Үндсэн ялгаа – ДНХ-ийн гэмтэл ба мутаци
ДНХ нь эс бүрийн удамшлын мэдээллийг агуулдаг. Энэ нь нэг үеэс дараагийн үед дамжих ёстой удамшлын мэдээллээр хадгалагддаг. Удамшлын мэдээлэл нь ДНХ-ийн молекулуудын дотор нуклеотидын нарийн дараалал хэлбэрээр нуугддаг. Олон тэрбум нуклеотид байдаг бөгөөд тэдгээр нь ген гэж нэрлэгддэг бүлгүүдэд хуваагддаг. Генүүд нь организмын өсөлт, хөгжил, бодисын солилцоонд шаардлагатай бүх уураг болон бусад материалыг бүрдүүлэх зааврын дагуу кодлогдсон байдаг. ДНХ дахь нуклеотидын тоо, үнэн зөв дараалал нь организм бүрийн шинж чанарыг тодорхойлдог. Тиймээс ДНХ-ийн бүрэн бүтэн байдал, тогтвортой байдлыг хадгалах нь амьдралын хувьд амин чухал юм. Гэсэн хэдий ч ДНХ нь дотоод болон хүрээлэн буй орчны гарал үүсэл зэрэг янз бүрийн хүчин зүйлийн улмаас байнга өөрчлөгдөж байдаг. ДНХ-ийн гэмтэл, мутаци нь ДНХ-д тохиолддог ийм өөрчлөлтүүд юм. ДНХ-ийн эвдрэлийг ДНХ-ийн физик, химийн бүтцийн эвдрэл, өөрчлөлт гэж нэрлэдэг. Мутаци нь ДНХ-ийн дараалал дахь суурь өөрчлөлт гэж тодорхойлогддог. ДНХ-ийн гэмтэл ба мутаци хоёрын гол ялгаа нь ДНХ-ийн гэмтлийг ферментээр зөв засдаг бол мутацийг ферментээр таньж, засч чадахгүйд оршдог.
ДНХ-ийн гэмтэл гэж юу вэ?
ДНХ-ийн гэмтэл нь ДНХ-ийн физик ба/эсвэл химийн бүтцийн хэвийн бус байдал юм. ДНХ-ийн гэмтлээс болж бүтэц нь хэвийн бүтцээс гаждаг. ДНХ-ийн гэмтэл нь ихэвчлэн ДНХ-ийн хуулбарлах явцад тохиолддог. Хуулбарлах явцад буруу нуклеотид нэмэх нь 108 суурь хос тутамд тохиолддог. Гэсэн хэдий ч алдааны 99% нь ДНХ полимеразын ферментийн үйл ажиллагааны явцад засч залруулдаг. Үлдсэн 1% нь засагдахгүй бөгөөд дараагийн үед мутаци хэлбэрээр дамжих болно.
Суурийн репликаци, деаминизаци болон бусад өөрчлөлтийн явцад хууль бус сууриуд нэвтэрч, ДНХ-ийн сээр нуруунаас суурь алдагдаж, суурь цэгүүд, нэг хэлхээ тасрах, давхар хэлхээ тасрах, пиримидин үүсэх зэргээс шалтгаалан ДНХ-ийн гэмтэл үүсч болно. димерүүд, судал хоорондын болон хэлхээ хоорондын хөндлөн холбоос гэх мэт. Эдгээр ДНХ-ийн гэмтэл нь эс дэх хэд хэдэн ДНХ-ийн засварын механизмаар байнга засагддаг. Эдгээрт үндсэн зүслэгийн засвар, нуклеотидын тайралтын засвар, тохирохгүй байдлын засвар, гомолог төгсгөлийн нэгдэл эсвэл гомолог бус төгсгөлийн нэгдэл гэх мэт орно.
ДНХ гэмтэх хэд хэдэн шалтгаан бий. ДНХ-ийн хуулбарлах алдаа нь ДНХ-ийн гэмтэлд хүргэдэг. ДНХ нь хэт ягаан туяа, химийн хорт бодис, ионжуулагч цацраг, рентген туяа, хавдрын эсрэг эм, эсийн хортой дайвар бүтээгдэхүүн (хүчилтөрөгчийн радикалууд, алкилизаторууд) зэргээс шалтгаалан гэмтдэг.
