Свайерын хам шинж ба андрогенийн мэдрэмжгүй байдлын гол ялгаа нь Свайерын хам шинж нь эмэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг эмгэг бөгөөд бэлгийн булчирхай хөгжихгүй байх шинж тэмдэгтэй байдаг бол андрогенийн мэдрэмжгүй байдлын хамшинж нь удамшлын хувьд эрэгтэй хүн байдаг эмгэг юм. андроген гэж нэрлэгддэг эр бэлгийн дааварт тэсвэртэй байдаг.
Swyer хам шинж ба андрогенийн мэдрэмжгүй байдал нь бэлгийн хөгжлийн хоёр эмгэг юм. Бэлгийн хөгжлийн эмгэг нь ген, даавар, нөхөн үржихүйн эрхтэн, бэлэг эрхтнийг хамарсан бүлэг эмгэг юм. Эдгээр эмгэгийн үед хүний бэлгийн хөгжил бусад хүмүүсийн бэлгийн хөгжлийнхөөс ялгаатай байдаг. Хүний хромосом (удамшлын материал) болон бэлэг эрхтний гадаад төрх хоорондоо таарахгүй байна. Энэ нь нярай, хүүхэд, өсвөр насанд бэлгийн хөгжлийн эмгэг үүсгэж болзошгүй.
Свайерын хам шинж гэж юу вэ?
Swyer хам шинж нь эмэгтэйчүүдэд тохиолддог эмгэг бөгөөд бэлгийн булчирхай хөгжих чадваргүй байдаг. Энэ синдромтой хүмүүс үтрээ, умай, фаллопийн хоолой зэрэг бэлэг эрхтэн, бүтэцтэй байдаг ч бэлгийн булчирхай (өндгөвч) дутагдалтай байдаг. Swyer хам шинжийг 46XY бэлгийн булчирхайн бүрэн дисгенез гэж нэрлэдэг. Энэ хам шинжийг анх 1955 онд доктор Свайер тодорхойлсон байдаг. Свайерын хам шинжтэй эмэгтэйчүүд ердийн ХХ хромосомын бүтэцтэй биш XY хромосомын бүтэцтэй байдаг.
Зураг 01: Эрэгтэй, эмэгтэй хромосомууд
Свайерын синдромтой эмэгтэйчүүдэд бэлгийн булчирхайн оронд бэлгийн булчирхайн судал үүсдэг. Энэ нь өндгөвчний үйл ажиллагаагүй (фиброз) сорвины эдээр солигддог гэсэн үг юм. Свайерын синдромтой эмэгтэйчүүд өндгөвчгүй тул бэлгийн дааврыг үүсгэдэггүй бөгөөд бэлгийн бойжилтонд ордоггүй. Энэ эмгэг нь шинэ генийн мутациас үүдэлтэй буюу аутосомын давамгайлсан, аутосомын рецессив, X-тэй эсвэл Y-тэй холбоотой хэлбэрээр удамшдаг. Свайерын хам шинжийн тохиолдол 80,000 төрөлт тутмын 1-д бүртгэгддэг. Оношийг эмнэлзүйн үнэлгээ, флюресценцийг in situ эрлийзжүүлэх, молекул генетикийн шинжилгээгээр хийж болно. Цаашилбал, Swyer хам шинжийг ихэвчлэн даавар орлуулах эмчилгээ, мэс заслын аргаар эмчилдэг.
Андрогенийн мэдрэмжгүй байдал гэж юу вэ?
Андрогенийн мэдрэмжгүй байдлын хамшинж нь генийн хувьд эрэгтэй хүн андроген хэмээх эр бэлгийн дааварт тэсвэртэй болох эмгэг юм. Тиймээс андрогенийн мэдрэмжгүй байдалд өртсөн хүн эмэгтэй хүний биеийн зарим шинж чанартай байдаг. X хромосом дахь AR (андроген рецептор) генийн мутаци нь андрогенийн мэдрэмжгүй байдлыг үүсгэдэг. Бүрэн андрогенийн мэдрэмжгүй байдлын синдром нь генетикийн хувьд эрэгтэй 100,000 хүнд 2-5 давтамжтай байдаг. Энэ нөхцөл нь X-холбогдсон рецессив хэлбэрээр өвлөгддөг. Андрогенийн мэдрэмжгүй байдал нь шинэ мутациас үүдэлтэй байж болно.
