Робертсоны транслокаци ба изохромосомын гол ялгаа нь Робертсоны транслокаци нь хоёр акроцентрик хромосомын бүхэл бүтэн урт гарыг нэгтгэсэн хромосомын шилжилтийн нэг хэлбэр бөгөөд изохромосом нь хоёр ижил гартай, хэвийн бус тэнцвэргүй хромосом юм. нэг гар, нөгөө гарыг устгах.
Роберцоны транслокаци ба изохромосом нь хромосомын хоёр гажиг юм. Робертсоны шилжүүлгийн үед тодорхой төрлийн хромосомууд бие биендээ наалддаг. Энэ нь хүний биед шилжүүлэн суулгах хамгийн түгээмэл хэлбэр юм. Нөгөө талаас изохромосом нь хоёр ижил гартай хэвийн бус хромосом юм. Изохромосомын эдгээр гарууд нь бие биенийхээ толин тусгал дүрс юм.
Robersonian Translocation гэж юу вэ?
Роберцоны транслокац нь хромосомын өөрчлөлтийн хамгийн түгээмэл хэлбэр юм. Энэ нь хоёр акроцентрик хромосомын бүхэл бүтэн урт гарыг нэгтгэснээр үүсдэг хромосомын шилжилтийн нэг хэлбэр юм. Үүний үр дүнд нэг том метацентрик хромосом, нэг жижиг фрагмент үүсдэг. 1000 хүн тутмын 1 нь ийм хромосомын өөрчлөлттэй төрдөг. Ерөнхийдөө хүний акроцентрик хромосом 3, 14, 15, 21, 22 нь Робертсоны шилжүүлэн суулгахад ордог. Робертсоны шилжүүлгийн хамгийн түгээмэл хэлбэр нь хромосомын 13-аас 14-ийн хооронд, 13-аас 21-ийн хооронд, 21-ээс 22-ын хооронд байдаг. Хэдийгээр энэ нь хромосомын гажиг боловч тэнцвэртэй бөгөөд эрүүл мэндийн асуудал үүсгэдэггүй.
Зураг 01: Робертсоны шилжүүлэг
Гэхдээ тэнцвэргүй хэлбэрээр даун синдром (трисоми 21), Патау хам шинж (трисоми 13) зэрэг удамшлын эмгэг үүсгэдэг. Түүнчлэн үр удмынх нь үргүйдэл, генетикийн тэнцвэргүй байдлын эрсдэлийг нэмэгдүүлж болзошгүй.
Изохромосом гэж юу вэ?
Изохромосом нь урт гар эсвэл богино гарны хоёр хуулбараас тогтдог хэвийн бус хромосом юм. Изохромосомын гар нь бие биенийхээ толин тусгал дүрс юм. Энэ нь тэнцвэргүй бүтцийн гажиг юм.
Зураг 02: Изохромосом
Изохромосом нь нэг гар давхардаж, нөгөө гар нь тасарснаас үүсдэг. Дараа нь эсүүд гомолог хосын ердийн гишүүнд байдаг гар дахь генетикийн материалын ганц хуулбартай байх болно. Энгийнээр хэлбэл, изохромосомтой эсүүд давхардсан гарт трисоми, устгагдсан гарт моносоми байдаг. Робертсоны шилжүүлэн суулгахтай адил изохромосом үүсэх нь хүний хромосомын гажиг юм. Тернерийн синдром ба неоплази нь изохромосом үүсэх хоёр үр дагавар юм.
Роберсоны транслокаци ба изохромосомын хооронд ямар төстэй зүйл байдаг вэ?
- Акроцентрик хромосомд Робертсоны шилжүүлэн суулгах болон изохромосом үүсэх хоёулаа түгээмэл байдаг.
- Хоёр үйл явцад оролцож буй хромосомууд центромер дээрээ тасардаг.
Робертсоны шилжүүлэн суулгах ба изохромосомын ялгаа юу вэ?
Роберцоны транслокаци нь хоёр акроцентрик хромосом нь төвийн төгсгөлд нийлдэг хромосомын нэг хэлбэр бөгөөд изохромосом нь хромосомын аль нэг талын толин тусгал дүрсээс бүрдсэн хромосом юм. Энэ бол Робертсоны шилжүүлэн суулгах ба изохромосомын хоорондох гол ялгаа юм. Хоёр акроцентрик хромосомын бүхэл бүтэн урт гарыг нэгтгэх нь Робертсоны шилжүүлэн суулгах үед, нэг гарны давхардал, нөгөө гар нь устах нь изохромосом үүсэх үед явагддаг.
Түүгээр ч барахгүй Робертсоны шилжүүлэн суулгах болон изохрмосомын өөр нэг ялгаа нь тэдгээрийн үр дагавар юм. Трисоми 13 (Патау синдром) ба трисоми 21 (Даун синдром) нь Робертсоны шилжүүлэн суулгах хоёр үр дагавар бөгөөд Тернерийн хам шинж болон неоплази нь изохрмосом үүсэх хоёр үр дагавар юм.
Доорх инфографикийн хүснэгтэд Робертсоны транслокаци ба изохромосомын ялгааг харуулав.
Хураангуй – Робертсоны шилжүүлэлт ба изохромосом
Робертсоны транслокацийн үед хоёр акроцентрик хромосом центромер дээрээ хугарч, урт гарууд нийлж нэг центромер бүхий нэг том хромосом үүсгэдэг. Изохромосом үүсэх үед хромосомын центромерууд хөндлөн хуваагдаж, хоёр ижил гарын нэгдэл явагдана. Үүний үр дүнд изохромосом нь бие биенийхээ толин тусгал дүрс бүхий хоёр ижил гартай байдаг. Ийнхүү Робертсоны транслокаци ба изохромосомын ялгааны хураангуй нь энэ юм.
