Нейрофибром ба нейрофиброматозын гол ялгаа нь нейрофиброма нь захын мэдрэлийн системд хоргүй, удаан ургадаг мэдрэлийн бүрхүүлийн хавдар үүсдэг бол нейрофиброматоз нь хоргүй хавдар үүсэх гурван эмгэгийн бүлэг юм. мэдрэлийн системийн эсүүд болон мэдрэлийн эсүүд.
Мэдрэлийн системийн хавдар нь ихэвчлэн тархи, нугасны хэсэгт үүсдэг. Эдгээр нь хоргүй (хорт бус) эсвэл хортой (хорт хавдар) байж болно. Мэдрэлийн системд анх ургасан хавдар нь анхдагч хавдар байдаг бол биеийн бусад газраас эхэлж мэдрэлийн системд тархдаг хавдар нь хоёрдогч хавдар (тархайн) юм. Эдгээр хавдар нь төв болон захын мэдрэлийн системд нөлөөлж болно. Нейрофибром ба нейрофиброматоз нь мэдрэлийн системд хоргүй хавдар үүсдэг хоёр төрлийн эмгэг юм.
Нейрофиброма гэж юу вэ?
Нейрофиброма нь захын мэдрэлийн системд хоргүй, удаан ургадаг мэдрэлийн бүрхүүлийн хавдар үүсдэг эмгэг юм. Тохиолдлын 90% -д энэ нь бие даасан эсвэл дан хавдар юм. Үлдсэн тохиолдлуудад энэ нь I хэлбэрийн нейрофиброматозтой хүмүүст илэрдэг. Нейрофибром нь биеийн аль ч хэсэгт том, жижиг эсвэл мэдрэлийн дотор үүсч болно. Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн хөнгөн эсвэл огт байхгүй. Гэсэн хэдий ч хэрэв хавдар нь мэдрэлийг дарах эсвэл дотор нь ургах юм бол хүмүүс өртсөн хэсэгт өвдөлт, мэдээ алдалт мэдрэх болно. Сперадик нейрофибромын шалтгаан тодорхойгүй байна. Гэхдээ бусад нейрофибромууд нь зөвхөн NF1 генийн идэвхгүй хувилбарыг илэрхийлдэг миелингүй Schwann эсүүдээс үүсдэг. Энэ нь функциональ нейрофибромины илэрхийлэл бүрэн алдагдахад хүргэдэг.
Зураг 01: Нейрофибром
Энэ эмгэгийг арьсны болон plexiform гэсэн хоёр төрөлд хуваадаг. Арьсны нейрофиброма нь нэг захын мэдрэлтэй холбоотой байдаг бол plexiform neurofibromas нь олон мэдрэлийн багцуудтай холбоотой байдаг. Арьсны нейрофиброма цаашид хуваагдана; арьс, арьсан доорх, гүн зангилаатай. Оношийг цусны шинжилгээ, биопси, MRI эсвэл цахилгаан миографи (EMG/NCV) ашиглан хийж болно. Эмчилгээнд мэс засал, цацраг туяа, хими эмчилгээ, ACE дарангуйлагч, MEK дарангуйлагч, сиролимус, эрлотиниб, пегинтерферон альфа-2б, сорафениб гэх мэт эмүүд орно. Нейрофибром I генийн генийн эмчилгээ нь ирээдүйд эмчилгээний сонголт байж магадгүй.
Нейрофиброматоз гэж юу вэ?
