Гол ялгаа – Хромосомын гажуудал ба генийн мутаци
Хромосом нь ДНХ-ийн урт хэлхээнээс тогтсон тодорхой бүтэц юм. Нэг эсэд 23 хос 46 хромосом байдаг. Хромосом нь олон мянган ген агуулдаг. Ген бол уураг нийлэгжүүлэх генетик код агуулсан хромосомын тодорхой хэсэг эсвэл ДНХ-ийн тодорхой хэсэг юм. Энэ нь өвөрмөц ДНХ дараалалтай. Хромосом ба генүүд хүний удамшлын мэдээллийг шийддэг. Тиймээс тэдгээрийг бүрэн бүтэн, нарийвчлалтай байлгах нь маш чухал юм. Гэсэн хэдий ч олон шалтгааны улмаас хромосом, генүүд мутацид орж, янз бүрийн өвчин эмгэгийг үүсгэдэг. Хромосомын аберраци нь хромосомын тоо, бүтцийн хэвийн бус байдал бөгөөд хүндрэл үүсгэдэг. Генийн мутаци нь генийн ДНХ-ийн дарааллын байнгын өөрчлөлт юм. Хромосомын аберраци ба генийн мутацийн гол ялгаа нь хромосомын аберраци нь хромосомын тоо, бүтцийн өөрчлөлтийг хэлдэг бол генийн мутаци нь генийн дарааллын өөрчлөлт бөгөөд удамшлын кодыг өөрчлөхөд хүргэдэг. Хромосомын гажиг гэдэг нь нэгээс олон генийн бүсийг агуулсан хромосомын том сегментийн өөрчлөлтийг хэлнэ.
Хромосомын аберраци гэж юу вэ?
Хромосомууд нь ДНХ-ийн дараалал хэлбэрээр олон мянган генүүдэд орон зай өгдөг утас хэлбэртэй бүтэц юм. Төрөл бүрийн организмууд тодорхой хромосомын тоо, бүтэцтэй байдаг. Бүх хромосомууд нь организмын генетикийн мэдээллийг илэрхийлдэг. Тиймээс хромосомын тоо, бүтэц нь маш чухал юм. Хэрэв хромосомын тоо, бүтцэд өөрчлөлт орсон бол түүнийг хромосомын гажиг, хромосомын гажиг, хромосомын гажиг, хромосомын мутаци гэж нэрлэдэг. Энэ нь хромосомын нэг хэсгийг алдах, нэмэгдүүлэх, дахин зохион байгуулах эсвэл дутуу буюу бүрэн хромосомын улмаас үүсч болно. Эдгээр хромосомын эмгэгүүд нь дараагийн удамд (үр удамд) дамждаг.
Хромосомын гажигийн төрлүүд
Хромосомын гажиг нь устах, олшрох, урвуулах, шилжүүлэх гэсэн дөрвөн үндсэн төрөл байдаг.
Устгах – Хромосомын том сегмент алдагдсан тохиолдолд үүнийг устгалт гэж нэрлэдэг.
Дуулалт – Хромосомын сегмент хоёр удаа давтагдахад үүнийг давхардал гэж нэрлэдэг.
Шилжүүлэн суулгах – Хромосомын нэг сегментийг гомолог бус хромосом руу шилжүүлэхийг шилжүүлэн суулгах гэж нэрлэдэг.
Урвалт – Хромосомын сегмент 1800 эргэлтэнд өөрчлөгдөхөд үүнийг инверси гэж нэрлэдэг.
Эдгээр бүх өөрчлөлт нь хромосомын бүрэн бүтэн бүтэц, организмын ерөнхий генетикийн тэнцвэрт өөрчлөлтийг хариуцдаг.
Хромосомын тоон гажиг нь ихэвчлэн мейоз эсвэл митозын дараах эсийн хуваагдлын алдаанаас болдог. Хромосомын хуваагдал нь бэлгийн эс болон үр удам дахь хромосомын хэвийн бус тооны гол шалтгаан болдог. Энэ нөхцөл байдлыг анеуплоиди (хромосомын хэвийн бус тоо) гэж нэрлэдэг. Зарим бэлгийн эсүүд дутуу хромосомтой байдаг бол зарим бэлгийн эсүүд нэмэлт хромосомтой байдаг. Хоёр тохиолдол хоёулаа ер бусын тооны хромосомтой үр удмыг бий болгодог. Хэрэв өөрчлөлт нь өндөг эс эсвэл эр бэлгийн эсэд тохиолдвол тэдгээр гажиг нь биеийн бүх эсэд дамждаг.
Хромосомын гажиг санамсаргүй тохиолдох эсвэл эцэг эхээс өвлөгдөж болно. Хүүхэд болон эцэг эхийн аль алинд нь хромосомын судалгаа хийснээр эдгээр гажигийн гарал үүслийг илрүүлж болно.
Зураг 01: Хромосомын гажуудал
Генийн мутаци гэж юу вэ?