Зураг 02: Андрогенийн мэдрэмжгүй байдал
Хамшин нь хэсэгчилсэн болон бүрэн гэсэн хоёр төрөлд хуваагдана. Хэсэгчилсэн андрогенийн мэдрэмжгүй байдалд хүн эрэгтэй хүний хэд хэдэн шинж чанартай байдаг. Гэсэн хэдий ч андрогенийн бүрэн мэдрэмжгүй үед шодой болон эрэгтэй хүний биеийн бусад хэсгүүд хөгжихгүй, хүүхэд нь охин шиг харагддаг. Оношийг физикийн үнэлгээ, бэлгийн булчирхайн биопси, андрогенийн рецепторын генийн молекул генетикийн шинжилгээгээр хийж болно. Түүнчлэн эмчилгээний төлөвлөгөөнд мэс засал хийх, эрэгтэй хөхийг багасгах, ивэрхийг засах, даавар орлуулах эмчилгээ (тестостерон өгөх) орно.
Свайерын хам шинж ба андрогенийн мэдрэмжгүй байдлын хооронд ямар төстэй зүйл байдаг вэ?
- Swyer хам шинж ба андрогенийн мэдрэмжгүй байдал нь бэлгийн хөгжлийн хоёр эмгэг юм.
- Хоёр нөхцөл байдал нь шинэ генийн мутаци эсвэл удамшлын генийн мутациас үүдэлтэй.
- Хоёулангийнх нь анхдагч оношийг биеийн үзлэгээр хийдэг.
- Мөн энэ хоёр өвчнийг даавар орлуулах эмчилгээгээр эмчлэх боломжтой.
- Хоёулаа XY хромосомын бүтэцтэй.
Свайерын хам шинж ба андрогенийн мэдрэмжгүй байдлын хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?
Swyer хам шинж нь эмэгтэйчүүдэд тохиолддог эмгэг бөгөөд бэлгийн булчирхай хөгжих чадваргүй байдаг. Энэ синдромтой хүмүүс үтрээ, умай, фаллопийн хоолой зэрэг бэлэг эрхтэн, бүтэцтэй байдаг ч бэлгийн булчирхай (өндгөвч) дутагдалтай байдаг. Андрогенийн мэдрэмжгүй байдлын хамшинж нь генетикийн хувьд эрэгтэй хүн андрогенийг эсэргүүцэх эмгэг юм. Тиймээс андрогенийн мэдрэмжгүй байдалд өртсөн хүн эмэгтэй хүний биеийн зарим шинж чанартай байдаг. Тиймээс энэ нь Свайерын хам шинж ба андрогенийн мэдрэмжгүй байдлын гол ялгаа юм. Цаашилбал, Swyer хам шинж нь SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1 зэрэг генийн мутациас үүдэлтэй бол андрогенийн мэдрэмжгүй байдал нь AR генийн мутациас шалтгаална.
Доорх инфографик нь Свайерын хам шинж ба андрогенийн мэдрэмжгүй байдлын ялгааг хүснэгт хэлбэрээр жагсаасан болно.
Товч мэдээлэл – Свайерын хам шинж ба андрогенийн мэдрэмжгүй
Бэлгийн хөгжлийн эмгэг (БСБ) нь хэвийн бус хромосом, бэлгийн булчирхай, фенотип бэлгийн харьцаанд ордог эмгэг юм. Энэ нь шээс бэлэгсийн тогтолцооны хөгжил, өөр өөр эмнэлзүйн фенотипийн ялгаатай байдалд хүргэдэг. Swyer хам шинж ба андрогенийн мэдрэмжгүй байдал нь бэлгийн хөгжлийн хоёр эмгэг юм. Swyer хам шинж нь эмэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг. Тэд умай, фаллопийн хоолой, үтрээ зэрэг эмэгтэй хүний эрхтнүүдтэй байдаг. Гэхдээ тэд өндгөвчгүй. Андрогенийн мэдрэмжгүй байдлын хамшинж нь генетикийн хувьд эрэгтэй хүн андрогенийг эсэргүүцэх эмгэг юм. Тиймээс андрогенийн мэдрэмжгүй байдалд өртсөн хүн эмэгтэй хүний биеийн зарим шинж чанартай байдаг. Энэ бол Свайерын хам шинж ба андрогенийн мэдрэмжгүй байдлын ялгааны хураангуй юм.