Нейрофиброматоз нь мэдрэлийн системийн дэмжих эс болон мэдрэлийн эсүүдэд хоргүй хавдар үүсдэг гурван өвчний бүлэг (нейрофиброматоз I, нейрофиброматоз II, шванноматоз) юм. Нейрофиброматоз I-ийн шинж тэмдэг нь арьсан дээрх цайвар хүрэн толбо, суга, цавинд сэвх, мэдрэлийн овойлт, сколиоз юм. Нейрофиброматоз II-ийн хувьд сонсгол муудах, залуу насандаа катаракт үүсэх, тэнцвэрт байдал алдагдах, арьсны махан өнгөтэй хавчуур, булчин сулрах зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг. Цаашилбал, schwannomatosis-ийн үед нэг байршилд эсвэл биеийн өргөн хэсэгт өвдөлт үүсч болно. Нейрофиброматоз нь ихэвчлэн мэдрэлийн эсүүдээс илүү мэдрэлийн системийн эсийг дэмждэг.
Зураг 02: Нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз нь тодорхой генийн удамшлын өөрчлөлтөөс үүдэлтэй бөгөөд удамшлын болон аяндаа үүсдэг. Нейрофиброматоз I нь 17-р хромосомын NF1 генийн мутацийн улмаас үүсдэг. Нейрофиброматоз II нь 22-р хромосомын NF2 генийн мутациас шалтгаална. Шванноматоз нь 22-р хромосомын янз бүрийн мутациас шалтгаална. Оношийг эмнэлгийн дүрслэл, биопси, генетикийн шинжилгээгээр хийдэг. Эмчилгээний төлөвлөгөөнд ийм эмгэгийн улмаас сонсгол муутай хүмүүст зориулсан мэс засал, цацраг туяа, хими эмчилгээ, дунгийн суулгац эсвэл сонсголын тархины ишний суулгац орно.
Нейрофибром ба нейрофиброматозын хооронд ямар төстэй зүйл байдаг вэ?
- Нейрофибром ба нейрофиброматоз нь мэдрэлийн системд хоргүй хавдар үүсдэг хоёр төрлийн эмгэг юм.
- Хоёр нөхцөл байдал удаашралтай байна.
- Эдгээр нөхцөл нь ихэвчлэн хорт хавдар үүсгэдэггүй.
- Тэдгээр нь NF1 генийн генийн мутацитай холбоотой байж болно.
- Тэднийг арилгах мэс засал, цацраг туяа, хими эмчилгээ хийх боломжтой.
Нейрофибром ба нейрофиброматозын ялгаа юу вэ?
Нейрофибром нь захын мэдрэлийн системд удаан ургадаг мэдрэлийн бүрхүүлийн хоргүй хавдар үүсдэг бол нейрофиброматоз нь нейрофиброматоз I, нейрофиброматоз II, шванноматоз гэсэн гурван эмгэгийн бүлэг бөгөөд хоргүй хавдар нь туслах хэсэгт ургадаг. мэдрэлийн системийн эсүүд ба мэдрэлийн эсүүд. Энэ бол нейрофиброма ба нейрофиброматозын гол ялгаа юм. Цаашилбал, нейрофиброма нь зөвхөн захын мэдрэлийн системд нөлөөлдөг бол нейрофиброматоз нь захын болон төв мэдрэлийн системд нөлөөлдөг.
Дараах хүснэгтэд нейрофиброма ба нейрофиброматозын ялгааг нэгтгэн харуулав.
Товч мэдээлэл – Нейрофибром ба нейрофиброматоз
Мэдрэлийн системийн хавдар нь ихэвчлэн захын болон төв мэдрэлийн системд нөлөөлдөг. Нейрофиброма ба нейрофиброматоз нь мэдрэлийн системд хоргүй хавдар үүсдэг хоёр төрлийн нөхцөл юм. Нейрофибром нь захын мэдрэлийн системд мэдрэлийн бүрхүүлийн хоргүй хавдар үүсдэг бол нейрофиброматоз нь мэдрэлийн эсүүд болон мэдрэлийн эсүүдэд хоргүй хавдар үүсдэг гурван өвчний бүлэг (нейрофиброматоз I, нейрофиброматоз II, шванноматоз) юм. мэдрэлийн систем. Энэ нь нейрофиброма ба нейрофиброматозын ялгааг нэгтгэн харуулав.
