Үндсэн ялгаа – PGS ба PGD
In vitro бордоо (IVF) нь үржил шим, удамшлын асуудлыг эмчлэх, хүүхэдтэй болоход тусалдаг цогц үйл явц юм. Гэрлэсэн хосууд хүүхэдтэй болохтой холбоотой асуудалтай тулгарвал IVF нь сайн шийдэл бөгөөд эмчилгээний хамгийн үр дүнтэй хэлбэр юм. Боловсорч гүйцсэн өндөгний эсийг эмэгтэй өндгөвчнөөс гаргаж авч, эхний алхам болгон лабораторийн нөхцөлд (in vitro) тухайн эрийн эр бэлгийн эсээс үр тогтдог. Дараа нь бордсон өндөгийг эмэгтэйн умайд суулгадаг. Гэсэн хэдий ч IVF нь маш их сорилттой, үнэтэй, цаг хугацаа шаардсан нарийн төвөгтэй процесс юм. Тиймээс суулгахын өмнө хэд хэдэн эмнэлгийн шинжилгээ хийдэг. Суулгацын өмнөх генетикийн скрининг (PGS) болон суулгацын генетикийн оношлогоо (PGD) нь үр хөврөл генетикийн эмгэггүй, хүүхэд эрүүл эсэхийг тодорхойлоход ашигладаг ийм хоёр туршилт юм. PGS болон PGD-ийн гол ялгаа нь PGD нь тодорхой генетикийн өвчинд хүргэж болох нэг генийн согогийг илрүүлэхийн тулд хийгддэг бол PGS нь хромосомын хэвийн байдлыг илрүүлэх зорилгоор хийгддэг.
PGS гэж юу вэ?
Суулгацын өмнөх генетикийн скрининг (PGS) нь in vitro үр тогтсон үр хөврөлийн хромосомын хэвийн байдлыг илрүүлэх зорилгоор хийгддэг генетикийн шинжилгээ юм. PGS нь үр хөврөлийн эсийг хромосомын хэвийн тоогоор шалгадаг. Хүний биед нийт 23 хос 46 хромосом байдаг. PGS нь удамшлын тодорхой өвчнийг хайдаггүй; Үүний оронд үр хөврөлийн эс дэх хромосомын ердийн тоог хайдаг. Үр хөврөлийг дутуу хромосом эсвэл нэмэлт хромосом байгаа эсэхийг үнэлдэг бөгөөд энэ нь хромосомын нийт тоог өөрчилдөг.
PGS-ийн зорилго нь хромосомын тоон гажигтай холбоотой генетикийн хам шинжээс зайлсхийхийн тулд үр хөврөлд суулгахаас өмнө хромосомын хэвийн бус тоог тодорхойлох явдал юм. PGS нь Дауны хам шинж, Клайнфелтерийн хам шинж гэх мэт өвчнийг илрүүлдэг. Дауны хам шинж нь 21-р хромосомын трисомийн улмаас үүсдэг нийтлэг өвчин бөгөөд үүнийг PGS-ээр амархан илрүүлдэг. PGS-ээр хүйс сонгох боломжтой.
Шинэ үеийн дараалал (NGS), массивын харьцуулсан геномын эрлийзлэлт (aCGH), нэг нуклеотидын полиморфизмын бичил массив (SNP), тоон бодит цагийн полимеразын гинжин урвал (qPCR) гэх мэт хэд хэдэн аргуудыг PGS-д ашигладаг.
Зураг 01: Суулгацын өмнөх генетикийн шинжилгээ
PGD гэж юу вэ?
Суулгацын өмнөх генетикийн оношлогоо (PGD) нь жирэмслэлтийг тогтоох зорилгоор эхийн умайд суулгахаас өмнө in vitro бордсон үр хөврөлд дан генийн эмгэгийг тодорхойлоход чиглэгдсэн арга юм. Ганц генийн эмгэг нь тодорхой генийн мутаци эсвэл ДНХ-ийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй удамшлын өвчин эсвэл Менделийн эмгэг юм. Мутацид орсон генийг мутант буюу өвчтэй аллель гэж нэрлэдэг. Эдгээр эмгэгүүд нь эцэг эхээс үр удамд удамшдаг. Тиймээс үр хөврөлийг суулгахаас өмнө үр хөврөл нь нэг генийн эмгэггүй эсэхийг шалгах нь чухал юм. Ганц генийн эмгэгүүд маш ховор тохиолддог. Гэсэн хэдий ч, хэрэв ээж, аав хоёулаа тухайн генетикийн өвчний тээгч бол үр удам уг өвчнийг өвлөн авах боломжтой. Тиймээс PGD нь хосуудад эрүүл, өвчингүй үр хөврөл сонгох боломжийг олгодог.
