Үндсэн ялгаа – Хэвийн ба хэвийн бус кариотип
Хромосом нь тухайн организмын удамшлын мэдээллийг агуулдаг боловч төрөл бүрийн хромосомын тоо өөр өөр байдаг. Эрүүл хүн 23 хосоор 46 хромосомтой байдаг. 22 хос аутосом, нэг хос бэлгийн хромосом байдаг. Хромосомуудад өсөлт, хөгжил, нөхөн үржихэд шаардлагатай уурагуудыг нэгтгэх генетик кодыг агуулсан мянгаас сая сая генүүд байдаг. Хромосомын тоо, физик бүтэц нь организмын талаархи чухал мэдээллийг илтгэдэг. Тиймээс эрдэмтэд организмын нийт хромосомыг судалдаг. Кариотип нь эсийн цөм дэх хромосомын тоо, бүтцийг харуулсан диаграмм юм. Энэ нь хромосомын тоо, хэмжээ, хэлбэр, центромерын байрлал гэх мэт мэдээллийг гэрлийн микроскопоор харуулдаг. Хэрэв кариотип нь хромосомын багцын ердийн тоо, бүтцийг харуулдаг бол үүнийг ердийн кариотип гэж нэрлэдэг. Хэвийн бус кариотип нь кариотип дахь ер бусын тоо эсвэл бүтцийн гажигтай хромосомыг харуулдаг. Энэ нь хэвийн ба хэвийн бус кариотипийн гол ялгаа юм.
Хэвийн кариотип гэж юу вэ?
Хэвийн кариотип гэдэг нь эс эсвэл хувь хүний хромосомын бүрэн багцын тоо, бүтцийг зөв харуулсан диаграмм юм. Хүн 23 хос хромосомтой бөгөөд тэдгээрийн 22 нь аутосом, нэг нь бэлгийн хромосом юм. Хромосом бүр нь тодорхой хэмжээ, хэлбэр, центромерын байрлалтай байдаг. Эрүүл хүний кариотипийг ердийн кариотип гэж үзэж болно. Ердийн кариотипийн хувьд генетикийн мэдээлэлд алдагдсан дараалал, өөрчлөлт байдаггүй.
Хүний хромосомыг урт, морфологийн дагуу долоон бүлэгт хувааж болно. 42 хромосом нь өөр өөр шинж тэмдгүүдээр кодлогдсон аутосомууд юм. Бэлгийн хромосомын хос (X ба Y) нь хувь хүний болон хүйстэй холбоотой шинж чанаруудын хүйсийг тодорхойлдог. Организмын кариотипийг шинжилснээр удамшлын эмгэг болон тухайн хүний талаарх бусад олон мэдээллийг илрүүлэх боломжтой. Кариотип нь хэд хэдэн чухал мэдээллийг илрүүлж чаддаг. Энэ нь тухайн хүний хүйсийг хэлж, тухайн хүн ямар төрөл зүйлд хамаарахыг илтгэдэг. Эцэст нь кариотип нь тухайн хүн удамшлын өвчинд хүргэдэг хромосомын эмгэгтэй эсэхийг харуулж чадна.
Кариотип гэдэг нь цөм дэх хромосомын бүрэн цогцыг судлахын тулд эмч нарын хийдэг арга юм. Хромосомууд нь зөвхөн эсийн хуваагдлын метафазын үед л харагддаг. Организмын хромосомын тоон болон бүтцийн гажиг байгаа эсэхийг тодорхойлохын тулд шинжилгээний явцад нийт хромосомыг цуглуулж, шинжилдэг.
Зураг 01: Хүний хэвийн кариотип
Хэвийн бус кариотип гэж юу вэ?
Организм нь хромосомын тодорхой тоо, бүтэцтэй байдаг. Гэсэн хэдий ч янз бүрийн шалтгааны улмаас организмууд ер бусын тооны хромосом, бүтцийн хувьд гажигтай хромосомтой байж болно. Эдгээр өөрчлөлтүүд нь удамшлын ноцтой эмгэгийг үүсгэдэг. Тиймээс кариотип тогтоох нь организмын генетикийн ийм нөхцөл байдлыг илрүүлэх чухал арга юм.
Хромосомын гажиг нь тоон болон бүтцийн гажиг гэж нэрлэгддэг үндсэн хоёр төрөл юм. Микроскопоор хромосомыг ажиглахад нэмэлт хромосом, дутуу хромосом, хромосомын дутуу хэсэг, хромосомын нэмэлт хэсэг, нэг хромосомоос тасарч өөр хромосомтой хавсарсан хэсэг гэх мэт эмгэгийг тодорхойлох боломжтой. Хэрэв кариотип нь ер бусын тооны хромосомтой эсвэл бүтцийн хувьд өөрчлөгдсөн хромосомтой бол түүнийг 02-р зурагт үзүүлсэн шиг хэвийн бус кариотип гэж нэрлэдэг.
Хүний хэвийн бус кариотипийн улмаас даун синдром, Клайнфелтерийн хам шинж, Тернерийн хам шинж, хадуур эсийн өвчин, цистик фиброз гэх мэт өөр өөр өвчний хам шинжүүд байдаг. Дауны хам шинж нь 21-р хромосомын трисомийн улмаас үүсдэг. Клайнфелтер хам шинж нь эрэгтэйчүүдэд илүү Х хромосомын улмаас үүсдэг өөр нэг хам шинж юм.
Зураг 02: Хүний хэвийн бус кариотип (Хүний хромосом XXY)
Хэвийн болон хэвийн бус кариотипийн ялгаа нь юу вэ?
Хэвийн ба хэвийн бус кариотип |
|
| Эсийн хромосомын хэвийн тоо, бүтцийг агуулсан кариотипийг хэвийн кариотип гэж нэрлэдэг. | Ер бусын тооны хромосом эсвэл эсийн бүтцийн гажигтай хромосом агуулсан кариотипийг хэвийн бус кариотип гэж нэрлэдэг. |
| Өвчин | |
| Организм нь удамшлын эмгэггүй | Организм нь удамшлын эмгэгтэй. |
Хураангуй – Хэвийн ба хэвийн бус кариотип
Хүний хэвийн кариотип нь зөв хэмжээ, хэлбэртэй нийт 46 хромосом агуулдаг. Хүний хэвийн кариотипид 22 хос аутосомын хромосом, нэг бэлгийн хромосом байдаг. Генетикийн эмгэг байгаа тохиолдолд тэдгээр нь хромосомын эмгэгээр илэрдэг. Хромосомын гажиг нь тоон болон бүтцийн аль аль нь байж болно. Аль аль нь хэвийн бус кариотип үүсгэдэг. Хэвийн бус кариотип нь бүтцийн өөрчлөлттэй ер бусын тооны хромосом эсвэл хромосом агуулдаг. Энэ нь хэвийн кариотип ба хэвийн бус кариотипийн ялгаа юм.
