Тэй-Сакс ба Сандхофын өвчний гол ялгаа нь Тэй-Сакс өвчин нь β-гексозаминидаза А ферментийн дутагдлаас үүдэлтэй лизосомын хадгалалтын эмгэг бөгөөд Сандхофын өвчин нь лизосомын хадгалалтын эмгэг юм. β-гексозаминидаз А ба β-гексозаминидаза В ферментийн аль алиных нь дутагдал.
Ганглиозид нь тархинд байдаг цогц сфинголипид юм. GM1 ба GM2 гэсэн хоёр үндсэн хэлбэр байдаг. Эдгээр хоёр төрөл хоёулаа лизосомын хадгалалтын эмгэгт оролцдог. GM2 gangliosidoses нь β гексозаминидазын дутагдал нь тархинд GM2 ganglioside хуримтлагдахад хүргэдэг рецессив удамшлын гурван өвчний бүлэг юм. Эдгээр гурван өвчнийг бие даасан нэрээр нь илүү сайн мэддэг: Tay-Sachs өвчин, AB хувилбар, Сандхоффын өвчин.
Тэй-Сакс өвчин гэж юу вэ?
Тэй-Сакс өвчин нь β-гексозаминидаза А ферментийн дутагдлын улмаас үүсдэг лизосомын хадгалалтын эмгэг юм. Энэ нь тархи, нугасны мэдрэлийн эсийг устгахад хүргэдэг аутосомын рецессив удамшлын удамшлын эмгэг юм. Хамгийн түгээмэл хэлбэр нь нялхсын Тей-Сакс өвчин юм. Энэ нь нялх хүүхэд эргэх, суух, мөлхөх чадвараа 3-6 сартайд нь илэрнэ. Дараа нь таталт, сонсгол муудаж, хөдөлж чадахгүй болж, 3-5 насандаа нас бардаг. Хамгийн бага тохиолддог хэлбэрүүд нь хожуу хүүхэд эсвэл насанд хүрсэн (насанд хүрээгүй эсвэл хожуу үеийн) Тэй-Сакс өвчин юм. Эдгээр хэлбэрүүд нь бага зэргийн хүндрэлтэй байдаг. Гэсэн хэдий ч насанд хүрээгүй хэлбэр нь ихэвчлэн 15 нас хүртлээ үхэлд хүргэдэг. Энэ өвчин нь угсаатны холбоотой байдаг. Энэ нь нийт хүн амын дунд ховор тохиолддог. Гэвч Ашкенази еврейчүүд, Квебекийн зүүн өмнөд хэсгийн Франц канадчууд, Пенсильванийн Хуучин дэг журамтай Амиш, Луизианагийн өмнөд хэсгийн Кажунуудад энэ өвчин илүү түгээмэл байдаг.
Тэй-Сакс өвчин нь 15-р хромосом дээрх HEXA генийн генетик мутацийн улмаас үүсдэг. Энэ ген нь β-гексозаминидаза А ферментийн дэд нэгжийг кодлодог. Мутаци нь ферментийн үйл ажиллагааг тасалдуулж, улмаар тархи, нугасанд GM2 ganglioside хуримтлагддаг. Энэ нь хордлого үүсгэдэг. Цусан дахь β-гексозаминидаз А-ийн түвшинг хэмжих, торлог бүрхэвчийн мэдрэлийн эсийн микроскопийн шинжилгээ, генетикийн шинжилгээгээр энэ эмгэгийг оношлох боломжтой. Цаашилбал, Тай-Сакс өвчний боломжит эмчилгээнд фермент орлуулах эмчилгээ, субстрат бууруулах эмчилгээ, пириметамин эмээр β-гексозаминидаз А-ийн идэвхийг нэмэгдүүлэх, хүйн цус шилжүүлэн суулгах, генийн эмчилгээ орно.
Сандхофын өвчин гэж юу вэ?