Зураг 01: Хэт ягаан туяаны цацрагийн ДНХ-ийн гэмтэл
Мутаци гэж юу вэ?
Мутаци нь ДНХ-ийн үндсэн дарааллын өөрчлөлт юм. Ферментүүд ДНХ-ийн алдааг хоёр хэлхээнд үүсэх үед хүлээн зөвшөөрдөггүй. Хэрэв суурийн өөрчлөлт нь хоёр хэлхээнд мутацийн хэлбэрээр тохиолдвол ферментийн тусламжтайгаар тэдгээрийг засах боломжгүй юм. Тиймээс мутаци нь давхардсан геномуудад дамжиж, дараа дараагийн удамд дамжиж, өөр өөр фенотип үүсгэдэг. Мутацид орсон генүүд нь өөр өөр амин хүчлийн дарааллыг бий болгож, буруу уургийн бүтээгдэхүүн үүсгэдэг.
Засварлах механизмын доголдол, ДНХ-ийн рекомбинаци ба репликацийн алдаа, исэлдэлтийн стресс, химийн хорт бодис, рентген туяа, хэт ягаан туяа гэх мэт эндоген болон экзоген эх үүсвэрийн улмаас мутаци үүсч болно. Хуулбарлах явцад мутаци хурдацтай явагддаг. хуулбарласан 10 тэрбум суурь хос тутамд нэг мутаци.
Мутацийн үр дүн нь эерэг (ашигтай), сөрөг (хортой) болон төвийг сахисан байж болно. Мутаци нь цэгийн мутаци, фрейм шилжилтийн мутаци, алдаатай мутаци, чимээгүй мутаци, утгагүй мутаци зэрэг өөр өөр төрөлтэй.
Зураг 02: Хэт ягаан туяаны мутаци
ДНХ-ийн гэмтэл ба мутаци юугаараа ялгаатай вэ?
ДНХ-ийн гэмтэл ба мутаци |
|
| ДНХ-ийн гэмтэл нь ердийн давхар мушгиа бүтцээс гажсан эвдрэл, өөрчлөлт зэрэг аливаа өөрчлөлт юм. | Мутаци нь генотипийн өөрчлөлтийг үүсгэдэг удамшлын ДНХ-ийн гэмтэл юм. |
| Засварлах боломжтой | |
| ДНХ-ийн гэмтлийг ферментийн тусламжтайгаар зөв засаж болно. | Мутацийг ферментээр засах боломжгүй. |
| Удамшил | |
| Гэмтэл нь ферментийн нөлөөгөөр засагддаг тул дараагийн удамд дамждаггүй | Тэдгээрийг хойч үедээ дамжуулж байна. |
| Хуулбарлах явцад | |
| ДНХ-ийн гэмтэл нь ихэвчлэн шинээр нийлэгжиж буй хэлхээнд репликацын явцад тохиолддог. | Хуулбарлах явцад ихэвчлэн буруу загварыг сонгож, хоёр хэлхээг өөрчилсөн тохиолдолд мутаци үүсдэг. |
Товч мэдээлэл – ДНХ-ийн гэмтэл ба мутаци
ДНХ-ийн гэмтэл ба мутаци нь ДНХ-ийн бүтцэд гарсан хоёр төрлийн алдаа юм. ДНХ-ийн гэмтэл гэдэг нь ДНХ-ийн химийн болон физик бүтцэд гарсан аливаа өөрчлөлтийг ДНХ-ийн анхны молекулаас өөрчилсөн ДНХ молекул болгон хувиргах явдал юм. Эдгээр өөрчлөлтийг ферментүүд хурдан илрүүлж, мутаци гэж нэрлэгддэг удамшлын өөрчлөлт болгон хувиргахаасаа өмнө засдаг. Мутаци нь ДНХ-ийн үндсэн дарааллын удамшлын өөрчлөлт юм. Тэдгээрийг ихэвчлэн ферментээр хүлээн зөвшөөрдөггүй бөгөөд засвар үйлчилгээ хийдэг. Мутаци нь хүсээгүй уургийн бүтээгдэхүүн, өөр өөр фенотипүүдэд хүргэдэг. Энэ бол ДНХ-ийн гэмтэл, мутаци хоёрын ялгаа юм.
