BRCA1 ба BRCA2 мутацийн гол ялгаа нь 17-р хромосомд байрлах BRCA1 генийн (Хөхний хорт хавдрын ген 1) генийн кодын өөрчлөлт нь BRCA1 мутаци, харин BRCA1 генийн өөрчлөлт юм. 13-р хромосомд байдаг BRCA2 ген (Хөхний хорт хавдрын ген 2) нь BRCA2 мутаци юм.
BRCA1 ба BRCA2 (Хөхний хорт хавдрын ген 1 ба 2) нь хөхний хорт хавдар тусах эрсдэлтэй холбоотой алдартай хоёр ген юм. Тиймээс эдгээр хоёр ген нь хэвийн ажиллах үед хавдар дарагч уургийг кодлодог. Хавдар дарангуйлагч уургууд нь эсүүдэд ДНХ-ийн гэмтлийг үр дүнтэй засварлаж, эсийг аюулгүй байлгахад тусалдаг. Эдгээр генийн генетик кодууд өөрчлөгдөж, улмаар мутаци үүсгэдэг. Өнөөг хүртэл 100 гаруй BRCA мутаци илэрсэн байна. Зарим мутаци нь эрүүл мэндэд эрсдэл учруулдаггүй бол цөөхөн нь эмэгтэйчүүдэд хөхний болон өндгөвчний хорт хавдар үүсгэдэг. Цаашилбал, BRCA мутаци нь бүдүүн гэдэсний хорт хавдар, нойр булчирхайн хорт хавдар, түрүү булчирхайн хорт хавдар гэх мэт өөр хэд хэдэн хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.
BRCA1 мутаци гэж юу вэ?
BRCA1 ген нь 17-р хромосом дахь хөхний хорт хавдартай холбоотой генүүдийн нэг юм. BRCA1 генийн генетик код өөрчлөгдөхөд үүнийг BRCA1 мутаци гэж нэрлэдэг. BRCA1 мутаци нь хөхний хорт хавдар үүсгэдэг бөгөөд энэ нь ихэвчлэн гурав дахин сөрөг байдаг. Эдгээр мутаци нь дааврын эмчилгээнд сайнаар нөлөөлдөггүй тул эмчлэхэд илүү хэцүү байдаг.
Зураг 01: BRCA генүүд
Цаашилбал, BRCA1 мутацид орсон тохиолдолд эмэгтэйчүүдийн 54%-д өндгөвчний хорт хавдар тусах эрсдэл 70 нас хүртэл нэмэгддэг. BRCA1 мутаци нь эцэг эхээс удамшдаг. Гэсэн хэдий ч тэдгээрийг олж авах боломжтой. BRCA1 болон BRCA2 мутацуудыг харьцуулах үед BRCA1 мутаци илүү түгээмэл байдаг.
BRCA2 мутаци гэж юу вэ?
BRCA2 ген нь 13-р хромосомд байдаг. Энэ генийн удамшлын код өөрчлөгдөхөд BRCA2-ийн мутаци үүсдэг. BRCA2 мутаци нь хөхний хорт хавдар үүсгэдэг бөгөөд BRCA1 мутациас бага тохиолддог.
Түүнээс гадна дааврын эмчилгээ нь эдгээр мутацийг эмчлэх боломжтой. BRCA2 мутацитай эмэгтэйчүүдэд 70 нас хүрэхэд өндгөвчний хорт хавдар тусах эрсдэл 27% байна.
BRCA1 болон BRCA2 мутацийн хооронд ямар төстэй зүйл байдаг вэ?
- BRCA1 болон BRCA2 мутаци нь эмэгтэйчүүдэд хөхний хорт хавдар үүсгэх эрсдэлтэй.
- Эдгээр мутаци нь дараагийн үедээ өвлөгдөж болно.
- BRCA1 болон BRCA2 мутаци нь хүн амын дунд ховор тохиолддог.
- Хоёр мутаци нь өндгөвчний хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.
BRCA1 ба BRCA2 мутаци юугаараа ялгаатай вэ?
BRCA1 ба BRCA2 нь хөхний болон өндгөвчний хорт хавдартай холбоотой хоёр ген юм. Тэдний генетикийн код өөрчлөгдөхөд бид үүнийг BRCA1 мутаци, BRCA2 мутаци гэж нэрлэдэг. Цаашилбал, BRCA1 мутаци нь BRCA2 мутациас илүү түгээмэл байдаг. Доорх инфографик нь BRCA1 болон BRCA2 мутацийн ялгааны талаар илүү дэлгэрэнгүйг харуулж байна.
Хураангуй – BRCA1 ба BRCA2 мутаци
BRCA1 болон BRCA2 мутаци нь хоёр генийн генийн дараалал өөрчлөгдөхөд үүсдэг. Эдгээр мутаци нь хөхний болон өндгөвчний хорт хавдрын эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг. Тэд энгийн хүн амд ховор байдаг. BRCA2 мутацитай харьцуулахад BRCA1 мутаци илүү түгээмэл байдаг ба тэдгээр нь ихэвчлэн гурав дахин сөрөг байдаг. Энэ нь BRCA1 болон BRCA2 мутацийн ялгаа юм.
