Удамшлын болон төрөлхийн эмгэгийн гол ялгаа нь удамшлын эмгэг нь төрөлхийн болон төрсний дараа генийн согог, хромосомын гажигтай холбоотой байдаг бол төрөлхийн эмгэг нь төрөхөөс өмнө илрэх эмгэг юм.
Ген нь бие махбодид нэг тодорхой молекул, ихэвчлэн уураг үүсгэх зааврыг агуулсан ДНХ-ийн хэсэг юм. Ген нь үр хөврөлийн хөгжил, ургийн өсөлт, бодисын солилцоо, хувийн шинж чанар, танин мэдэхүй, тархалт зэрэг биологийн үйл ажиллагааг хянадаг. Хромосом нь генийг агуулсан эсийн доторх удамшлын материал юм. Тиймээс генүүд нь цөм дотор байрлах хромосомуудад байдаг. Генетикийн эмгэгүүд нь үр хөврөлийн эс буюу үр хөврөлийн эхэн үе болох генетикийн материалын хэвийн бус байдлаас болж үүсдэг. Төрөлхийн эмгэг гэдэг нь төрөх болон нялх нярайд илрэх эмгэг юм.
Удамшлын эмгэг гэж юу вэ?
Удамшлын эмгэг нь төрөлт болон төрсний дараа геномын нэг буюу хэд хэдэн гажигтай холбоотой эрүүл мэндийн асуудал юм. Нэг ген (моноген) эсвэл олон ген (полиген) эсвэл хромосомын эмгэгийн мутаци нь генетикийн эмгэгийг үүсгэдэг. Полиген эмгэг нь хамгийн түгээмэл бөгөөд ийм мутаци нь үр хөврөл үүсэхээс өмнө эсвэл аутосомын рецессив ба давамгайлсан удамшлын улмаас аяндаа үүсдэг. Ийм удамшлын эмгэгийг удамшлын эмгэг гэж ангилдаг. Төрөхөөс өмнө генетикийн эмгэгүүд байдаг бөгөөд зарим нь ургийн гажиг үүсгэдэг. BRCS мутаци зэрэг зарим хорт хавдрын хам шинжүүд нь мөн удамшлын удамшлын эмгэг юм.
Зураг 01: Автосомын рецессив генетикийн эмгэг
Ганц ген буюу моноген эмгэгүүд нь нэг мутацид орсон генийн үр дүн юм. Эдгээр эмгэгүүд нь дараагийн үеийнхэнд дамждаг. Моноген эмгэгүүд нь аутосомын рецессив, аутосомын давамгайлсан, X-холбогдсон рецессив, X-холбогдсон давамгайлсан, Y-холбогдсон эмгэг зэрэг янз бүрийн хэлбэртэй байдаг. Хантингтоны өвчин ба олон удамшлын экзостоз нь аутосомын давамгайлсан эмгэгүүд байдаг бол цистик фиброз, альбинизм, хадуур эсийн цус багадалт нь аутосомын рецессив эмгэг юм. Клайнфелтерийн хам шинж ба Х-холбоотой гипофосфатемийн рахит нь X-холбогдсон давамгайлсан эмгэгүүд бөгөөд гемофили А, Леш-Нихан хам шинж, өнгөт харалган байдал, Тернерийн хам шинж нь X-холбоотой рецессив эмгэг юм. Y-холбоотой эмгэг нь ихэвчлэн ховор тохиолддог боловч эрэгтэйчүүдэд үргүйдэл үүсгэдэг. Амьдралын хэв маяг, хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсээс гадна олон генийн нөлөөллөөс болж олон ген эсвэл полиген эмгэг үүсдэг. Зүрхний өвчин, чихрийн шижин, хорт хавдар, олон склероз, таргалалт, астма, үргүйдэл зэрэг нь полиген эмгэгийн нийтлэг жишээ юм. Хромосомын эмгэгүүд нь ген дэх хромосомын ДНХ-ийн дутуу, нэмэлт эсвэл жигд бус хэсгийн үр дагавар юм. Дауны синдром бол нийтлэг жишээ юм.
Төрөлхийн эмгэг гэж юу вэ?
Төрөлхийн эмгэг гэдэг нь төрөхөөс өмнө үүссэн бүтцийн болон үйл ажиллагааны гажиг юм. Ийм эмгэг нь бие бялдар, оюуны болон хөгжлийн бэрхшээлтэй байж болох ба хөнгөнөөс хүнд хүртэл хөгжлийн бэрхшээлтэй байдаг. Төрөлхийн эмгэг нь бүтцийн болон үйл ажиллагааны эмгэг гэсэн хоёр төрөлтэй. Бүтцийн эмгэгүүд нь биеийн хэлбэр эсвэл биеийн зарим хэсэгтэй холбоотой хэвийн бус байдал юм. Үйл ажиллагааны эмгэгүүд нь бодисын солилцооны болон дегенератив эмгэгийг агуулдаг. Төрөлхийн эмгэг нь удамшлын болон хромосомын эмгэгийн үр дүнд үүсдэг. Генетик болон хромосомын эмгэгүүд нь эх, эцгээс авсан хэвийн бус генүүд эсвэл үр хөврөлийн эсийн мутацитай холбоотой байдаг.
