Гол ялгаа – Фон Виллебрандын өвчин ба гемофили
Вон Виллебранд өвчин ба гемофили нь цусны бүлэгнэлтийн замд оролцдог янз бүрийн бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн дутагдлаас ихэвчлэн тохиолддог гематологийн ховор өвчин юм. Фон Виллебранд өвчин ба гемофилийн гол ялгаа нь фон Виллебранд өвчний үед фон Виллебранд хүчин зүйл дутагдалтай байдаг бол гемофили өвчний үед VIII хүчин зүйл эсвэл IX хүчин зүйлийн дутагдал байдагт оршино.
Вон Виллебранд өвчин гэж юу вэ?
Вон Виллебрандын өвчин нь фон Виллебранд хүчин зүйлийн тоон болон чанарын хэвийн бус байдлаас шалтгаална. Үүний үр дүнд VIII хүчин зүйлийн дутагдал, ялтасны үйл ажиллагааны хэвийн бус байдал нь түүний онцлог шинж юм. VWF-ийн кодлох үүрэгтэй ген нь 12-р хромосомд байдаг бөгөөд энэ генийн янз бүрийн мутаци нь VW өвчний шалтгаан болдог.
Вон Виллебранд өвчний төрөл
VW өвчний үндсэн 3 төрөл байдаг:
- 1-р төрөл – энэ нь VW өвчний аутосомын давамгайлсан төрөл юм. VWF хэсэгчилсэн тоон дутагдалтай байна
- 2-р хэлбэрийн VW өвчин нь мөн аутосомын давамгайлсан эмгэг бөгөөд VWF-ийн чанарын өөрчлөлтөөр тодорхойлогддог
- 3-р төрөл – VWF-ийн бараг бүрэн дутагдалтай холбоотой рецессив удамшлын шинж тэмдэг илэрдэг.
Зураг 01: Цусны бүлэгнэлтийн зам
Шинж тэмдэг, шинж тэмдэг
Өвчний төрлөөс хамаарч шинж тэмдэг, шинж тэмдэг өөр өөр байдаг. 1 ба 2-р хэлбэр нь харьцангуй хөнгөн шинж тэмдэгтэй байдаг. Бага зэргийн гэмтлийн дараах их хэмжээний цус алдалт, хамрын цус алдалт, сарын тэмдгийн эмгэг нь эмнэлзүйн зонхилох шинж тэмдэг юм. Гемартроз нь ховор тохиолддог. 3-р хэлбэрийн өвчний үед өвчтөн хүнд цус алдалттай байж болох ч булчин, үе мөчний цус алдалт байхгүй.
Эмчилгээ
Эмчилгээ нь бага зэргийн гемофилийнхтэй төстэй боловч эмнэлзүйн янз бүрийн нөхцөл байдлаас шалтгаалан өөрчлөлт гарч болно. Боломжтой бол десмопрессиныг ихэвчлэн хэрэглэдэг. Цусны сийвэнгээс гаргаж авсан VIII хүчин зүйлийн зарим баяжмалыг өвчтөнд заримдаа дусааж өгдөг.
Гемофили гэж юу вэ?
Гемофили нь зөвхөн эрэгтэйчүүдэд тохиолддог гематологийн эмгэг юм. Ихэнх тохиолдолд энэ өвчин нь цусны бүлэгнэлтийн VIII хүчин зүйлийн дутагдалтай холбоотой байдаг; Энэ тохиолдолд үүнийг сонгодог гемофили эсвэл гемофили А гэж нэрлэдэг. Гемофили В гэгддэг өөр нэг ховор тохиолддог гемофилийн хэлбэр нь цусны бүлэгнэлтийн IX хүчин зүйлийн дутагдалтай холбоотой юм.
Эдгээр хоёр хүчин зүйлийн удамшил нь эмэгтэй хромосомоор дамждаг. Иймээс эмэгтэй хүний гемофилитэй болох магадлал маш бага байдаг, учир нь тэдний хоёр хромосом нэгэн зэрэг мутацид орох магадлал бага байдаг. Ганц хромосомын дутагдалтай эмэгтэйчүүдийг гемофили тээгч гэж нэрлэдэг.
Зураг 02: Гемофили
Клиникийн онцлог
Хүнд хэлбэрийн гемофили (факторын концентраци 1IU/дл-ээс бага)
Энэ нь бага наснаасаа үе мөч, булчинд аяндаа цус алддаг шинж чанартай байдаг. Хэрэв зохих ёсоор эмчлэхгүй бол өвчтөн үе мөчний гажигтай болж, бүр тахир дутуу болох боломжтой.
Дунд зэргийн гемофили (факторын концентраци 1-5 IU/dL хооронд)
Энэ нь гэмтлийн дараах хүнд цус алдалт болон үе үе аяндаа цус алдахтай холбоотой.
Хөнгөн хэлбэрийн гемофили (факторын концентраци 5 IU/dL-ээс их)
Энэ нөхцөлд аяндаа цус алдалт байхгүй. Зөвхөн гэмтлийн дараа эсвэл мэс заслын үед цус алдалт үүсдэг.
