Гемофили А, В, С-ийн гол ялгаа нь гемофили А нь цусны бүлэгнэлтийн VIII хүчин зүйл дутагдсанаас, харин гемофили В нь цусны бүлэгнэлтийн IX хүчин зүйл, гемофили С нь цусны бүлэгнэлтийн дутагдалтай байдагт оршино. цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйл XI.
Гемофили А ба В нь X хромосом дээр байрлах согогтой гентэй удамшлын X-холбогдсон рецессив шинж чанараас үүдэлтэй. Эрэгтэйчүүдэд нэг Х хромосом, эмэгтэйчүүд хоёр Х хромосомтой байдаг. Эрэгтэйчүүдэд гемофили гэж оношлогдсон хүн X хромосом дээр гажигтай ген агуулдаг. Тиймээс гемофили өвчтэй ихэнх өвчтөнүүд эрэгтэйчүүд байдаг. Мутаци нь 4-р хромосом дээр байрлах генд тохиолддог тул гемофили С нь X-тэй холбоотой ямар ч хэв маягийг дагаж мөрддөггүй. Тиймээс гемофили С нь хоёр хүйсийн хувьд адилхан нөлөөлдөг.
Гемофили А гэж юу вэ?
Гемофили А нь цусны бүлэгнэлтийн VIII хүчин зүйл дутагдсанаас үүсдэг удамшлын цус алдалт юм. VIII хүчин зүйл нь цусны бүлэгнэлтийн процесст чухал үүрэгтэй. Жижиг зүсэлт эсвэл цус алдалт үүсэх үед цусны бүлэгнэл үүсэхэд туслах хэд хэдэн урвал явагддаг. Энэ процессыг коагуляцийн каскад гэж нэрлэдэг. Энэ нь коагуляцийн хүчин зүйл гэж нэрлэгддэг тусгай уураг агуулдаг. VIII хүчин зүйл нь ийм коагуляцийн хүчин зүйлүүдийн нэг юм. Гемофили А-д нөлөөлдөг чухал газрууд нь үе мөч, булчин, тархи, хоол боловсруулах зам юм. Булчин, үе мөчний цус алдалт, тархи, хоол боловсруулах замын цус алдалт нь гемофили А-ийн шинж тэмдэг юм. А гемофилийн бусад шинж тэмдэг нь хүнд эсвэл хөнгөн гэмтлийн үед цусны бүлэгнэлт хангалтгүй; хүнд тохиолдолд энэ нь аяндаа цус алдалт үүсгэж болзошгүй.
Зураг 01: X-холбогдсон рецессив шинж
Гемофили А-ийн оношийг коагуляцийн хүчин зүйлийн шинжилгээ ашиглан хийдэг. Гемофилийн ихэнх эмчилгээнд дутагдаж байгаа эсвэл дутагдалтай VIII уургийн хүчин зүйлийг солих орно. Тиймээс гол эм нь цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйл гэж нэрлэгддэг VIII төвлөрсөн хүчин зүйл юм. Энэ хүчин зүйлийн хоёр төрөл байдаг: сийвэнгийн гаралтай ба рекомбинант. Мөн эдгээр хүчин зүйлийн эмчилгээг венийн судсанд тарьдаг.
Гемофили В гэж юу вэ?
Гемофили В нь цусны бүлэгнэлтийн IX хүчин зүйл дутагдсанаас үүсдэг удамшлын цус алдалт юм. IX хүчин зүйлийн дутагдал нь бусад хүчин зүйлээс ховор тохиолддог тул гемофили В нь ховор тохиолддог эмгэг юм. Гемофили В-ийн шинж тэмдгүүд нь амархан хөхөрсөн, шээсний замын цус алдалт гематури, хамраас цус алдалт гэж нэрлэгддэг цус алдалт, гемартроз гэж нэрлэгддэг үе мөчний цус алдалт юм. Гемофили В өвчтэй өвчтөнүүд амны хөндийн эрүүл ахуй, эрүүл мэндийг сахиагүйгээс шүдний шүдний өвчлөл өндөр байна.
