсвэл дамжихгүй байж болно. |
Хураангуй – Менделийн ба хромосомын эмгэг
Удамшлын эмгэг нь ген, хромосомын эмгэгийн улмаас үүсдэг. Аллелийн эмгэгийн улмаас үүсдэг удамшлын эмгэгийг Менделийн эмгэг гэж нэрлэдэг бөгөөд эцэг эхээс удамшдаг. Хромосомын эмгэгийн улмаас үүсдэг удамшлын эмгэгийг хромосомын эмгэг гэж нэрлэдэг бөгөөд тэдгээр нь үр удамд удамшдаг эсвэл үгүй байж болно. Хромосомын эмгэгүүд нь ихэвчлэн эсийн хуваагдлын үед үүсдэг бөгөөд тодорхой нэг хүнд л хязгаарлагдах хандлагатай байдаг. Энэ бол Менделийн болон хромосомын эмгэгийн ялгаа юм.