Ген нь хромосом дээр байрлах ДНХ-ийн дарааллын тодорхой хэсэг бөгөөд тодорхой уургийг кодлодог. Генийн ДНХ-ийн дарааллын байнгын өөрчлөлтийг генийн мутаци гэж нэрлэдэг. ДНХ-ийн тодорхой дараалал нь тухайн уургийн өвөрмөц генетик кодыг илэрхийлдэг. Ганц суурь хосыг орлуулах нь ч генийн удамшлын кодыг өөрчилж, эцэст нь өөр уураг үүсгэдэг. Тэдгээрийг цэгийн мутаци гэж нэрлэдэг бөгөөд генийн мутацийн нийтлэг төрөл юм. Чимээгүй мутаци, буруу мутаци, утгагүй мутаци гэсэн гурван төрлийн цэгийн мутаци байдаг.
Генийн мутаци нь анхны генийн дараалалд суурь хосыг оруулах, устгахаас болж үүсч болно. Эдгээр мутаци нь уургийн амин хүчлийн дарааллыг шийддэг ДНХ-ийн загварыг өөрчлөх, унших хүрээг өөрчлөх чадвартай тул амин чухал юм.
Генийн мутацийн төрөл
Удамшлын мутаци ба олдмол мутаци гэсэн хоёр төрлийн генийн мутаци байдаг.
Удамшлын мутаци нь эцэг эхээс үр удамд удамшдаг. Эдгээр мутаци нь өндөгний эс, эр бэлгийн эс зэрэг эцэг эхийн бэлгийн эсэд байрладаг. Тиймээс тэдгээрийг үр хөврөлийн мутаци гэж нэрлэдэг. Тоглоом үр тогтох үед зигот нь генийн мутацийг хүлээн авч, үр хөврөлийн биеийн эс бүрт дамждаг.
Одмол мутаци нь тухайн хүний амьдралын тодорхой эсүүд эсвэл тодорхой хугацаанд тохиолддог. Эдгээр нь ихэвчлэн хэт ягаан туяа, химийн хорт бодис гэх мэт хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсээс шалтгаалж, ихэвчлэн соматик эсүүдэд тохиолддог. Тиймээс олдмол мутаци нь дараагийн үед дамждаггүй.
Зураг 02: Хэт ягаан туяаны цацрагаас үүдэлтэй генийн мутаци
Хромосомын аберраци ба генийн мутаци юугаараа ялгаатай вэ?
Хромосомын гажуудал ба генийн мутаци |
|
| Хромосомын аберраци нь организм дахь хромосомын тоо, бүтцэд гарсан аливаа өөрчлөлт юм. | Генийн мутаци нь генийн ДНХ-ийн суурийн дараалалд тохиолддог өөрчлөлт юм. |
| Хромосомын нийт тооны өөрчлөлт | |
| Хромосомын гажиг нь организм дахь хромосомын нийт тоог өөрчлөх боломжтой | Генийн мутаци нь организм дахь хромосомын нийт тоонд өөрчлөлт оруулахгүй. |
| Хуваарь | |
| Хромосомын гажуудал нь олон генийн өөрчлөлтийг агуулж болно. | Генийн мутаци нь ихэвчлэн нэг генийн өөрчлөлтийг хэлдэг. |
| Хохирол | |
| Хромосомын гажилтаас үүдэлтэй гэмтэл нь генийн мутацитай харьцуулахад асар их байна. | Нуклеотидын гэмтэл хромосомын гажигтай харьцуулахад жижиг хэмжээтэй. Гэхдээ энэ нь эрүүл мэндийн ноцтой асуудал үүсгэж болзошгүй. |
Товч мэдээлэл – Хромосомын гажуудал ба генийн мутаци
Генүүд нь хромосом дахь өвөрмөц суурь дарааллаас бүрдсэн ДНХ-ийн тодорхой сегментүүд юм. Нэг хромосомд хэдэн мянган ген байдаг. Генийн үндсэн дараалал нь янз бүрийн хүчин зүйлээс шалтгаалан өөрчлөгдөж болно. Генийн үндсэн хос дарааллын аливаа өөрчлөлтийг генийн мутаци гэж нэрлэдэг. Генийн мутаци нь кодлохоос өөр уураг үүсгэдэг. Хромосомын аберраци гэдэг нь тухайн организмын хромосомын тоон болон бүтцийн өөрчлөлтийг хэлнэ. Тоон гажиг нь хүний янз бүрийн хам шинжийн эмгэгийг үүсгэдэг. Бүтцийн гажуудал нь голчлон устгалт, давхардал, урвуу, шилжүүлэлт зэргээс шалтгаална. Хромосомын гажиг эсвэл мутацийн үед олон ген, түүний дотор хромосомын томоохон хэсэг өөрчлөгддөг. Энэ бол хромосомын гажиг болон генийн мутацийн ялгаа юм.