Зураг 02: Зүрхний төрөлхийн гажиг
Тетрациклин, жирэмслэхээс хамгаалах дааврын бэлдмэл, тератоген эм, нойрыг сэргээх эм, бөөлжилтийн эсрэг эм зэрэг эм, нэмэлтүүд нь мөн төрөлхийн эмгэг үүсгэдэг. Нүүрстөрөгчийн дутуу исэл, нитрат, нитрит, фтор, хлорид, хүнд металл зэрэг химийн хорт бодисууд нь төрөлхийн эмгэгийг үүсгэдэг. Босоо дамжих халдвар, улаанууд, герпес энгийн вирус, токсоплазмоз, гипертерми, тэмбүү зэрэг зарим халдварууд нь эхээс үр хөврөлд шууд дамждаг бөгөөд жирэмслэлт, төрөх үед төрөлхийн эмгэг үүсгэдэг. Төрөлхийн эмгэгийн гол эрсдэлт хүчин зүйлүүд нь эхийн нас ахих, фолийн хүчил дутагдал, жирэмсэн үед архи, тамхи татах, чихрийн шижин, өндөр настай эмэгтэйчүүдийн жирэмслэлт зэрэг орно. Төрөлхийн эмгэгийг скрининг болон пренатал шинжилгээгээр оношилдог. Мэдрэлийн хоолойн гажиг, Дауны синдром, зүрхний гажиг зэрэг нь төрөлхийн нийтлэг эмгэг юм.
Удамшлын болон төрөлхийн эмгэгийн хооронд ямар төстэй зүйл байдаг вэ?
- Удамшлын болон төрөлхийн эмгэгүүд удамшлын шинжтэй.
- Эдгээр нь удамшлын болон хромосомын эмгэгийн үр дагавар юм.
- Даун синдром нь хоёр төрөлд нийтлэг байдаг.
- Түүнээс гадна хоёр эмгэг нь хөнгөнөөс хүнд хүртэл ялгаатай.
- Молекулын аргыг хоёр эмгэгийг илрүүлэхэд ашиглаж болно.
Удамшлын болон төрөлхийн эмгэгүүд юугаараа ялгаатай вэ?
Удамшлын эмгэг нь генийн буруу эсвэл хэвийн бус хромосомын үр дагавар бөгөөд төрөх үед үүсэх боломжтой байдаг бол төрөлхийн эмгэгүүд нь төрөхөөс өмнө үүссэн эмгэг бөгөөд хүрээлэн буй орчин, генетикийн нөлөөлөлтэй байж болно. Тиймээс энэ нь удамшлын болон төрөлхийн эмгэгийн гол ялгаа юм. Генетик гэдэг нь эцэг эхээс үр удамд дамждаг гэсэн утгыг илэрхийлдэг бол төрөлхийн гэдэг нь төрөлхийн эмгэгийг төрснөөс нь илтгэдэг. Тиймээс удамшлын эмгэгүүд нь удамшлын шинж чанартай байдаг ч төрөлхийн эмгэгүүд бүгд удамшлын шинж чанартай байдаггүй.
Доорх инфографик нь удамшлын болон төрөлхийн эмгэгийн ялгааг хүснэгт хэлбэрээр үзүүлж, зэрэгцүүлэн харьцуулж үзнэ.
Хураангуй – Генетик ба төрөлхийн эмгэг
Удамшлын эмгэг нь төрөлт болон төрсний дараа геномын нэг буюу хэд хэдэн гажигтай холбоотой эрүүл мэндийн асуудал юм. Төрөлхийн эмгэгүүд нь төрөх үед болон төрөхөөс өмнө байдаг бүтцийн болон үйл ажиллагааны гажиг юм. Энэ бол удамшлын болон төрөлхийн эмгэгийн гол ялгаа юм. Генетикийн эмгэг нь нэг ген (моноген) эсвэл олон ген (полиген) -ийн мутациас үүсдэг, эсвэл хромосомын эмгэг нь удамшлын эмгэгийг үүсгэдэг. Төрөлхийн хоёр төрлийн эмгэг байдаг: бүтцийн болон үйл ажиллагааны эмгэг. Бүтцийн эмгэгүүд нь биеийн хэлбэр эсвэл биеийн зарим хэсэгтэй холбоотой хэвийн бус байдал юм. Үйл ажиллагааны эмгэгүүд нь бодисын солилцооны болон дегенератив эмгэгүүд орно.