Мөрдөн байцаалт
- Протромбины хугацаа хэвийн байна
- APTT нэмэгдсэн
- VIII хүчин зүйл эсвэл IX хүчин зүйлийн түвшин хэвийн бус бага байна
Эмчилгээ
VIII хүчин зүйл эсвэл IX хүчин зүйлийн түвшинг хэвийн болгохын тулд судсаар тарина
VIII хүчин зүйлийн хагас задралын хугацаа 12 цаг байна. Тиймээс зохих түвшинд байлгахын тулд өдөрт дор хаяж хоёр удаа хэрэглэх шаардлагатай. Нөгөө талаар хагас задралын хугацаа нь 18 цаг буюу IX хүчин зүйлийг долоо хоногт нэг удаа дусаахад хангалттай.
Вон Виллебрандын өвчин ба гемофили хоёрын ижил төстэй зүйл юу вэ?
- Хоёулаа гематологийн эмгэг.
- Хоёулаа холбогдох генийн генийн мутациас үүдэлтэй.
Вон Виллебранд өвчин ба гемофили хоёрын ялгаа юу вэ?
Вон Виллебрандын өвчин, гемофилийн эсрэг |
|
| Вон Виллебрандын өвчин нь фон Виллебранд хүчин зүйлийн тоон болон чанарын хэвийн бус байдлаас үүдэлтэй. | Гемофили нь гематологийн эмгэг бөгөөд зөвхөн эрэгтэйчүүдэд илэрдэг. |
| Мутаци | |
| VWF-ийн тоон болон чанарын хэвийн бус байдал байна. | Гемофили А-ыг үүсгэдэг VIII хүчин зүйл эсвэл гемофил В-ийг үүсгэдэг IX хүчин зүйлийн аль нэг нь дутагдалтай байдаг |
| Төрөл | |
|
Гемофилийн хоёр хэлбэр нь гемофили А ба В бөгөөд энэ нь VIII болон IX хүчин зүйлсийн дутагдалтай холбоотой байдаг. |
| Шинж тэмдэг, шинж тэмдэг | |
|
Өвчний төрлөөс хамаарч шинж тэмдэг, шинж тэмдэг өөр өөр байдаг. 1 ба 2-р хэлбэрийн шинж тэмдэг харьцангуй бага байдаг. Бага зэргийн гэмтлийн дараах их хэмжээний цус алдалт, хамрын цус алдалт, сарын тэмдгийн эмгэг нь эмнэлзүйн зонхилох шинж тэмдэг юм. Гемартроз ховор тохиолддог. 3-р хэлбэрийн өвчний үед өвчтөн хүнд цус алдалттай байж болох ч булчин, үе мөчний цус алдалт байхгүй. |
Хүнд хэлбэрийн гемофили (факторын концентраци 1IU/дл-ээс бага) Энэ нь бага наснаасаа үе мөч, булчинд аяндаа цус алддаг шинж чанартай байдаг. Хэрэв зохих ёсоор эмчлэхгүй бол өвчтөн үе мөчний гажигтай болж, бүр тахир дутуу болох боломжтой. Дунд зэргийн гемофили (факторын концентраци 1-5 IU/dL хооронд) Энэ нь гэмтлийн дараах хүнд цус алдалт болон үе үе аяндаа цус алдахтай холбоотой. Хөнгөн хэлбэрийн гемофили (факторын концентраци 5 IU/dL-ээс их) Энэ нөхцөлд аяндаа цус алдалт байхгүй. Зөвхөн гэмтлийн дараа эсвэл мэс заслын үед цус алдалт үүсдэг. |
| Эмчилгээ | |
|
Эмчилгээ нь бага зэргийн гемофилийнхтэй төстэй боловч эмнэлзүйн янз бүрийн нөхцөл байдлаас шалтгаалан өөрчлөлт гарч болно. Десмопрессиныг ихэвчлэн боломж байгаа үед хэрэглэдэг. Цусны сийвэнгээс гаргаж авсан VIII хүчин зүйлийн зарим баяжмалыг өвчтөнд заримдаа дусааж өгдөг. |
VIII хүчин зүйл эсвэл IX хүчин зүйлийн түвшинг хэвийн болгохын тулд судсаар тарина. VIII хүчин зүйлийн хагас задралын хугацаа 12 цаг байна. Тиймээс зохих түвшинд байлгахын тулд өдөрт дор хаяж хоёр удаа хэрэглэх шаардлагатай. Харин хагас задралын хугацаа нь 18 цаг байдаг тул IX факторыг долоо хоногт нэг удаа дусаахад хангалттай. |
Товч мэдээлэл – Фон Виллебрандын өвчин, гемофилийн эсрэг
Вон Виллебранд өвчин ба гемофили нь генийн мутациас үүдэлтэй цус алдалтын хоёр эмгэг юм. Фон Виллебрандын өвчин нь фон Виллебранд хүчин зүйлийн дутагдлаас үүсдэг бол гемофили нь VIII эсвэл IX хүчин зүйлийн дутагдлаас үүсдэг. Фон Виллебрандын өвчин болон гемофили хоёрын хооронд нэлээд ялгаатай байдаг боловч тэдгээр нь нийтлэг шинж чанартай байдаг.
