Гол ялгаа – Геном ба Эксом
1911 онд хэрэгжиж эхэлсэн Хүний геномын төсөл нь орчин үеийн генетикийн түүхэнд гарсан хувьсгал бөгөөд удамшлын оношлогоо, генийн эмчилгээний чиглэлээр олон аналитик аргуудыг бий болгосон. Хүний геномын төсөл нь АНУ-д суурилсан хамтарсан судалгааны хөтөлбөр байсан бөгөөд зорилго нь хүний бүх генийг бүрэн зураглаж, ойлгох явдал байв. Энэхүү судалгааны төслийн үндсэн дээр Геном, Интрон, Эксон гэсэн нэр томьёо боловсруулсан. Геном гэдэг нь тухайн организмд агуулагдах бүх генийг бүрдүүлдэг организм дахь генийн иж бүрдэл, харин Exome нь тухайн организмд агуулагдах генийн бүх кодлох бүс нутгийг бүрдүүлдэг организмд агуулагдах экзонуудын иж бүрэн багц юм. Энэ бол геном болон экзомын гол ялгаа юм.
Геном гэж юу вэ?
Геном гэдэг нь тодорхой организм эсвэл төрөл зүйлд ген эсвэл дезоксирибонуклеин хүчлийн (ДНХ) тодорхой дараалал хэлбэрээр хадгалагддаг генетикийн иж бүрэн зааврыг хэлнэ. Геном бүр нь тодорхой организмын өсөлт, хөгжил болон бусад функциональ үйл ажиллагаанд шаардлагатай бүх мэдээллийг агуулдаг. Геном нь эукариотуудын цөм болон прокариотуудын цитоплазмд байдаг ДНХ-ээс бүрддэг.
Хүний геном дахь генетикийн кодууд нь Аденин, Гуанин, Цитозин, Тимин гэсэн дөрвөн төрлийн нуклеотидээс бүрдэх 3.2 тэрбум суурь ДНХ-ээс бүрддэг. Эдгээр дөрвөн суурийн өөр өөр дараалсан дараалал нь тодорхой генийн өвөрмөц байдлыг тодорхойлдог. Эукариот геном нь цөмийн ДНХ ба митохондрийн ДНХ-г агуулдаг. Иймээс энэхүү өвөрмөц хослол нь организмаас организмд ялгаатай бөгөөд хувь хүний геном нь өвөрмөц шинж чанартай бөгөөд оношлогооны зорилгоор хурууны хээ болж чаддаг.
Зураг 01: Хүний геномын төсөл
Анхны геном нь Escherichia coli-ийн дараалал тогтоогдсон; Дараа нь мөөгөнцөр, эгэл биетэн, ургамлын геномд шинжилгээ хийсэн. Хүний геномын дарааллыг тогтооход хэдэн арван жил зарцуулсан. Хүний геном нь ойролцоогоор 3 200 000 000 нуклеотид, 30 000-аас 40 000 орчим генийг кодлодог ба кодлодоггүй генийг агуулдаг бөгөөд удамшлын тодорхойлогчийн үүрэг гүйцэтгэдэг савласан ДНХ-ийг тээж явдаг 23 хос хромосомд нягт савлагддаг. Энэхүү генийн баглаа боодол нь нягт мушгисан ДНХ-ийн мушгиа бүтэц, уурагтай холбоотой нийлмэл формацийн үр дүн бөгөөд ДНХ-ийн нягтраагүй үе шатанд байрлах уртыг багасгадаг.
Exome гэж юу вэ?
Экзом нь зөвхөн тодорхой организмын генийн кодлох хэсгүүдээс бүрддэг геномын дэд хэсэг юм. Генүүдийн кодлох хэсгүүдийг экзон гэж нэрлэдэг бөгөөд тэдгээр нь мРНХ-д хөрвүүлэгдэн, дараа нь амин хүчлийн дараалалд хувирч, үйл ажиллагааны болон бүтцийн уураг үүсгэдэг генүүдийн нэг төрөл юм. Эукариотуудад транскрипцийн дараах өөрчлөлтийн үед кодлогддоггүй бүс нутаг болох интронууд устгагдаж, экзонууд нэгддэг. Үүнийг РНХ залгах гэж нэрлэдэг процессоор хийдэг. Прокариотуудад интрон байхгүй эсвэл цөөн байдаг; Иймээс РНХ залгах шаардлагагүй. Тиймээс тодорхой организмын экзомыг үүсгэхийн тулд боловсорч гүйцсэн РНХ-ийг гаргаж аваад дараа нь урвуу транскриптаза ферментийг ашиглан нэмэлт ДНХ-ийг нэгтгэх шаардлагатай.
