Алкаптонури ба фенилкетонури хоёрын гол ялгаа нь алкаптонури нь тирозин, фенилаланин гэсэн хоёр амин хүчлийг солилцох чадваргүйгээс үүдэлтэй удамшлын удамшлын эмгэг, харин фенилкетонури нь бодисын солилцооны чадваргүйгээс үүсдэг удамшлын удамшлын эмгэг юм. амин хүчил фенилаланин.
Бодисын солилцооны төрөлхийн алдаа нь ховор тохиолддог удамшлын удамшлын эмгэг юм. Ийм нөхцөлд бие нь хоол хүнсийг эрчим хүч болгон хувиргаж чадахгүй. Төрөлхийн бодисын солилцооны эмгэг нь хоол хүнсний зарим хэсгийг задлахад тусалдаг тусгай ферментийн согогийн улмаас үүсдэг. Бодисын солилцооны төрөлхийн алдаа олон янз байдаг. Тэдний зарим нь фруктоз үл тэвчих, галактоземи, агч чихрийн шээсний өвчин, алкаптонури, фенилкетонури юм.
Алкаптонури гэж юу вэ?
Алкаптонури нь тирозин, фенилаланин гэсэн хоёр амин хүчлийг задлах чадваргүйгээс үүсдэг удамшлын удамшлын эмгэг юм. Энэ нь бодисын солилцооны төрөлхийн алдааны нэг төрөл юм. Энэ эмгэг нь HGD (гомогентизат 1, 2-диоксигеназа) гэгддэг ферментийг үүсгэх үүрэгтэй HGD хэмээх генийн мутациас үүдэлтэй юм. HGD фермент нь тирозин ба фенилаланин зэрэг үнэрт амин хүчлүүдийн солилцоонд оролцдог. HGD мутацитай хүмүүс тирозиноос үүссэн гомогентизын хүчлийг 4-малейлацетоацетат болгон хувиргаж чадахгүй. Энэ согог нь цус, эд эсэд гомогентисын хүчил хуримтлагдахад хүргэдэг. Түүнээс гадна, энэ нөхцөлд гомогентисын хүчил ба түүний исэлдсэн хэлбэр (алкаптон) нь шээсээр ялгардаг бөгөөд энэ нь шээсэнд ер бусын бараан өнгөтэй болдог.
Зураг 01: Алкаптонури
Биеийн эдэд бараан толбо үүсэх, үе мөч, ясны өвчин (остеоартрит), чихний мөгөөрсний өтгөрөлт, хөх хар өнгөтэй болох (охроноз), хар эсвэл улаан хүрэн чихний лав, бор эсвэл саарал толбо зэрэг шинж тэмдгүүд орно. нүдний цагаан хэсэгт хөлс, арьсны хөх эсвэл хар толботой хэсгүүд, хөх өнгөтэй хумс, амьсгалахад хүндрэлтэй, зүрхний өвчин (зүрхний хавхлагууд хатуурах, цусны судаснууд хатуурах), бөөрний чулуу, давсагны чулуу, түрүү булчирхайн чулуу. Энэ эмгэгийн оношийг бие махбодийн үзлэг, өвчтөний нарийвчилсан түүх, шээсний шинжилгээ, гомогентисын хүчлийн ул мөрийг илрүүлэх хийн хроматографи, HGD генийн мутацийг шалгах ДНХ-ийн шинжилгээгээр хийж болно. Цаашилбал, эмчилгээний сонголтууд нь бие махбод дахь гомогентисын хүчлийг багасгахын тулд низитон өгөх, хоолны дэглэм дэх уургийг хязгаарлах, өвдөлт, хөшүүн байдлыг арилгах дасгал хийх, өвдөлт намдаах эмээр дамжуулан өвдөлт намдаах зэрэг орно.
Фенилкетонури гэж юу вэ?
