HER2 ба BRCA хоёрын гол ялгаа нь HER2 нь хүний 17-р хромосомд агуулагдах ген бөгөөд соматик мутацид орж удамшлын бус хөхний хорт хавдар үүсгэдэг бол BRCA нь 17, 13-р хромосомд байдаг BRAC1 ба BRCA2 хоёр генийг төлөөлдөг. удамшлын хөхний хорт хавдар үүсгэдэг үр хөврөлийн мутацид өртдөг.
Хөхний хорт хавдар нь хөхний эдээс үүсдэг хорт хавдрын нэг төрөл юм. Энэ нь дэлхийн өнцөг булан бүрт эмэгтэйчүүдэд голчлон тодорхойлогддог. Шинж тэмдгүүд нь хөхний хэлбэр өөрчлөгдөх, хөхөнд бөөгнөрөх, арьсанд улаан хайрст үлд орно. Хөхний хорт хавдрын талаархи мэдлэг, судалгааны санхүүжилтэд ихээхэн дэмжлэг үзүүлсэн нь хөхний хорт хавдрын илүү сайн таамаглалыг бий болгосон. Чухал генийн соматик болон генетикийн мутацийн улмаас хөхний хорт хавдрын янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг. HER2 болон BRCA нь мутацид орж хөхний хорт хавдар үүсгэдэг ген юм.
HER2 гэж юу вэ?
HER2 нь хүний 17 (17q12) хромосомын урт гарт байдаг ген юм. Энэ ген нь соматик мутацид орж удамшлын бус хөхний хорт хавдар үүсгэдэг. HER2 нь хүний эпидермисийн өсөлтийн хүчин зүйлийн генийг илэрхийлдэг. Энэ нь хөхний эсийн гадаргуу дээр уураг үүсгэдэг ген юм. Энэ уураг нь эсийн хэвийн өсөлтийг өдөөдөг. Ген нь удамшлын үндсэн нэгж бөгөөд эцэг эхээс үр удамд дамждаг. Хөхний хорт хавдар зэрэг зарим хорт хавдрын үед HER2 ген мутацид орж, генийн нэмэлт хуулбарыг үүсгэдэг. Үүнийг хэт өсгөлт гэж нэрлэдэг.
Зураг 01: HER2
Ийм зүйл тохиолдоход HER2 ген нь хэт олон HER уураг үүсгэдэг бөгөөд энэ нь хөхний эсийг хувааж, хэт хурдан өсөхөд хүргэдэг. HER2 уураг ихтэй хөхний хорт хавдрыг HER2 эерэг гэж нэрлэдэг. Түүнчлэн HER2 уургийн агууламж багатай хөхний хорт хавдрыг HER сөрөг гэж нэрлэдэг. Хөхний хорт хавдрын 20 орчим хувь нь HER2 эерэг байдаг. Энэ эмгэгийн оношийг биопси, иммуногистохими, флюресценцийн гибридизаци, HER2 генийн мутацийн шинжилгээгээр хийж болно. HER2 эерэг хөхний хорт хавдартай ихэнх эмэгтэйчүүд хими эмчилгээний эм болон трастузумаб (anti-HER2 эсрэгбие) эмчилгээ хийлгэдэг.
BRCA гэж юу вэ?
BRCA1 ба BRCA2 нь 17 ба 13-р хромосомд байдаг хоёр өөр ген юм. BRCA гэдэг нь хөхний хорт хавдрын генийн товчлол юм. Хөхний удамшлын хорт хавдар нь эдгээр хоёр генийн үр хөврөлийн мутацийн улмаас үүсдэг. ДНХ-ийн холболтын судалгаа 1990 онд анх BRAC1 генийг илрүүлсэн бол хожим 1994 онд BRCA2 генийг тодорхойлсон. Эдгээр хоёр ген нь эсийн хэвийн өсөлт, эсийн үхлийг хянадаг хавдар дарангуйлагч генүүд юм. BRCA1 эсвэл BRCA2 генийн өөрчлөгдсөн хуулбар нь янз бүрийн төрлийн хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. BRCA1 генийн мутаци нь хөх, өндгөвч, түрүү булчирхайн хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Нөгөөтэйгүүр, BRCA2 генийн мутаци нь хөх, өндгөвч, нойр булчирхай, түрүү булчирхай, ходоодны хорт хавдар, меланома үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.
Зураг 02: BRCA
Хүмүүсийн багахан хувь нь (хүн амын 0.25 орчим хувь) BRCA1 эсвэл BRCA2 генийн мутацитай хуулбарыг авч явдаг. BRCA генийн шинжилгээ нь BRCA хэвийн генийн өөрчлөлтийг илрүүлэх цусны шинжилгээ юм. FDA-аас зөвшөөрөгдсөн Олапариб нь хөхний хорт хавдрыг үр хөврөлийн BRCA мутацитай эмчилдэг эм юм.
HER2 болон BRCA хоёрын ижил төстэй зүйл юу вэ?
- HER2 болон BRCA хоёр ген нь мутацид орж хөхний хорт хавдар үүсгэдэг.
- Эдгээр генийн хэвийн хуулбар нь эсийн өсөлтийг хянадаг.
- HER2 болон BRCA1 ген нь хүний 17-р хромосомд байрладаг.
- Мутацид орсон HER2 болон BRCA генүүд нь хүний хөхний хорт хавдраас бусад төрлийн хорт хавдар үүсгэдэг.
HER2 болон BRCA хоёрын ялгаа юу вэ?
HER2 нь хүний 17-р хромосомд байдаг ген бөгөөд соматикаар мутацид орж удамшлын бус хөхний хорт хавдар үүсгэдэг бол BRAC1 болон BRCA2 (BRCA) нь 17 ба 13-р хромосомд байдаг хоёр ген бөгөөд үр хөврөлийн мутацид орж, хөхний удамшлыг үүсгэдэг. хорт хавдар. Энэ бол HER2 ба BRCA хоёрын гол ялгаа юм. Цаашилбал, хөхний хорт хавдрын 20 орчим хувь нь HER2 мутациас шалтгаалдаг бол хөхний хорт хавдрын 5-10 хувь нь BRCA мутациас шалтгаалдаг.
Дараах инфографик нь HER2 болон BRCA-ийн ялгааг хүснэгт хэлбэрээр жагсааж, зэрэгцүүлэн харьцуулсан болно.
Хураангуй – HER2 ба BRCA
Хөхний хорт хавдар нь хөхний зарим эсүүд хэвийн бусаар үржиж, хавдар үүсгэдэг хорт хавдрын нэг төрөл юм. Хөхний хорт хавдар нь удамшлын болон удамшлын бус шалтгаантай байдаг. HER2 ба BRCA нь хөхний хорт хавдар үүсгэдэг өөр өөр генүүд юм. HER2 нь соматик мутацид орж удамшлын бус хөхний хорт хавдар үүсгэдэг бол BRCA нь үр хөврөлийн мутацид орж удамшлын хөхний хорт хавдар үүсгэдэг. Энэ нь HER2 болон BRCA хоёрын ялгааг нэгтгэн харуулав.