Ахондроплази ба гипохондроплази хоёрын гол ялгаа нь ахондроплази нь удамшлын эмгэг бөгөөд хүнд хэлбэрийн богинохон, биеийн тэнцвэргүй байдал, харин гипохондроплази нь бага зэргийн богинохон, биеийн пропорциональ бус шинжээр тодорхойлогддог удамшлын эмгэг юм.
Бие хүний хэт намхан үед одой байдал үүсдэг. Хүний хувьд 147 см-ээс бага өндөртэй хүмүүс одой өвчнөөр өвддөг. Одой байдал нь генетикийн мутаци эсвэл өсөлтийн дааврын дутагдлаас үүдэлтэй байж болно. Бид одой үзлийг пропорциональ бус одой ба пропорциональ одой гэж хоёр ангилж болно. Пропорциональ бус одой нь богино мөч эсвэл богино их биеээр тодорхойлогддог бол пропорциональ одой үед мөч болон их бие хоёулаа ер бусын жижиг байдаг. Ахондроплази ба гипохондроплази нь пропорциональ бус одой байдлыг харуулдаг генетикийн хоёр төрлийн эмгэг юм.
Ахондроплази гэж юу вэ?
Ахондроплази нь удамшлын эмгэг юм. Энэ нь удамшлын удамшлын эмгэг бөгөөд гол шинж чанар нь одой юм. Энэ нь p. Tyr278Cys-ийн үр дүн юм. болон FGFR3 генийн p. Ser348Cys мутаци. Энэ нь FGFR3 генийн уураг хэт идэвхтэй болоход хүргэдэг. Энэ нь аутосомын давамгайлсан удамшлын хэв маягийг дагадаг. Тохиолдлын 80 орчим хувь нь шинэ мутациас үүдэлтэй. Түүнээс гадна шинэ мутаци үүсэх эрсдэл эцгийн нас ахих тусам нэмэгддэг. Өвчин туссан хүмүүсийн өндөр нь эрэгтэй 118-145 см, эмэгтэй нь 112-136 см байдаг. Бусад чухал шинж тэмдгүүд нь толгой томорч, дух нь тод томруун, ойрын хөл богиноссон, хуруу, хөлийн хуруу богино, гурвалжин гар, жижиг дунд нүүр, хамрын гүүр, нугасны кифоз, лордоз, боулег, өвдөг тогших, нойргүйдэх, чихний үрэвсэл байнга тохиолддог. Энэ эмгэг нь ерөнхийдөө оюун ухаанд нөлөөлдөггүй. Ахондроплази нь 20000-30000 амьд төрөлт тутмын 1-д тохиолддог.
Зураг 01: Ахондроплази
Ахондроплази нь жирэмсний хэт авиан шинжилгээгээр илэрч болно. Мөн генетикийн мутацийг илрүүлэхийн тулд ДНХ-ийн шинжилгээг хийж болно. Энэ эмгэгийн эмчилгээ байхгүй. Хамгийн их санал болгож буй эмчилгээ бол таргалалт, гидроцефалус, нойрны бөглөрөл, дунд чихний үрэвсэл, нугасны кифоз зэрэг хүндрэлтэй нөхцөл байдлын эмчилгээ юм. Хэдийгээр хүний өсөлтийн гормоныг эмчилгээнд хэрэглэдэг ч ахондроплазитай хүмүүст тус болохгүй. Восоритид эм нь ахондроплазийн эмгэгийг эмчлэх 3-р шатны хүний туршилтын үр дүнг харуулж байна. Цаашилбал, маргаантай мөч уртасгах мэс засал нь энэхүү удамшлын эмгэгтэй хүмүүсийн хөл, гарыг уртасгадаг.
Гипохондроплази гэж юу вэ?
Гипохондроплази нь удамшлын эмгэг юм. Энэ нь p. Asn540Lys-ийн үр дүн юм. FGFR3 генийн мутаци. Энэ нь мөн аутосомын давамгайлсан удамшлын хэв маягийг дагадаг. Энэ эмгэгтэй эрчүүдийн өндөр 145-165 см, харин эмэгтэйчүүдийнх 133-151 см өндөр байдаг. Онцлог шинж чанарууд нь гар, хөлний богино өмд, тохойн үений хөдөлгөөний хязгаарлагдмал, том толгой, лордоз, брахидактили, микромелиа, нугасны нарийсал, араг ясны дисплази, гуяны эмгэг гэх мэт. Гипохондроплазийн тохиолдол 15000-400 нярайн 1-д тохиолддог..
Зураг 02: Гипохондроплази
Энэ эмгэгийн оношийг рентген туяа болон нэмэлт мутацийн генетикийн шинжилгээгээр хийж болно. Гипохондроплазийн эмчилгээнд ихэвчлэн ортопедийн мэс засал, физик эмчилгээ, хувь хүмүүс болон тэдний гэр бүлд генетикийн зөвлөгөө өгдөг. Нурууны нарийсалтай хүмүүс ламинэктоми хийлгэж болно.
Ахондроплази ба гипохондроплази хоёрын ижил төстэй зүйл юу вэ?
- Ахондроплази ба гипохондроплази нь FGFR3 генийн өөр өөр мутацийн улмаас үүсдэг.
- Эдгээр нь удамшлын удамшлын эмгэг юм.
- Эдгээр нь аутосомын давамгайлсан удамшлын хэв маягийг дагадаг.
- Хоёр төрлийн удамшлын эмгэг нь пропорциональ бус одой байдлыг харуулдаг.
- Эдгээр эмгэгүүд нь богино биеийн онцлогтой.
Ахондроплази ба гипохондроплази хоёрын ялгаа юу вэ?
Ахондроплази нь удамшлын эмгэг бөгөөд хүнд богинохон, биеийн тэнцвэргүй байдал дагалддаг бол гипохондроплази нь бага зэргийн богинохон, биеийн тэнцвэргүй байдлыг дагалддаг удамшлын эмгэг юм. Энэ бол ахондроплази ба гипохондроплази хоёрын гол ялгаа юм. Ахондроплази нь ерөнхийдөө оюун ухаанд нөлөөлдөггүй, харин гипохондроплази нь бага зэргийн сэтгэцийн хомсдолтой байж болно. Энэ бол ахондроплази ба гипохондроплази хоёрын өөр нэг ялгаа юм.
Доорх инфографик нь ахондроплази ба гипохондроплазийн ялгааг хүснэгт хэлбэрээр жагсаасан болно.
Хураангуй – Ахондроплази ба Гипохондроплази
Одой байдал нь араг ясны хэвийн хэмжээнээс богино өсөлтөөр тодорхойлогддог эмгэг юм. Энэ эмгэг нь удамшлын болон дааврын дутагдалтай холбоотой байж болно. 100 гаруй өөр нөхцөл байдал нь одой болоход хүргэдэг. Ахондроплази ба гипохондроплази нь пропорциональ бус одой шинж чанартай генетикийн хоёр төрлийн эмгэг юм. Ахондроплази нь удамшлын эмгэг бөгөөд хүнд хэлбэрийн богинохон, биеийн тэнцвэргүй байдал дагалддаг бол гипохондроплази нь бага зэргийн богинохон, биеийн тэнцвэргүй байдлыг дагалддаг удамшлын эмгэг юм. Энэ бол ахондроплази ба гипохондроплази хоёрын гол ялгаа юм.
