Гол ялгаа – Клайнфелтер ба Тернерийн хам шинж
Клайнфелтерийн хам шинж нь хоёр ба түүнээс дээш X хромосом, хоёр ба түүнээс дээш Y хромосом байх үед үүсдэг эрэгтэй хүний гипогонадизм гэж тодорхойлогддог. Тернерийн синдром нь X хромосомын бүрэн буюу хэсэгчилсэн моносоми бөгөөд энэ нь голчлон фенотипийн эмэгтэйчүүдийн гипогонадизмаар тодорхойлогддог. Клайнфелтерийн синдромд ихэвчлэн нэг нэмэлт хромосом байдаг тул өртсөн хүмүүст нэг хромосом дутуу байдаг тул үүнийг трисоми гэж үздэг бол тюнер синдромыг моносоми гэж үздэг. Энэ бол Клайнфелтер ба Тернер хам шинжийн гол ялгаа юм.
Клайнфелтерийн хам шинж гэж юу вэ?
Клайнфелтерийн хам шинж нь хоёр ба түүнээс дээш X хромосом, хоёр ба түүнээс дээш Y хромосом байх үед үүсдэг эрэгтэй хүний гипогонадизм гэж тодорхойлогддог. Энэ эмгэг нь ихэвчлэн бэлгийн бойжилтын дараа оношлогддог, учир нь төмсөгний гажиг нь бэлгийн харьцаанд орохоос өмнө үүсдэггүй.
Клайнфелтерийн хам шинжийн эмнэлзүйн онцлог
- Жижиг хатангиршилт төмсөг ба жижиг шодой
- Гипогонадизм – Цусны сийвэн дэх гонадотропины концентраци (ялангуяа FSH концентраци) нэмэгддэг. Тестостерон дааврын түвшин ихээхэн буурсан боловч эстрадиолын дундаж түвшин хэвийн хэмжээнээс өндөр байна
- Хэвийн бус сунасан хөл
- Эрчүүдийн хоёрдогч бэлгийн шинж чанаргүй
- Гинекомасти
- Сэтгэцийн хомсдол байхгүй ч IQ энгийн хүн амынхаас арай бага байна
- II хэлбэрийн чихрийн шижин, бодисын солилцооны синдромын өвчлөл нэмэгдсэн
- Ясны сийрэгжилт, ясны хугарлын өвчлөл нэмэгдсэн
- Эр бэлгийн эс болон эрэгтэй үргүйдэл багасна
Клайнфелтерийн хам шинжтэй өвчтөнүүд хөхний хорт хавдар, бэлгийн эсээс гадуур бэлгийн эсийн хавдар болон SLE зэрэг аутоиммун өвчин тусах эрсдэлтэй байдаг.
Зураг 01: 47, XXY Кариотип
Өмнө дурьдсанчлан ихэнх тохиолдолд Клайнфелтер синдром нь 47, XXY кариотиптой холбоотой байдаг. Энэ нь эцэг эхийн аль нэгний үр хөврөлийн эсийн мейоз хуваагдлын үед салдаггүйтэй холбоотой.
Тернерийн хам шинж гэж юу вэ?
Тернерийн хам шинж нь фенотипийн эмэгтэйд голчлон гипогонадизмаар тодорхойлогддог X хромосомын бүрэн буюу хэсэгчилсэн моносоми юм. Тернерийн синдромтой ихэвчлэн холбоотой кариотип нь 45, X байдаг. Энэ нь бүхэл X хромосом байхгүй, X хромосомын бүтцийн гэмтэл эсвэл мозайк байгаатай холбоотой юм.
Тернерийн хам шинжийн эмнэлзүйн онцлог
- Хамгийн хүндээр өвчилсөн хүмүүс нялх насандаа гар, хөлийн нурууны хаван өвчнөөр өвддөг
- Өвчтэй нярайд дагз хавагнах нь бас ажиглагддаг
- Хоёр талын хүзүүний сүлжмэл
- Богино биетэй
- Өргөн цээж, өргөн зайтай хөх
- Аортын коарктаци
- Өндгөвчний судал, үргүйдэл, сарын тэмдэггүй болох
- Пигментжүүлсэн неви
Зураг 02: 45, X Кариотип
Клайнфелтер болон Тернерийн хам шинжийн хооронд ямар төстэй зүйл байдаг вэ?
Энэ хоёр нөхцөл нь бэлгийн хромосомтой холбоотой цитоген эмгэг юм
Клайнфелтер ба Тернерийн хам шинжийн ялгаа юу вэ?
Клайнфелтерийн хам шинж ба Тернерийн хам шинж |
|
| Клайнфелтерийн хам шинж нь хоёр ба түүнээс дээш X хромосом, хоёр ба түүнээс дээш Y хромосомтой үед үүсдэг эрэгтэй хүний гипогонадизм гэж тодорхойлогддог. | Тернерийн хам шинж нь фенотипийн эмэгтэй хүний гипогонадизмаар тодорхойлогддог X хромосомын бүрэн буюу хэсэгчилсэн моносоми юм. |
| Кариотип | |
| Клайнфелтерийн хам шинж нь трисоми бөгөөд хамгийн их тохиолддог кариотип нь 47, XXY юм. | Тернерийн хам шинж нь моносоми бөгөөд ихэнхдээ кариотип 45, X-тэй холбоотой байдаг. |
| Нөлөөлөгдсөн жендэр | |
| Клайнфелтерийн хам шинж нь эрэгтэй хүний гипогонадизм үүсгэдэг. | Тернерийн хам шинж нь эмэгтэй хүний гипогонадизм үүсгэдэг. Тодорхойлолт |
Хураангуй – Клайнфелтер ба Тернерийн хам шинж
Энд яригдсан хоёр удамшлын эмгэг нь маш түгээмэл эмгэгүүд юм. Клайнфелтер ба Тернер синдромын гол ялгаа нь Клайнфелтерийн хам шинж нь трисоми, харин Тернерийн хам шинж нь моносоми юм. Тэднийг эрт оношлох нь үндсэн өвчний улмаас үүсэх хүндрэлийг эмчлэхэд тустай.
Зургийн зөвшөөрөл:
1. “Хүний хромосомXXY01” Хэрэглэгч: Нами-жа – Commons Wikimedia-аар дамжуулан өөрийн бүтээл (Нийтийн эзэмшлийн)
2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) Commons Wikimedia
