Хромосомын устгал ба давхардлын гол ялгаа нь хромосомыг устгаснаар удамшлын материал алдагддаг бол хромосомын давхардал нь генетикийн материалын нэмэлт хуулбарыг олж авдагт оршино.
Хромосом нь организмын удамшлын материалыг тээдэг. Эдгээр нь ДНХ-ээс бүрдсэн утас хэлбэртэй бүтэц юм. Эдгээр нь нуклеотидын дарааллаас бүрдэнэ. Төрөл бүрийн шалтгааны улмаас хромосомын бүтцэд өөрчлөлт, дахин зохион байгуулалт үүсч болно. Эдгээр өөрчлөлтүүд нь организмын өсөлт, хөгжил, үйл ажиллагаа, оршин тогтноход асуудал үүсгэдэг. Ген нь хромосомын нэг хэсэг юм. Хромосомын бүтцийн өөрчлөлт нь ген болон тэдгээрийн илэрхийлэлд (уураг үүсгэх) нөлөөлдөг. Хромосомын зарим өөрчлөлт нь хүний эрүүл мэндэд нөлөөлдөг боловч зарим өөрчлөлтүүд нөлөөлдөггүй. Хромосомын өөрчлөлтийн үр нөлөө нь хэмжээ, байршил, ямар нэгэн удамшлын материал олж авсан эсвэл алдагдсан эсэхээс хамаарна. Хромосомын өөрчлөлтийн үндсэн хэлбэрүүд нь шилжүүлэн суулгах, устгах, олшрох, урвуу оруулах явдал юм.
Хромосом устгах гэж юу вэ?
Хромосомыг устгах нь хромосомын өөрчлөлтийн нэг төрөл юм. Энэ нь зүгээр л хромосомын гарны нэг хэсгийг алдах явдал юм. Хромосомууд хоёр өөр газраас тасарч болно. Ерөнхийдөө хугарсан гар нь центромергүй байдаг. Тиймээс энэ нь хромосомтой дахин холбогддоггүй бөгөөд алга болдог. Үүний үр дүнд генетикийн материалын нэг хэсэг нь организмын геномоос алга болдог. Устгах үр нөлөө нь алдагдсан сегментийн хэмжээнээс хамаарна. Ген доторх жижиг делеци ч гэсэн генийг идэвхгүй болгодог.
Зураг 01: Хромосомын устгалт
Хүний геномд хромосомын тодорхой устгал нь өвөрмөц синдром үүсгэдэг. Кри ду чатын синдром нь 5-р хромосомын богино гарны үзүүрийг гетерозигот устгаснаас үүсдэг ийм синдромуудын нэг юм. Энэ хам шинж нь нярай хүүхдийн муур шиг дуугарах өвөрмөц уйлах чимээгээр тодорхойлогддог. Сэтгэцийн хомсдол, микроэнцефали (хэвийн бус жижиг толгой), сар шиг царай зэрэг нь хам шинжийн бусад фенотип шинж тэмдэг юм. Прадер-Вилли хам шинж (PWS) нь 15-р хромосомын урт гарыг устгасны улмаас үүсдэг өөр нэг хам шинж юм. PWS нь сэтгэцийн хомсдол, бие махбодийн гажигтай холбоотой байдаг.
Хромосомын давхардал гэж юу вэ?
Хромосомын давхардал нь хромосомын дахин зохион байгуулалтын өөр нэг төрөл юм. ДНХ-ийн хэсэг хромосомоос салж, гомолог хромосом руу дахин нэгдэх үед хромосомын давхардал үүсдэг. Үүний үр дүнд гомолог хромосомын зарим хромосомын нэмэлт хуулбар үүсдэг. Тухайн бүс нутгийн генүүд өөр хуулбарын дугаартай байдаг. Генийн тун нь өөр өөр байдаг тул энэ нь фенотипэд нөлөөлж болно. Нэмэлт генүүд нь илүүдэл уураг нийлэгжүүлж, хөгжлийн гажиг үүсгэдэг.
Зураг 02: Хромосомын давхардал
Хүний хувьд устгалаас үүссэн согогтой харьцуулахад удамшлын гажиг нь давхардал багатай байдаг. Шарко-Мари-Шүдний өвчин I хэлбэр нь хромосомын давхардлын улмаас үүсдэг удамшлын өвчин юм. Цаашилбал, Паллистер Киллиан синдром нь 12-р хромосомын нэг хэсэг давхардсан өөр нэг хам шинж юм. Drosophila Bar нүдний мутаци нь давхардсанаас үүдэлтэй согог юм.
Хромосомын устгал болон давхардлын хооронд ямар төстэй зүйл байдаг вэ?
- Устгах болон олшрох нь хромосомын өөрчлөлтийн хоёр үндсэн төрөл юм.
- Устгах болон хуулбарлах нь тэнцвэргүй дахин зохицуулалт юм.
- Хоёр төрөлд ДНХ-ийн салангид хэсэг нь ижил хромосомтой дахин холбогдож чадахгүй.
- ДНХ-ийн хэт том хэсгийг устгах эсвэл хуулбарлах боломжгүй.
- Генийн тэнцвэрийг зохицуулах дүрэм нь хромосомыг устгах эсвэл хуулбарлахад хамаарна.
- Хромосомын сегмент устаж, олшрох тусам фенотипийн гажиг үүсэх магадлал өндөр болно.
- Хууль бус хөндлөн огтлолцсоноор устгаж, давхардуулж болно.
- Тэдгээр нь ихэвчлэн эсийн хуваагдлын үед хромосомууд хоорондоо зэрэгцэх үед үүсдэг.
Хромосом устах ба давхардах хоёрын ялгаа юу вэ?
Хромосомыг устгаснаар хромосомын хэсэг алдагддаг бол хромосомын давхардал нь хромосомын зарим хэсгийн нэмэлт хуулбар үүсдэг. Тиймээс энэ нь хромосомын устгал ба давхардлын хоорондох гол ялгаа юм. Түүнчлэн салсан фрагмент нь ижил хромосомтой дахин холбогдож чадахгүй бол устгал үүсдэг бол салсан хэсэг нь гомолог хромосомтой дахин холбогдох үед давхардал үүсдэг.
Доорх инфографик нь хромосомын устгал болон давхардлын хоорондын ялгааг харуулсан болно.
Товч мэдээлэл – Устгах ба хромосомын давхардал
Хромосомын өөрчлөлт нь устгал эсвэл давхардлын улмаас тохиолдож болно. Хромосомын устгалын үед ДНХ-ийн хэсэг хромосомоос салж, ижил хромосомтой дахин холбогдож чадахгүй. Тиймээс салангид хэсэг нь алга болно. Хромосомын давхардлын үед ДНХ-ийн хэсэг хромосомоос салж, гомолог хромосомтой холбогддог. Хромосомын устгал ба давхардал нь тэнцвэргүй хромосомын өөрчлөлт юм. Ийнхүү хромосомын устгал болон давхардлын ялгааг нэгтгэн харуулав.
