Аллелийн эсрэг шинж
1822 онд Мендель вандуйн ургамлыг (Pisum sativum) эрлийзжүүлэх замаар эрлийзүүдийн янз бүрийн хэлбэр, тэдгээрийн хоорондын статистик хамаарлыг ажигласан. Эрлийзжүүлэлтийн үр дүнд гарсан үр төлүүд нь ишний урт, үрийн өнгө, буурцагны хэлбэр, өнгө, байрлал, үрийн өнгө зэрэг сонирхолтой тодорхой ялгааг харуулсан. Эдгээр долоон шинж чанарыг шинж чанарууд гэж нэрлэдэг.
Өөрийн судалсан туршилтаар Мендель организмын шинж чанар бүрийг хос аллелээр хянадаг бөгөөд хэрэв организм хоёр өөр аллельтай бол нэг нь нөгөөгөөсөө илрэх боломжтой гэж дүгнэсэн.
Хувь хүний шинж чанарыг (шинжийг) тодорхойлдог “хүчин зүйл” байдгийг анзаарч сүүлдээ хүчин зүйл нь ген болох нь тогтоогдсон.
Аллел
Ген нь хромосомын тодорхой байршилд байрлах ДНХ-ийн жижиг хэсэг бөгөөд нэг РНХ эсвэл уураг кодлодог. Энэ нь удамшлын молекулын нэгж юм (Wilson and Walker, 2003). Аллель нь генийн фенотип илэрхийлэлд нөлөөлдөг генийн өөр хэлбэр юм.
Аллель нь өөр өөр фенотип агуулсан өөр өөр шинж чанарыг тодорхойлдог. Жишээлбэл, вандуй ургамлын цэцгийн өнгийг хариуцдаг ген (Pisum sativum) хоёр хэлбэртэй байдаг бөгөөд нэг аллель нь цагаан өнгийг, нөгөө аллель нь улаан өнгийг тодорхойлдог. Эдгээр улаан ба цагаан хоёр фенотип нь нэг хүнд нэгэн зэрэг илэрдэггүй.
Хөхтөн амьтдын ихэнх ген нь хоёр аллелик хэлбэртэй байдаг. Хоёр аллель ижил байвал гомозигот аллель, ижил биш бол гетерозигот аллель гэнэ. Хэрэв аллель нь гетерозигот байвал нэг фенотип нь нөгөөгөөсөө давамгайлж байна. Доминант биш аллелийг рецессив гэж нэрлэдэг. Хэрэв аллелийн хэлбэрүүд гомозигот байвал түүнийг RR, давамгайлсан бол, эсвэл рецессив байвал rr гэж тэмдэглэнэ. Хэрэв аллелийн хэлбэрүүд нь гетерозигот байвал Rr нь тэмдэг юм.
Хэдийгээр генийн ихэнх нь хоёр аллельтай бөгөөд нэг шинж чанарыг бий болгодог ч зарим шинж чанарууд нь хэд хэдэн генийн харилцан үйлчлэлээр тодорхойлогддог.
Өөр өөр аллель геномын нэг хэсэгт байрлахыг полиморфизм гэж нэрлэдэг.
Зан чанар
Энэ шинж чанар нь R ген нь цэцгийн вандуй (Pisum sativum) ургамлын улаан өнгийг хариуцдаг генийн биет илэрхийлэл юм. Энгийнээр үүнийг генетикийн тодорхойлолтын физик шинж чанар гэж тайлбарлаж болно (Taylor et al, 1998), гэхдээ шинж чанарт хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлс эсвэл ген болон хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлс хоёуланд нь нөлөөлж болно.
Өөр өөр аллелийн хослол нь бүрэн бус давамгайлал, кодоминант зэрэг өөр өөр шинж чанар эсвэл физик шинж чанарыг илэрхийлдэг.
Аллел ба шинж чанар хоёрын ялгаа юу вэ?
• Аллель нь генийн өөр хэлбэр, харин шинж чанар нь генийн физик илэрхийлэл юм.
• Аллель нь хромосомын тодорхой байршилд байдаг бол шинж нь бие махбодийн илэрхийлэл юм.
• Аллель нь өөр өөр фенотип агуулсан өөр өөр шинж чанарыг тодорхойлдог.
• Аллель нь гомозигот эсвэл гетерозигот төлөвт байж болно, харин шинж чанар нь тийм төлөвтэй байдаггүй.
• Аллель нь ДНХ-ийн жижиг хэсэг, харин шинж чанар нь биохимийн урвалын бүтээгдэхүүн юм.
• Аллель нь тухайн хүний шинж чанарыг хариуцдаг мэдээллийг агуулдаг бол шинж чанар нь тухайн хүний онцлог шинж юм.