Үндсэн ялгаа – Альфа ба Бета Талассеми
Талассеми нь удамшлын мутацийн улмаас альфа эсвэл бета глобины гинжин хэлхээний нийлэгжилтийг бууруулж, глобины гинжин нийлэгжилтийн тэнцвэргүй байдлаас шалтгаалж цус багадалт, эдийн гипокси, улаан эсийн цус задралд хүргэдэг нэг төрлийн бус бүлэг эмгэг юм. Альфа талассеми ба бета талассеми гэсэн хоёр үндсэн хэлбэр байдаг. Альфа талассеми өвчний үед альфа глобины гинжин хэлхээний тоо буурдаг бол бета-таласемемийн үед бета глобины гинж буурдаг. Энэ бол альфа ба бета талассемийн гол ялгаа юм.
Альфа талассеми гэж юу вэ?
Альфа талассеми өвчний үед альфа глобины гинжийг кодлох үүрэгтэй зарим генүүд устдаг. Альфа глобин ген нь ерөнхийдөө дөрвөн хувьтай байдаг. Өвчний хүнд байдал нь дутуу хуулбарын тооноос хамаарна.
Hydrops Fetalis
Альфа глобины генийн дөрвөн хувь байхгүй үед альфа глобины гинжний нийлэгжилт бүрэн дарагддаг. Альфа глобины гинж нь ургийн болон насанд хүрэгчдийн гемоглобины аль алиных нь нийлэгжилтэнд шаардлагатай байдаг тул энэ нөхцөл байдал нь амьдралд нийцдэггүй; Иймээс урагт ийм эмгэг үүсвэл жирэмслэлт тасалддаг.
HbH өвчин
Энэ эмгэг нь альфа глобин генийн гурван хуулбар байхгүйгээс үүсдэг. Энэ нь дунд болон хүнд хэлбэрийн гипохром микроцитийн цус багадалттай холбоотой дэлүү булчирхайн томролыг үүсгэдэг.
Альфа талассемийн шинж
Энэ нь альфа глобин генийн нэг юмуу хоёр хуулбар байхгүй эсвэл идэвхгүй байгаатай холбоотой. Альфа талассемийн шинж тэмдэг нь цус багадалт үүсгэдэггүй ч цусны улаан эсийн тоог 5.51012/L-ээс ихэсгэхийн зэрэгцээ корпускулярын дундаж хэмжээ болон корпускуляр гемоглобины дундаж түвшинг бууруулж болно.
Зураг 01: Альфа талассемийн өв залгамжлал
Альфа талассемийн оношийг глобины гинжин синтезийн судалгаагаар хийдэг.
Удирдлага
Хөнгөн хэлбэрийн цус багадалттай өвчтөнүүд ихэвчлэн ямар ч эмчилгээ шаарддаггүй. Төмөр ба фолийн хүчил хэрэглэхийг зөвхөн зарим өвчтөнд зөвлөж байна. Альфа талассемийн хүнд хэлбэрийн өвчтэй хүмүүст насан туршдаа цус сэлбэх шаардлагатай.
Бета Талассеми гэж юу вэ?
Бета талассеми өвчний үед бета глобины гинжин хэлхээний хэмжээ буурдаг.
Бета талассеми эмгэг
Хэрэв эцэг эх хоёулаа бета талассемийн шинж тээгч бол үр удам нь бета талассеми өвчнийг өвлөх магадлал 25% байна. Бета талассеми өвчний үед бета глобины гинжний үйлдвэрлэл бүрэн дарагдсан эсвэл эрс багасдаг. Тэдгээрийг нэгтгэх хангалттай бета глобины гинж байхгүй тул илүүдэл альфа глобины гинж нь боловсорч гүйцсэн болон боловсорч гүйцээгүй улаан эсийн аль алинд нь хуримтлагддаг. Энэ нь улаан эсийн дутуу цус задрал, эритропоэз үр дүнгүй болоход хүргэдэг.
Клиникийн онцлог
- Хүнд хэлбэрийн цус багадалт нь төрснөөс хойш 3-6 сарын дараа илэрдэг.
- Спленомегали ба элэгний томрол
- Талассемик фаси
Нүүрний хэлбэр өөрчлөгдсөн нь ясны чөмөгний гиперплазийн улмаас яс тэлдэгтэй холбоотой. Рентген зураг нь бета талассеми өвчний үед ихэвчлэн ажиглагддаг гавлын ясны үсийг харуулдаг.
