Бүтэн геномын дараалал ба экзомын дарааллын гол ялгаа нь бүхэл геномын дараалал нь организмын геномыг бүхэлд нь, харин экзомын дараалал нь зөвхөн организмын экзом эсвэл уураг кодлогч генийг эрэмбэлдэгт оршино.
Дараалал гэдэг нь ДНХ-ийн молекул дахь нуклеотидын нарийн дарааллыг тодорхойлох арга юм. Энэ нь зөвхөн дөрвөн суурийн зөв дарааллыг тусгасан; аденин (A), гуанин (G), цитозин (C) ба тимин (Т) нь ДНХ-ийн хэлтэрхий. Сэнгерийн дараалал, дараагийн үеийн дараалал гэх мэт хэд хэдэн дарааллын аргууд байдаг. Цаашилбал, организмын бүрэн геном (бүх геномын дараалал) эсвэл зөвхөн геном дахь уураг кодлогч генүүд (экзомын дараалал) дараалалд хамрагдах боломжтой.
Бүтэн геномын дараалал гэж юу вэ?
Хүний геном нь бараг гурван тэрбум хос ДНХ агуулдаг. Бүхэл бүтэн геномын дараалал нь организмын бүрэн геномыг дараалалд оруулах арга юм. Тиймээс геномын дараалал тогтоохдоо ДНХ-ийн молекулуудын бүхэл бүтэн цуглуулгад анхаарлаа хандуулдаг, үүнд экзом, интрон, ген хоорондын зай гэх мэт. Түүнчлэн геномын дарааллын бүхэл бүтэн дараалал нь зөвхөн цөм дотор орших геном төдийгүй митохондрийн ДНХ-ийг мөн адилтгадаг..
Зураг 01: Бүхэл геномын дараалал
Энэ дараалалд бэлтгэхийн тулд эхний алхам бол ДНХ-г бүхэлд нь задлах явдал юм. Дараа нь гаргаж авсан ДНХ нь тохирох дарааллын аргыг ашиглан дарааллын процедурт ордог. Бид биоинформатикийн хэрэглүүрийг ашиглан үүссэн дараалалд дүн шинжилгээ хийснээр ховор өвчин, хорт хавдар, халдварт өвчин гэх мэтийг олж мэдэх боломжтой.
Эксомын дараалал гэж юу вэ?
Экзом нь геномын 1.5%-ийг агуулсан геномын нэг хэсэг бөгөөд энэ нь экзонуудын цуглуулга юм. Экзонууд нь мРНХ-д, дараа нь уургийн эцсийн бүтээгдэхүүнд хувирдаг дараалал юм. Тиймээс экзомын дараалал нь геном дахь уураг кодлох дарааллыг бүхэлд нь эрэмбэлдэг. Экзомын дараалал нь удамшлын эмгэгийг илрүүлдэг, учир нь ихэнх удамшлын эмгэгүүд нь уураг кодлогч генийн мутацийн улмаас үүсдэг. Тиймээс генетикийн эмгэгийг оношлох үйл явц нь өвчнийг оношлох арга болгон экзомын дарааллыг ихэвчлэн ашигладаг. Түүнчлэн, генетикийн шинжилгээнд зориулсан геномын дараалал тогтоох программтай харьцуулбал экзомын дараалал нь ашиглахад бага хугацаа зарцуулж, зардал багатай байдаг.
Зураг 02: Эксомын дараалал
Экзомын дараалалд эхлээд нийт ДНХ-ээс зөвхөн уураг кодлох дарааллыг сонгох шаардлагатай. Хүнд 180000 орчим уураг кодлох дараалал байдаг гэдгийг анхаарна уу. Дараа нь экзомыг өндөр дамжуулалтын дарааллын аргыг ашиглан дараалалд оруулна.
Бүтэн геномын дараалал ба экзомын дараалал хоёрын ижил төстэй зүйл юу вэ?
- Бүтэн геномын дараалал болон экзомын дараалал нь дарааллын хоёр хэрэглээ юм.
- Хоёр арга нь хоёулангийнх нь нуклеотидын дарааллын зөв дарааллыг тодорхойлоход тустай.
- Мөн биоинформатик нь өгөгдөлд дүн шинжилгээ хийх хоёр аргад тусалдаг.
Бүтэн геномын дараалал ба экзомын дараалал хоёрын ялгаа юу вэ?
Бүтэн геномын дараалал нь тухайн организмын геномын ДНХ-г бүхэлд нь эрэмбэлдэг бол экзомын дараалал нь зөвхөн геномоос уураг кодлох дарааллыг эрэмбэлдэг. Тиймээс энэ нь бүхэл геномын дараалал ба экзомын дарааллын үндсэн ялгаа юм. Түүнчлэн, нуклеотидын дарааллын зөв дарааллыг тодорхойлохын тулд хоёр аргыг өргөн ашиглаж байгаа ч геномын дараалал нь экзомын дараалалтай харьцуулахад зардал ихтэй бөгөөд цаг хугацаа их шаарддаг.
Доорх инфографик нь бүхэл геномын дараалал болон экзомын дарааллын хоорондох ялгааг хүснэгтэд үзүүлэв.
Хураангуй – Бүхэл геномын дараалал ба Эксомын дараалал
Дараалал нь ДНХ-ийн фрагмент дахь суурийн нарийн дарааллыг харуулдаг бөгөөд энэ нь бүхэл геномын дараалал эсвэл экзомын дараалал байж болно. Энд бүх геномын дараалал нь организмын бүрэн геномыг эрэмбэлдэг бол экзомын дараалал нь зөвхөн геном дахь уураг кодлох дарааллыг эрэмбэлдэг. Тэдгээрийн хэрэглээг харгалзан үзэхэд геномын дараалал нь бүхэлдээ геномын нэг нуклеотидын өөрчлөлт, устгал, оруулах гэх мэт генетикийн гажуудлыг шинжлэхэд тустай байдаг бол экзомын дараалал нь удамшлын өвчнийг илрүүлэхэд тустай. Тиймээс энэ нь бүхэл геномын дараалал болон экзомын дарааллын ялгаа юм.