Сандхоффын өвчин нь β-гексозаминидаз А ба β-гексозаминидаза В ферментийн дутагдалтайгаас үүсдэг лизосомын хадгалалтын эмгэг юм. Энэ өвчинд β-.гексозаминидазын А ба В хосолсон дутагдал байдаг. Энэ өвчний эмнэлзүйн илрэл нь 6 сараас эхлэн тархины дэвшилтэт доройтлыг агуулдаг бөгөөд энэ нь харалган байдал, интоорын улаан толбо, гиперакузи дагалддаг. Гурван төрөл байдаг: 2-9 сартайд тохиолддог сонгодог нялхсын хэлбэр, 3-10 насны хүүхдүүдэд тохиолддог насанд хүрээгүй хэлбэр, ахмад настнуудад тохиолддог насанд хүрэгчид. Сонгодог нялхсын хэлбэр нь 3 нас хүртлээ үхэлд хүргэдэг бол насанд хүрээгүй хэлбэр нь 15 нас хүртлээ нас бардаг. Түүнээс гадна энэ өвчин ахмад настнуудын насыг бууруулах эсэх нь одоогоор тодорхойгүй байна. Энэ өвчний үед дотоод эрхтнүүдийн оролцоо (гепатомегали ба ясны өөрчлөлт) байдаг. Гэсэн хэдий ч Сандхофф өвчний үндэс угсаатны холбоо байхгүй
Энэ өвчний оношийг β-гексозаминидаз А ба В-ийн идэвхжил (ферментийн шинжилгээ) болон цусан дахь түвшингийн шинжилгээгээр хийж болно. HEXB генийн генетикийн шинжилгээг мөн оношийг батлахад ашиглаж болно. Бусад оношлогооны аргууд нь элэгний биопси, удамшлын бодисын солилцооны эмгэг байгаа эсэхийг тодорхойлох эс, эд эсийн молекулын шинжилгээ, шээсний шинжилгээ зэрэг орно. Цаашилбал, Сандхоффын өвчний эмчилгээний сонголтууд нь таталтыг багасгахын тулд таталтын эсрэг эм хэрэглэх, нарийн хоолны дэглэм барих, хүүхдийн амьсгалыг дэмжих, N-butyl deoxynojirimycin зэрэг эм, генийн эмчилгээ зэргийг багтааж болно.
Тэй-Сакс болон Сандхоф өвчний хооронд ямар төстэй зүйл байдаг вэ?
- Тэй-Сакс ба Сандхоффын өвчин нь GM2 ганглиозидозын хоёр төрөл юм.
- Хоёр өвчний үед GM2 gangliosides нь мэдрэлийн эсүүдэд хуримтлагддаг.
- Хоёр төрлийн өвчин нь хоёр төрлийн β-гексозаминидаза дутагдсанаас үүдэлтэй
- Эдгээр нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг удамшлын эмгэг юм.
- Хоёр өвчин нь нялх, насанд хүрээгүй, насанд хүрэгчид гэсэн гурван хэлбэртэй.
- Тэд ижил төстэй шинж тэмдэг илэрдэг.
- Түүгээр ч барахгүй генийн эмчилгээгээр эмчлэх боломжтой.
Тэй-Сакс ба Сандхофын өвчин юугаараа ялгаатай вэ?
Тэй-Сакс өвчин нь β-гексозаминидаза А ферментийн дутагдлаас үүсдэг лизосомын хадгалалтын эмгэг бөгөөд Сандхоф өвчин нь β-гексозаминидаз А ба β-гексозаминидазын аль алиных нь дутагдлаас үүдэлтэй лизосомын хадгалалтын эмгэг юм. B ферментүүд. Тиймээс энэ нь Tay-Sachs болон Sandhoff өвчний гол ялгаа юм. Цаашилбал, Tay-Sachs өвчин нь HEXA генийн генийн мутациас үүдэлтэй бол Sandhoff өвчин нь HEXB генийн генийн мутациас үүдэлтэй.
Доорх инфографик нь Тэй-Сакс болон Сандхофф өвчний ялгааг хүснэгт хэлбэрээр үзүүлж, зэрэгцүүлэн харьцуулж байна.
Товч мэдээлэл – Тэй-Сакс ба Сандхофын өвчин
Тэй-Сакс ба Сандхоффын өвчин нь GM2 ganglioside хуримтлагдсанаас үүсдэг хоёр төрлийн лизосомын хадгалалтын эмгэг юм. Tay-Sachs өвчин нь β-гексозаминидаза А ферментийн дутагдалтай холбоотой байдаг бол Сандхоффын өвчин нь β-гексозаминидаза А ба β-гексозаминидаза В ферментийн дутагдалтай холбоотой байдаг. Энэ бол Tay-Sachs болон Sandhoff өвчний гол ялгаа юм.