Зураг 02: Эксом
Бидний бүх генийн экзонууд нь геномын ойролцоогоор 1.5%-ийг бүрдүүлдэг бөгөөд экзом нь нийт геномын багахан хувийг эзэлдэг тул ердөө 3 мегабаазыг агуулдаг. Эксомын дараалал нь бүхэл геномоос хамаагүй хямд бөгөөд хурдан юм. Экзомын шинжилгээ нь организмын функциональ шинж чанарын талаар чухал мэдээлэл өгдөг бөгөөд экзомд ажиглагдсан мутаци нь эмнэлзүйн илрэлтэй шууд холбоотой байдаг.
Геном болон экзомын хооронд ямар төстэй зүйл байдаг вэ?
- Геном ба экзом нь организм дахь генийн багцаас тогтдог.
- Хоёулаа дөрвөн үндсэн нуклеотидын суурийг агуулдаг; Аденин, Гуанин, Цитозин, Тимин.
- Геном ба экзом нь хромосом болон нягтаршсан бөгөөд маш нягт байдлаар зохион байгуулагдсан.
- Геном болон экзомын дарааллыг in vitro нөхцөлд хийж болно.
- Геном болон экзом нь удамшлын өвчин болон бусад халдварт бус өвчин, бодисын солилцооны тэнцвэргүй байдлын шалтгаан болох генетикийн мутацийг шинжлэхэд тустай.
Геном ба Эксом хоёрын ялгаа юу вэ?
Геном ба Эксом |
|
| Тухайн организм эсвэл зүйлд ДНХ-ийн ген эсвэл дараалал хэлбэрээр хадгалагддаг генетикийн иж бүрэн зааврыг геном гэж нэрлэдэг. | Зөвхөн тодорхой организмын кодлогч генүүдээс бүрдэх геномын дэд багцыг экзом гэж нэрлэдэг. |
| Хэмжээ | |
| Геном нь том, ойролцоогоор 3 200 000 000 нуклеотид. | Эксом нь жижиг, ойролцоогоор 3 000 000 нуклеотид (геномын 1%). |
| Бүтэц | |
| Геном нь кодлогч болон кодлогддоггүй бүсүүдийг багтаасан нийт ДНХ-ийн агууламжаас бүрдэнэ. | Exome нь зөвхөн экзон гэгддэг нийт ДНХ-ийн кодлох хэсгүүдийг агуулдаг. |
| Дараалал | |
| Сэнгерийн дараалал зэрэг энгийн аргуудыг геномын дараалал тогтооход ашиглаж болно. | Эксомын дараалалд боловсорсон мРНХ-ийн урвуу транскрипцийг агуулсан цогц аргууд шаардлагатай. |
Хураангуй – Геном ба Эксом
Геном нь тухайн организмд байдаг ДНХ-ийн бүрэн цогц юм. Эксом бол генийн бүхэл бүтэн багцын зөвхөн экзоныг агуулсан геномын нэг хэсэг юм. Энэ бол геном ба экзомын үндсэн ялгаа юм. Геном болон экзомын шинжилгээ нь шинжлэх ухааны удахгүй гарах салбар бөгөөд организмд байгаа генийг шинжлэх, генийг ашигтайгаар ашиглах аргыг боловсруулахад рекомбинант ДНХ технологид ихээхэн ашиглагддаг.
Геном ба Эксомын PDF хувилбарыг татаж авах
Та энэ нийтлэлийн PDF хувилбарыг татаж аваад офлайн зорилгоор ашиглах боломжтой. PDF хувилбарыг эндээс татаж авна уу Геном ба Эксомын ялгаа
