Дисьюнкц бус мутаци ба транслокацийн мутацийн гол ялгаа нь эс хуваагдах явцад гомолог хромосом эсвэл хроматидын салангид бүтэлгүйтсэний улмаас үүсдэг мутаци, харин транслокацийн мутаци нь эсийн хуваагдлын улмаас үүсдэг мутаци юм. гомолог бус хромосомуудын хооронд хромосомын өөр өөр хэсгүүдийн дахин зохион байгуулалт.
Мутаци гэдэг нь тухайн организмын геном дахь ДНХ молекулын нуклеотидын дарааллыг өөрчлөх явдал юм. Тиймээс мутаци нь ихэвчлэн эсийн хуваагдлын (митоз ба мейоз) алдаанаас үүдэлтэй байдаг. Тиймээс мутацийн төрлөөс хамааран түүний нөлөө өөр өөр байдаг. Үүний дагуу дизюнкцын бус мутаци ба транслокацын мутаци нь эсийн хуваагдлын явцад үүсдэг хоёр үндсэн төрлийн мутаци юм.
Хамгийн бус мутаци гэж юу вэ?
Нондиссюнкц гэдэг нь митоз эсвэл мейозын үед гомолог хромосом эсвэл хроматидын салангид бүтэлгүйтлийг хэлнэ. Гэсэн хэдий ч үл хуваагдлын нөлөө нь митоз ба мейозын хооронд харилцан адилгүй байдаг. Митозын үед салахгүй байх нь янз бүрийн хорт хавдар үүсгэдэг. Мейозын үед салахгүй байх нь хоёр өөр охин эсийг үүсгэдэг; Нэг охин эсэд эцэг эхийн хромосом хоёулаа байдаг бол нөгөө охин эсэд байхгүй. Иймээс энэ нь нэмэлт хромосом эсвэл дутуу хромосомын улмаас хромосомын тоо мутаци үүсгэдэг.
Мейозын үед салахгүйн улмаас үүсдэг хромосомын эмгэгүүд нь Дауны хам шинж, Клайнфелтерийн хам шинж, Тернерсийн хам шинж гэх мэт. Дауны хам шинж буюу трисоми 21 нь хромосомын 21-р хромосомын мейозын үед бие даасан гурвалсан хромосомууд хуваагдахгүйн улмаас үүсдэг. Хоёрын оронд 21. Тиймээс Дауны синдромтой хүн ердийн 46 хромосомын оронд 47 хромосомтой байдаг.
Зураг 01: Үл хуваагдах мутаци
Тернерсийн хам шинж нь мейозын үед бэлгийн хромосомууд салахгүйн улмаас үүсдэг. Нөлөөлөлд өртсөн хүн нэг X хромосомтой 45 хромосомтой байдаг. Энэ мутацийг илэрхийлдэг нэр томъёо нь X бэлгийн хромосомын моносоми юм. Ийм хүний бэлгийн генотип нь XO юм. Аль ч тохиолдолд митоз ба мейозын хуваагдал нь үхлийн аюултай өвчин үүсгэдэг.
Транслокацын мутаци гэж юу вэ?
Удамшлын үүднээс авч үзвэл транслокаци гэдэг нь гомолог бус хромосомуудын хооронд хромосомын янз бүрийн хэсгүүдийн дахин зохион байгуулалтаас үүдэлтэй хромосомын эмгэг юм. Иймээс энэ хэвийн бус байдал нь ихэвчлэн хорт хавдар, үргүйдэл зэрэг согогтой мутаци үүсгэдэг. Цитогенетик эсвэл нөлөөлөлд өртсөн эсийн кариотипийн тусламжтайгаар хромосомын шилжилтийг тодорхойлоход хялбар байдаг. Түүгээр ч зогсохгүй транслокаци нь хромосом хоорондын эсвэл хромосомын дотор тохиолддог. Хромосом хоорондын транслокаци нь нэг хромосомын дотор тохиолддог бол хромосомын хооронд хромосомын шилжилт хөдөлгөөн үүсдэг. Транслокацийн мутацийн үед хромосомын нэг хэсэг тасарч, өөр газар дахин нэгдэнэ.
