Фенилкетонури ба галактоземийн гол ялгаа нь фенилкетонури нь биеийн янз бүрийн эрхтэнд фенилаланин хэмээх амин хүчил хуримтлагдсанаас үүсдэг бол галактоземи нь галактозтой холбоотой химийн бодисууд биеийн янз бүрийн эрхтэнд хуримтлагдсанаас үүсдэг. бие.
Фенилкетонури ба галактоземи нь удамшлын бодисын солилцооны хоёр эмгэг юм. Удамшсан бодисын солилцооны эмгэгүүд нь генетикийн согог эсвэл мутациас үүдэлтэй янз бүрийн төрлийн эмгэгийг хэлдэг. Ихэнхдээ тэд эцэг эхийн аль алинаас нь удамшдаг бөгөөд биеийн бодисын солилцоонд саад учруулдаг. Эдгээр нөхцлийг мөн бодисын солилцооны төрөлхийн алдаа гэж нэрлэж болно.
Фенилкетонури гэж юу вэ?
Фенилкетонури нь ховор тохиолддог удамшлын бодисын солилцооны эмгэг юм. Энэ нь биеийн янз бүрийн эрхтэнд фенилаланин хэмээх амин хүчил хуримтлагдсанаас үүсдэг. Фенилкетонури нь фенилаланиныг задлахад шаардлагатай ферментийг кодлодог генийн (PAH) согогийн улмаас үүсдэг. Энэ фермент байхгүй бол уураг агуулсан хоол идэх эсвэл аспартам (албан ёсны чихэрлэгч) идэх үед энэ амин хүчлийн аюултай хуримтлал үүсдэг. Энэ нь эцэстээ эрүүл мэндийн ноцтой асуудалд хүргэдэг. Амьдралынхаа үлдсэн хугацаанд PKU (хүүхэд, хүүхэд, насанд хүрэгчид) өвчтэй хүмүүс фенилаланиныг хязгаарласан хоолны дэглэмийг баримтлах хэрэгтэй. Түүгээр ч зогсохгүй АНУ болон бусад олон орны хүүхдүүд төрсний дараахан PKU-ийн шинжилгээнд хамрагддаг. PKU-г зөв таних нь эрүүл мэндийн асуудлаас сэргийлэхэд тусална.
Зураг 01: Фенилкетонури
PKU-ийн шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд нь хөнгөн эсвэл хүнд байж болох ба амьсгалын замд өтгөн үнэр гарах, таталт, арьсны тууралт, цайвар арьс, цэнхэр нүд зэрэг мэдрэлийн эмгэг, хэвийн бус жижиг толгой, хэт идэвхжил, оюуны хомсдол, саатал зэрэг орно. хөгжил, зан үйл, сэтгэл хөдлөл, нийгмийн асуудал, сэтгэцийн эмгэг. Энэ эмгэгийг гэр бүлийн түүх, цусны шинжилгээ, генетикийн шинжилгээгээр оношлох боломжтой. Цаашилбал, маш хязгаарлагдмал уураг агуулсан насан туршийн хоолны дэглэм, саармаг амин хүчлийн эмчилгээ, сапроптерин (Куван) зэрэг PKU эмүүд нь PKU-ийн эмчилгээний сонголт юм.
Галактоземи гэж юу вэ?
Галактоземи нь биеийн янз бүрийн эрхтэнд галактозтой холбоотой химийн бодисууд хуримтлагдсанаас үүсдэг ховор тохиолддог удамшлын бодисын солилцооны эмгэг юм. Энэ нь хүний галактозыг зөв солилцох чадварт нөлөөлдөг бодисын солилцооны ховор төрөлхийн алдаа юм. Галактоземи нь аутосомын рецессив удамшлын горимыг дагадаг бөгөөд энэ нь галактозын хангалттай задралыг хариуцдаг ферменттэй холбоотой юм. Энэ эмгэг нь галактоз 1 фосфат уридилилтрансфераза (GALT) хэмээх ферментийн дутагдлаас үүдэлтэй бөгөөд GALT, GALK1, GALE зэрэг генийн мутациас үүдэлтэй юм.
Зураг 02: Галактоземи
Галактоземийн шинж тэмдгүүд нь таталт, цочромтгой байдал, нойрмоглох, хоол тэжээлийн дутагдал, жин нэмэгдэх, шар арьс, цагаан нүд (шарлалт) болон бөөлжих, суулгалт, катаракт, элэгний гэмтэл, бөөр, хөгжлийн бэрхшээл, өндгөвч зэрэг байж болно. охидын үйл ажиллагааны доголдол. Түүнчлэн гэр бүлийн түүх, цусны шинжилгээ, шээсний шинжилгээ, ДНХ-ийн шинжилгээ, ферментийн шинжилгээгээр энэ эмгэгийг оношлох боломжтой. Цаашилбал, галактоземийн эмчилгээний сонголт нь галактоз багатай хоолны дэглэмийг агуулдаг. Энэ нь сүү болон бусад лактоз эсвэл галактоз агуулсан хоол хүнс хэрэглэх боломжгүй гэсэн үг юм. Үүнээс гадна ярианы эмчилгээ, бие даасан боловсролын төлөвлөлт, хөндлөнгийн оролцоо, даавар орлуулах эмчилгээ нь бусад шинж тэмдгийг эмчлэхэд тустай.
Фенилкетонури ба галактоземи хоёрын ижил төстэй зүйл юу вэ?
- Фенилкетонури ба галактоземи нь удамшлын хоёр төрлийн бодисын солилцооны эмгэг буюу бодисын солилцооны төрөлхийн алдаа юм.
- Хоёулаа удамшлын генийн мутаци нь ферментийн зохисгүй үйл ажиллагаанаас үүдэлтэй.
- Хоёулаа удамшлын аутосомын рецессив горимыг дагадаг.
- Тэднийг хоолны дэглэмийг хязгаарлах замаар эмчлэх боломжтой.
Фенилкетонури ба галактоземи хоёрын ялгаа юу вэ?
Фенилкетонури нь биеийн янз бүрийн эрхтэнд фенилаланин хэмээх амин хүчил хуримтлагдснаас үүсдэг ховор удамшлын бодисын солилцооны эмгэг бол галактоземи нь галактозтой холбоотой химийн бодисууд янз бүрийн эрхтэнд хуримтлагдсанаас үүсдэг ховор удамшлын бодисын солилцооны эмгэг юм. биеийн. Тиймээс энэ нь фенилкетонури ба галактоземийн гол ялгаа юм. Цаашилбал, фенилкетонури нь PAH генийн мутациас шалтгаалдаг бол галактоземи нь GALT, GALK1, GALE зэрэг генийн мутациас шалтгаална.
Доорх инфографик нь фенилкетонури ба галактоземийн ялгааг хүснэгт хэлбэрээр харуулж байна.
Хураангуй – Фенилкетонури ба Галактоземи
Фенилкетонури ба галактоземи нь бодисын солилцооны удамшлын эмгэг буюу төрөлхийн бодисын солилцооны алдаа юм. Фенилкетонури нь биеийн янз бүрийн эрхтэнд фенилаланин хэмээх амин хүчил хуримтлагдсанаас үүсдэг бол галактоземи нь биеийн янз бүрийн эрхтэнд галактозтой холбоотой химийн бодисууд хуримтлагдсанаас үүсдэг. Энэ нь фенилкетонури ба галактоземийн ялгааг нэгтгэн харуулав.