Фенилкетонури нь фенилаланин гэсэн ганц амин хүчлийг задлах чадваргүйгээс үүсдэг удамшлын удамшлын эмгэг юм. Энэ нөхцөл байдал нь ихэвчлэн фенилаланин гидроксилаза гэж нэрлэгддэг ферментийг кодлодог PAH гэгддэг генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Энэ фермент нь амин хүчлийн фенилаланиныг амин хүчлийн тирозин болгон хувиргахад зайлшгүй шаардлагатай. Мутацийн улмаас фенилаланин гидроксилазын идэвхжил буурах үед фенилаланин хуримтлагдаж, шээсээр илрэх фенилпируват (фенилкетон) болж хувирдаг.
Зураг 02: Фенилкетонури
Энэ эмгэгийн шинж тэмдэг нь хөлс, арьс, шээсний өтгөн үнэр, таталт зэрэг мэдрэлийн эмгэг, цайвар арьс, цэнхэр нүд, хэвийн бус жижиг толгой, хэт идэвхтэй байдал, оюуны хомсдол, хөгжлийн хоцрогдол, зан үйл, сэтгэл хөдлөл зэрэг байж болно., нийгмийн асуудал, сэтгэцийн эмгэг. Оношийг нярайн цусны шинжилгээ, эмнэлзүйн үнэлгээ, генийн мутацийн ДНХ-ийн шинжилгээгээр хийдэг. Цаашилбал, эмчилгээ нь голчлон хоолны дэглэмийг зохицуулах замаар явагддаг бөгөөд үүнд бага хэмжээний фенилаланин (хязгаарлалттай уураг) агуулсан хоол хүнс, бага хэмжээний хөхний сүүтэй хүүхдэд зориулсан тусгай томъёолол орно. Сапроптерин дигидрохлорид эм нь зарим тохиолдолд ашигтай байж болно. Энэ эм нь фенилаланин гидроксилаза ферментийн кофактор бөгөөд түүний үйл ажиллагааг сайжруулдаг.
Алкаптонури ба фенилкетонури хоёрын ижил төстэй зүйл юу вэ?
- Алкаптонури ба фенилкетонури нь бодисын солилцооны төрөлхийн хоёр алдаа юм.
- Хоёулаа удамшлын удамшлын эмгэг.
- Эдгээр эмгэгүүд нь аутосомын рецессив удамшлын дараа үүсдэг.
- Хоёр эмгэг нь биеийн эд эсэд метаболит хуримтлагдахад хүргэдэг.
- Тэднийг голчлон уураг ихтэй хоолны дэглэмийг хязгаарлах замаар эмчилдэг.
Алкаптонури ба фенилкетонури хоёрын ялгаа юу вэ?
Алкаптонури нь тирозин, фенилаланин гэсэн хоёр амин хүчлийг солилцох чадваргүйгээс үүсдэг удамшлын удамшлын эмгэг бол фенилкетонури нь фенилаланин амин хүчлийг задлах чадваргүйгээс үүсдэг удамшлын удамшлын эмгэг юм. Тиймээс энэ нь алкаптонури ба фенилкетонури хоёрын гол ялгаа юм. Цаашилбал, дэлхийн хэмжээнд алкаптонурийн тархалт 250000-1000000 амьд төрөлтөд 1 байдаг бол дэлхийн хэмжээнд фенилкетонуригийн тархалт 23930 амьд төрөлтөд 1 байна.
Доорх инфографик нь алкаптонури ба фенилкетонури хоёрын ялгааг хүснэгт хэлбэрээр үзүүлэв.
Товч мэдээлэл – Алкаптонури ба Фенилкетонури
Бодисын солилцооны төрөлхийн алдаа нь ховор тохиолддог удамшлын удамшлын эмгэг юм. Алкаптонури ба фенилкетонури нь бодисын солилцооны төрөлхийн хоёр алдаа юм. Алкаптонури нь тирозин ба фенилаланин гэсэн хоёр амин хүчлийг, фенилкетонури нь фенилаланин амин хүчлийг метаболизмд оруулах чадваргүйгээс үүсдэг. Энэ нь алкаптонури ба фенилкетонури хоёрын ялгааг нэгтгэн харуулав.