Мөн, шилжүүлэн суулгах мутацийн өөр өөр ангилал байдаг; Эдгээр нь тэнцвэртэй, тэнцвэргүй, харилцан, харилцан хамааралгүй шилжүүлэлт юм. Нэгдүгээрт, тэнцвэртэй шилжүүлгийн үед генетикийн мэдээлэл дутмаг, нэмэлтгүйгээр материалын тэгш солилцоо явагддаг. Гэсэн хэдий ч тэнцвэргүй шилжүүлэлт нь хромосомын материалын тэгш бус солилцооны улмаас нэмэлт буюу алга болсон генийг үүсгэдэг. Харилцан транслокацийн үед гомолог бус хромосомуудын хооронд генетикийн материалын солилцоо явагддаг. Эцэст нь, харилцан бус шилжилтийн үед генетикийн материалын солилцоо нь нэг хромосомоос гомолог бус хромосом руу явагддаг.
Зураг 02: Хөрвүүлэх мутаци
Шилжүүлэн суулгах мутаци нь лейкеми, үргүйдэл, XX эрэгтэй хам шинж гэх мэт хорт хавдар үүсгэдэг. Эцэг эхийн аль нэг нь тэнцвэртэй шилжүүлэн суулгаснаар эцэг эх нь жирэмсэлсэн ч амьдрах чадваргүй ураг үүсэхэд үргүйдэл үүсдэг. Y хромосомын SRY ген X хромосом руу шилжсэний улмаас эрэгтэй хүний ХХ синдром үүсдэг.
Дисцюнкц ба шилжүүлэн суулгах мутацуудын хооронд ямар төстэй зүйл байдаг вэ?
- Дисjunction болон Translocation мутаци нь генетикийн мутаци юм.
- Тэд хоёулаа митоз болон майозын үед тохиолдож болно.
- Цаашилбал, энэ хоёр төрөл нь хорт хавдар болон Даун синдром үүсгэдэг.
- Мөн хоёулаа бэлгийн хромосомд нөлөөлж болно.
Дисцюнкц ба шилжүүлэн суулгах мутацуудын хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?
Дисконцын бус ба шилжүүлэн суулгах мутаци нь ДНХ-ийн молекулуудын нуклеотидын дарааллын өөрчлөлт бөгөөд янз бүрийн өвчний нөхцөл байдлыг үүсгэдэг. Эсийн хуваагдлын явцад гомолог хромосом эсвэл хроматидууд зөв тусгаарлагдаагүйгээс болж хуваагдаагүй мутаци үүсдэг. Нөгөөтэйгүүр, нэг хромосомоос тасарсаны дараа хромосомын хооронд хромосомын янз бүрийн хэсгүүд өөрчлөгдсний улмаас транслокацийн мутаци үүсдэг. Иймээс салангид бус мутаци нь эсийн хромосомын тоонд хэвийн бус байдлыг үүсгэдэг бол транслокацийн мутаци нь организмын геном дахь хромосомын бүтцийн гажиг үүсгэдэг. Иймээс энэ нь салангид бус болон шилжүүлэн суулгах мутацийн гол ялгаа юм.
Доорх инфографик нь салангид бус болон транслокацийн мутацуудын ялгааг илүү тодорхой харуулсан харьцуулалт юм.
Хураангуй – Үл хуваагдах ба шилжүүлэн суулгах мутаци
Эсийн хуваагдлын алдаанаас болж мутаци үүсдэг. Үл хуваагдах мутаци нь митоз эсвэл мейозын үед гомолог хромосом эсвэл хроматидуудыг ялгаж салгах чадваргүй болох явдал юм. Товчхондоо, энэ нь үл хуваагдах болон шилжүүлэн суулгах мутацийн ялгаа юм.
Цаашилбал, хуваагдалгүй байдлын нөлөө нь митоз ба мейозын үед харилцан адилгүй байдаг. Митозын үед салахгүй байх нь хорт хавдар үүсгэдэг. Мейозын үед салахгүйн улмаас үүсдэг хромосомын эмгэгүүд нь Дауны хам шинж, Клайнфелтерийн хам шинж, Тернерсийн хам шинж юм. Нөгөөтэйгүүр, транслокацийн мутаци нь гомолог бус хромосомуудын хооронд өөр өөр хэсгүүдийн зохион байгуулалтаас үүдэлтэй хромосомын эмгэг юм. Хромосом хоорондын, хромосомын доторх, тэнцвэртэй, тэнцвэргүй, харилцан болон харилцан бус шилжилтүүд нь шилжүүлэн суулгах мутацийн төрөл юм.