Зураг 02: Гемофилийн оношлогоо
Гемофилийн В-ийн хамгийн тод шинж тэмдэг бол анхан шатны шүд цоорох эсвэл шүд авах үед буйлны цус алдалт юм. Хүнд хэлбэрийн гемофили В нь амны хөндийн эд, уруул, буйлнаас аяндаа цус алдах шалтгаан болдог. IX хүчин зүйлийн дутагдал нь яаралтай тусламж үзүүлэхгүй бол аяндаа цус алдалт эсвэл бага зэргийн гэмтэлд хүргэдэг. Гемофили В-ийн оношийг цусны бүлэгнэлтийн скрининг, коагуляцийн хүчин зүйлийн шинжилгээ, цус алдалтын оноогоор хийдэг. Гемофили В-ийн эмчилгээнд IX хүчин зүйлийг судсаар тарих, цус сэлбэх зэрэг орно.
Гемофили С гэж юу вэ?
Цусны сийвэнгийн тромбопластины өмнөх дутагдал гэж нэрлэгддэг гемофили С нь цусны бүлэгнэлтийн XI хүчин зүйлийн дутагдлаас үүдэлтэй гемофилийн хөнгөн хэлбэр юм. Гемофили С нь ген нь 4-р хромосом дээр байрладаг тул аутосомын рецессив удамшлын шинж чанартай байдаг. Гемофили С нь системийн чонон яртай хүмүүст хааяа ажиглагддаг. Гемофили С өвчтэй хүмүүс аяндаа цус алддаггүй. Тиймээс цус алдалт зэрэг хүндрэлүүд нь мэс засал, хүнд гэмтлийн дараа тохиолддог. Гэсэн хэдий ч гемофили С-ийн шинж тэмдэг нь амны хөндийн цус алдалт, хамрын цус алдалт, шээсний цус алдалт, төрсний дараах цус алдалт, гуйлсэн булчирхайд цус алдах зэрэг болно.
Гемофили С-ийн оношилгоо нь идэвхжүүлсэн хэсэгчилсэн тромбопластиныг удаан хугацаагаар судлахаас хамаарна. Энэ бол цусны бүлэгнэлтийг цаг хугацааны явцад тодорхойлдог цусны шинжилгээ юм. Гемофили С-ийн эмчилгээ нь цус алдалтын үед эсвэл дараа нь транексамины хүчил юм. Ноцтой тохиолдлын үед шинэ хөлдөөсөн плазм эсвэл рекомбинант XI хүчин зүйлийг тарьдаг.
Гемофили А, В, С-ийн хооронд ямар төстэй зүйл байдаг вэ?
- Гемофили А, В, С нь цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлсийн дутагдалтай холбоотой байдаг.
- Эдгээр нь удамшлын эмгэг юм.
- Түүнээс гадна гурван төрөл нь аяндаа цус алдалтыг хариуцдаг.
- ПГУ зэрэг молекулын аргуудыг гурван өвчнийг оношлоход ашиглаж болно.
Гемофили А, В, С хоёрын ялгаа юу вэ?
Гемофили А, В, С нь цусны бүлэгнэлтийн VIII, IX, XI хүчин зүйл дутагдсанаас үүдэлтэй удамшлын цус алдалт юм. Тиймээс энэ нь гемофили А, В, С хоёрын гол ялгаа юм. Үүнээс гадна гемофили А, В нь ихэвчлэн эрэгтэйчүүдэд илэрдэг бол гемофили С нь хоёр хүйсийн хувьд адилхан нөлөөлдөг. Мөн гемофили А ба В нь X-холбогдсон рецессив, харин гемофили С нь автосомын рецессив шинж чанартай байдаг.
Доорх инфографик нь гемофили А, В, С-ийн ялгааг хүснэгт хэлбэрээр харуулж байна.
Товч мэдээлэл – Гемофили А ба В эсрэг C
Гемофили А нь цусны бүлэгнэлтийн VIII хүчин зүйл дутагдсанаас үүсдэг удамшлын цус алдалт юм. Гемофили В нь цусны бүлэгнэлтийн IX хүчин зүйл дутагдсанаас үүсдэг удамшлын цус алдалт юм. Цусны сийвэнгийн тромбопластины өмнөх дутагдал гэж нэрлэгддэг гемофили С нь цусны бүлэгнэлтийн XI хүчин зүйлийн дутагдлаас үүдэлтэй гемофилийн хөнгөн хэлбэр юм. А ба В гемофили нь X хромосом дээр байрлах согогтой гентэй X-холбогдсон рецессив шинж чанартай удамшлын улмаас үүсдэг. Үүний эсрэгээр гемофили С нь хромосомын генийн гажигтай холбоотой байдаг. Энэ нь гемофили А, В ба С-ийн ялгааг нэгтгэн харуулав.
