TSC1 болон TSC2-ын гол ялгаа нь TSC1 нь 9-р хромосомд байрлах ген бөгөөд булцуут склерозын нарийн төвөгтэй генетикийн эмгэгийг үүсгэдэг бол TSC2 нь 16-р хромосомд байрлах ген бөгөөд булцууны хатуурал үүсгэдэг ген юм.
Булцууны хатуурлын цогцолбор (TSC) нь удамшлын эмгэг юм. Энэ нь хүний биеийн бүх эсэд байдаг хоёр генийн аль нэгнийх нь мутацийн үр дүн юм. Энэ эмгэг нь тархи, бөөр, зүрх, арьс болон бусад эрхтэн зэрэг биеийн олон хэсэгт олон тооны (хоргүй) хавдрын өсөлтөөр тодорхойлогддог. TSC1 ба TSC2 нь булцууны склерозын цогцолборыг хариуцдаг хоёр үндсэн ген юм.
TSC1 гэж юу вэ?
TSC1 нь сүрьеэгийн склерозын цогц удамшлын эмгэг үүсгэдэг ген юм. Энэ ген нь 9-р хромосом дээр байрладаг. Хамартин хэмээх уургийг кодлодог. Хамартиныг мөн булцууны склероз 1 (TSC1) уураг гэж нэрлэдэг. Хамартин уураг нь капероны Hsp90-ийн ATPase-ийн идэвхийг дарангуйлж, шапероны мөчлөгийг удаашруулдаг ко-шапероны үүрэг гүйцэтгэдэг. Түүнчлэн, хамартин уураг нь киназын болон киназын бус үйлчлүүлэгчид, түүний дотор TSC2-д Hsp90-ийн идэвхжүүлэгчийн үүрэг гүйцэтгэдэг. Энэ нь протеазом дахь тэдгээрийн хаа сайгүй тархах, задрахаас сэргийлдэг. Хамартин (TSC1), TSC2, TBC1D7 нь TSC цогцолбор гэж нэрлэгддэг олон уургийн цогцолбор үүсгэдэг. Энэхүү цогцолбор нь жижиг GTPase Rheb-ийн GTPase идэвхжүүлэгч уураг (GAP) болж mTORCI дохиог сөргөөр зохицуулдаг. GTPase Rheb нь mTORC1-ийн чухал идэвхжүүлэгч юм. Хамартин уургаас тогтсон TSC цогцолбор нь хавдар дарагч нөлөөтэй байдаг.
Зураг 01: TSC1
TSCI генийн согог (мутаци) нь TSC цогцолборын үйл ажиллагааны сулралын улмаас булцууны хатуурал үүсгэдэг. TSCI генийн согог нь голомтот кортикал дисплази үүсэх шалтгаан байж болно. Цаашилбал, хамартин уураг нь гиппокампусын CA3 бүсийн тархины нейроныг стокийн нөлөөнөөс хамгаалахад оролцдог.
TSC2 гэж юу вэ?
TSC2 нь сүрьеэгийн склерозын цогц удамшлын эмгэг үүсгэдэг ген юм. Энэ ген нь 16-р хромосом дээр байрладаг. TSC2 ген нь туберин хэмээх уураг үйлдвэрлэх зааварчилгааг өгдөг. Эсэд туберин нь TSC1 генээр үүсгэгддэг хамартинтай харилцан үйлчилдэг. Эдгээр хоёр уураг нь эсийн өсөлт, хуваагдал (пролифераци) болон эсийн хэмжээг хянахад тусалдаг. Эдгээр уургууд нь ихэвчлэн эсийг маш хурдан эсвэл хяналтгүй өсөж, хуваагдахаас сэргийлдэг. Тиймээс тэд хавдар дарагч уургийн үүрэг гүйцэтгэдэг.
Зураг 02: TSC2
Туберин ба хамартин нь бусад олон төрлийн уурагтай харилцан үйлчилж, зохицуулах замаар хавдар дарагч функцээ гүйцэтгэдэг. Согогтой TSC2 генийн хувилбарууд нь лимфангиолеиомиоматоз (LAM) гэж нэрлэгддэг уушигны ховор өвчин үүсгэдэг. Цаашилбал, гэмтэлтэй TSC2 ген нь биеийн олон хэсэгт хорт хавдаргүй хавдрын өсөлтийг өдөөдөг булцууны хатуурал үүсгэдэг.
TSC1 болон TSC2-ын хооронд ямар төстэй зүйл байдаг вэ?
- TSC1 ба TSC2 нь сүрьеэгийн склерозын нарийн төвөгтэй удамшлын эмгэгийг үүсгэх үүрэгтэй хоёр үндсэн ген юм.
- Хоёр ген нь хавдар дарагчийн үүрэг гүйцэтгэдэг уураг үүсгэдэг.
- Тэдний уураг нь TSC цогцолборын чухал бүрэлдэхүүн хэсэг юм.
- Хоёр ген нь мутацид орж бусад өвчин үүсгэх боломжтой.
TSC1 болон TSC2 хоёрын ялгаа юу вэ?
TSC1 нь 9-р хромосомд байрлах ген бөгөөд сүрьеэгийн склерозын нарийн төвөгтэй удамшлын эмгэг үүсгэдэг бол TSC2 нь 16-р хромосомд байрлах ген бөгөөд сүрьеэгийн склерозын цогц генийн эмгэг үүсгэдэг. Тиймээс энэ нь TSC1 ба TSC2 хоёрын гол ялгаа юм. Цаашилбал, TSC1 ген нь гамартин хэмээх уургийг кодлодог бол TSC2 ген нь туберин хэмээх уургийг кодлодог. Тэгэхээр энэ нь TSC1 болон TSC2 хоёрын гол ялгаа юм.
Доорх инфографик нь TSC1 болон TSC2-ын ялгааг хүснэгт хэлбэрээр харуулж, зэрэгцүүлэн харьцуулна.
Хураангуй – TSC1 vs TSC2
TSC1 ба TSC2 нь биеийн бүх эсэд байдаг хоёр чухал ген юм. Тэд TSC хавдар дарангуйлагч цогцолборын чухал бүрэлдэхүүн хэсэг болох уургийг кодлодог. Тэдний мутаци нь булцууны склерозын цогцолбор гэгддэг генетикийн эмгэгийг үүсгэдэг. TSC1 ген нь 9-р хромосомд байрладаг бол TSC2 ген нь 16-р хромосомд байрладаг. Тэгэхээр энэ бол TSC1 болон TSC2-ын ялгааны хураангуй юм.