Үр хөврөлөөс авсан ганц эсүүдэд PGD хийдэг. Энэ нь хромосомын шилжүүлэг эсвэл мутант байгаа эсэхийг үр дүнтэйгээр илрүүлж чадна. Ганц генийн олон эмгэгүүд байдаг. PGD-ээр илрүүлдэг хамгийн түгээмэл өвчин бол цистик фиброз, хадуур эсийн цус багадалт, Tay-Sachs, Fragile X, миотоник дистрофи, талассеми юм. PGD нь шилжүүлэн суулгахаас өмнө үр хөврөлийн хүйсийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Энэ нь хосуудад гэр бүлээ тэнцвэржүүлэх чухал санал юм. Тиймээс PGD нь илүүд үздэг бэлгийн харьцаанд эрүүл, өвчингүй хүүхэд төрүүлэх чухал сорил болдог. Гэсэн хэдий ч PGD тестийн үр дүн нь нэг эсийн үнэлгээнд тулгуурладаг. Тиймээс PGD-ийн үр нөлөө нь эргэлзээтэй байна. Биопси болон хромосомын мозайкизмын инвазив чанар нь PGD-ийн үр нөлөөг бууруулдаг.
Зураг 02: Суулгацын өмнөх генетикийн оношлогоо
PGD хийхдээ флюресцент in situ эрлийзжүүлэх (FISH) болон Полимеразын гинжин урвал (ПГУ) зэрэг янз бүрийн аргуудыг ашигладаг. ПГУ-ыг нэг генийн эмгэгийг илрүүлэхэд, FISH-ийг хромосомын эмгэгийг илрүүлэхэд ашигладаг. FISH болон ПГУ-аас гадна үр хөврөлийн геномыг тодорхойлох нэг эсийн геномын дараалал тогтоох аргыг PGD-д бас ашигладаг.
PGS болон PGD хоёрын ялгаа юу вэ?
PGS vs PGD |
|
| PGS нь in vitro үр тогтсон үр хөврөл нь эс дэх хэвийн тооны хромосомтой эсэхийг тодорхойлох генетикийн шинжилгээ юм. | PGD нь in vitro үр тогтсон үр хөврөл нь тодорхой генийн мутаци эсвэл генийн ДНХ-ийн өөрчлөлтийг удамшлын эмгэг үүсгэдэг эсэхийг тодорхойлоход ашигладаг арга юм. |
| Ганц генийн мутац илрүүлэх | |
| PGS нь нэг генийн мутацийг илрүүлдэггүй. | PGD нэг генийн мутацийг илрүүлдэг. |
| Өвчин | |
| PGS нь Дауны хам шинж, Клайнфелтерийн хам шинж гэх мэтийг илрүүлэх чухал шинжилгээ юм. | PGD нь цистик фиброз, хадуур эсийн цус багадалт, Tay Sachs, Fragile X, миотоник дистрофи, талассеми гэх мэтийг илрүүлэх чухал шинжилгээ юм. |
Хураангуй – PGS ба PGD
PGS болон PGD нь in vitro үр тогтсон үр хөврөлийг умайд суулгаж жирэмслэлтийг тогтооход тохиромжтой эсэхийг илрүүлэхэд ашигладаг генетикийн хоёр шинжилгээ юм. Үр хөврөл нь эс дэх ердийн тооны хромосомтой эсэхийг илрүүлэхийн тулд PGS хийдэг. Үр хөврөлд генетикийн эмгэг үүсгэдэг ганц генийн мутаци байгаа эсэхийг илрүүлэхийн тулд PGD хийдэг. Энэ бол PGS болон PGD хоёрын ялгаа юм. Энэ хоёр шинжилгээ нь маш чухал бөгөөд үр хөврөлийг эрүүл үр хөврөл суулгах эсэхийг шалгахын тулд суулгахаас өмнө хийх ёстой.