Зураг 02: Thalassemic facies
Лабораторийн оношлогоо
Өндөр үзүүлэлттэй шингэн хроматографи (HPLC) нь өнөө үед гематологийн өвчнийг оношлох гол арга юм. Бета талассемийн гол HPLC нь HbF-ийн ер бусын өндөр түвшинтэй HbA-ийн түвшин буурч байгааг харуулж байна. Цусны бүрэн тооллого нь гипохром микроцитийн цус багадалт байгааг илрүүлэх ба цусны хальсыг шалгах нь ретикулоцитын хэмжээ ихсэх ба базофил зовиур, зорилтот эсүүд байгааг илтгэнэ.
Эмчилгээ
- Тогтмол цус сэлбэх
- Төмрийн хеляци эмчилгээ
- Фолийн хүчил (хэрэв фолийн хүчлийг хоол хүнсээр авах нь хангалтгүй бол)
- Спленэктоми (заримдаа цусны хэрэгцээг бууруулахад хэрэглэдэг)
- Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах
- Скрининг болон эмчилгээний зорилгоор генийн эмчилгээ
Бета-Талассемийн шинж тэмдэг/Бага
Миор бета талассеми нь ихэвчлэн шинж тэмдэггүй байдаг нийтлэг өвчин юм. Шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд нь альфа талассемитай төстэй боловч бета талассеми нь түүний эсрэг талынхаас илүү хүнд байдаг. HbA2түвшин 3.5%-иас дээш байвал бета талассемийн бага оношийг тогтооно.
Таласемийн Интермедиа
Таласемийн интермедиа гэдэг нь тогтмол цус сэлбэх шаардлагагүй дунд зэргийн хүндийн таласемийн тохиолдлыг хэлнэ.
Альфа ба бета талассеми хоёрын ижил төстэй байдал юу вэ?
Хоёр тохиолдолд цусан дахь гемоглобины түвшин буурдаг
Альфа ба бета талассеми хоёрын ялгаа юу вэ?
Альфа ба бета талассеми |
|
| Альфа глобины гинжин хэлхээний тоо буурсан байна. | Бета глобины гинжин хэлхээний тоо буурсан байна. |
| Ген устгах | |
| Альфа глобины гинжийг кодлох үүрэгтэй генүүдийн заримыг устгасан. | Бета глобины гинжний нийлэгжилтийг хариуцдаг генүүд хэсэгчлэн эсвэл бүрмөсөн устгагдана. |
| Төрөл | |
| Hydrops fetalis, HbH өвчин болон альфа талассемийн шинж тэмдэг нь альфа талассемийн гол хэлбэрүүд юм. | Бета талассемийн гол бета талассеми ба жижиг бета талассеми гэсэн хоёр үндсэн хэлбэр байдаг. |
| Оношлогоо | |
| Альфа талассемийн оношийг глобины гинжин синтезийн судалгаагаар хийдэг. | Өндөр үзүүлэлттэй шингэн хроматографи (HPLC) нь бета талассеми өвчнийг оношлоход ашигладаг судалгаа юм. |
| Эмнэлзүйн онцлог | |
|
|
| Эмчилгээ ба менежмент | |
|
|
Товч мэдээлэл – Альфа ба бета талассеми
Талассеми нь насанд хүрэгчдийн гемоглобины HbA-ийг бүрдүүлдэг альфа эсвэл бета глобины гинжний нийлэгжилтийг бууруулдаг удамшлын мутациас үүдэлтэй олон төрлийн эмгэг юм. Талассеми өвчнийг альфа талассеми ба бета талассеми гэж хоёр үндсэн ангилалд хувааж болно. Альфа талассеми өвчний үед альфа гинжин хэлхээний хэмжээ багасч, бета-талассемийн үед бета гинжин хэлхээний тоо багасдаг. Энэ нь альфа ба бета талассемийн гол ялгаа юм.
Альфа ба бета талассемийн PDF хувилбарыг татаж авах
Та энэ нийтлэлийн PDF хувилбарыг татаж аваад офлайн зорилгоор ашиглах боломжтой. PDF хувилбарыг эндээс татаж авна уу Альфа ба Бета Талассемийн ялгаа
